镇赉县2012年出生缺陷的监测分析

孙平

胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，国外报道的发生率约 15‰,国内报道的发病率约为 13.7‰[1]。镇赉县是吉林省的国家级贫困县，全县总人口 38 万（2009年）。为了解其出生缺陷的发生率，研究发病情况以及相关因素，制定降低出生缺陷的干预措施，进一步提高出生人口的素质，现将 2012年全县出生缺陷的 15 例监测情况做以分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料 全县出生缺陷监测均在县级医疗保健机构进行检测，检测单位共 3 所。检测对象为 2011年10月1日-2012年9月30日，在县级医院分娩的 28 周至生后 7 天的围产儿，包括死胎、死产、7 天内死亡的新生儿，以及整个孕期治疗性引产中出生的缺陷，不包括计划外引产。本次共检测 1714 人，其中城镇 1388 人（80.98%），乡村 326 人（19.02%）。报表数和填卡数显示出生缺陷人数均为 15 人。胎龄与出生缺陷发生率情况及所占比例为＜28 周 7 例（47.6%）、28～31 周 2 例（13.3%）、32～35 周 3 例（20%）、36～39 周 1 例（6.7%）、40 周 2 例（13.3%）、>40 周 0 例。出生缺陷儿体重、性别、转归及所占比例为<1000 g(0)、1000 g以上 8 例(53.3%)、2000 g以上 4 例（26.7%）、3000 g以上 2 例（13.3%）、4000 g以上 1 例（6.7%）。

诊断依据及所占比例为临床 4 例（26.7%）、超声波 11 例（73.3%），确诊时间产前 11 例（73.3%）、产后 4 例（26.7%）。

1.2 方法 通过询问病史、复查病历、随访等手段记录并分析出生缺陷发生情况、全县出生缺陷诊断顺位及发生率、胎龄情况出生缺陷婴儿的一般情况。

2 结果

通过对全县 3 个监测医院资料统计显示，全县出生缺陷发生率 8.75‰，城镇缺陷率高于农村，综合性医院筛查率高于专科医院，发现的出生缺陷儿大部分为体表特征明显的缺陷儿，内脏畸形的诊断较少。孕 28 周以前发病率高，缺陷儿体重多在 1000～2000 g，男、女性别出生缺陷发生率差异不大，转归中死胎发生率最高，2011年全县全年13 例出生缺陷儿仅 3 例产前筛查行治疗性引产；年龄＜20 岁的孕妇生育缺陷儿大的发生率最高。具体情况见表1～表4。

2.1 出生缺陷发生情况 见表1～表3。

表1 全县出生缺陷发生率

表2 全县 3 个监测单位出生缺陷发生情况

表3 全县出生缺陷诊断顺位及发生率

2.2 出生缺陷儿产母情况见表4。

表4 母亲年龄与缺陷儿的关系

3 结论

我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷婴儿 90 万，这些出生缺陷儿是家庭、社会的巨大负担，为降低我国出生缺陷发生率，政府制定了三级预防网，并将每年的 9月12日作为中国预防出生缺陷日。先天畸形的种类很多，胎儿的各个部位几乎均可发生[2]。加强围产保健工作，产前保健是减少出生缺陷提高人口素质的重要防线。近 20年由于B型超声的普及应用及孕期保健工作的加强，已使多数神经管缺陷儿尤其是无脑儿在孕期得到诊断并处理。我国出生缺陷监测证实神经管缺陷居我国出生缺陷之首，全国平均发病率为 2.74‰[3-4]。超声筛查畸形，可为广大群众提供安全有效的产前诊断服务，降低出生缺陷的发生率。并且提倡适龄结婚、适龄生育，努力提高出生缺陷的诊断水平，加强病因诊断，找出引起出生缺陷的因素，制定有效地干预措施。

[1]丰有吉，沈铿.妇产科学[M].2 版.北京：人民卫生出版社,2010：107.

[2]李秀芳.妇产科超声诊断学[M].西安：世界图文出版公司,2002：128.

[3]荀文丽，吴连方.分娩学[M].北京：人民卫生出版社,2003：138.

[4]于春泓.出生缺陷相关因素分析[J].当代医学，2009，15(36):47-48.