谨慎对待基因革命

虽然我们自己或许并没有完全认识到，但子孙后代却可能把我们的时代视为真正的历史性时代。此前，从未有人类能够深入理解细胞、组织和器官的功能、进化的精确的分子机制以及人类在何时、从何处起源，又是如何遍布在世界各地的。

让我们明白细胞和亚细胞的程序和机制、认识疾病的原因、开发出更准确有效的治疗方法、确定谁与我们在生物上有亲缘关系的技术，是生物学、计算机科学、信息技术和材料科学知识的结合。或许你早已料到，如此宏大的知识革命必然也会造成极大的社会影响，在不久以前仍被认为纯粹是科学幻想的命题，随着知识的进步，不断地成为现实。

如今，我们已经能够在技术上测定2.4米长的DNA序列——在我们体内的每一个细胞内都有这样一套DNA，而且这项测定只需要花费几天的时间。此外，不但可靠的基因测序的速度在持续加快，测序的价格也在迅速下降——很快就会低到几百美元的水平。一旦我们获知每个DNA片段的功能，常规测序之路就能畅行无阻了。

约500000个DNA功能模块的变种（单核苷酸多态性或简称为SNP，它们遍布DNA的整个长度，并被证明与某些生理和行为特征或疾病易感性相关）正在接受常规分析。在7000种已知的遗传病中，与近3000种疾病有关的DNA结构的重大缺陷已经找到，其余4000种疾病的病因也在努力识别当中。

与此同时，越来越多的公司在提供一项新的商业服务——面向消费者的出于家族谱系分析和医疗目的的DNA鉴定。尽管这些商业活动及其客户在稳步增长，但目前来看，许多DNA分析结果对于确定人的生理和行为特征，或预测患高血压、心血管疾病、糖尿病和抑郁症等疾病风险而言，其价值还非常有限。

但是，还是有一些人声称有权知道属于他们的所有信息，包括关于这些疾病的哪怕一丁点风险的提高。也有一些人甚至愿意在知晓这些信息的基础上，接受预防性措施或改变自身行为以降低或控制这些疾病风险。其他一些人则只好面对他们自身带有的遗传缺陷——这些缺陷会极大地提高他们因遗传素质而罹患癌症或痴呆症的风险；甚至，他们将这种遗传缺陷传给子辈、再传给孙辈并造成严重后果的风险也大大提高。

一些人（到目前为止仍是极少数）对这些新的知识感到着迷，并全盘接受。但是实际上，在我们能够正确理解基因测序的结果并将这一知识合理地应用于风险计算之前，还需要做很多进一步的研究。比如，在我们的DNA中，有97%以上的脱氧核糖核酸不包含蛋白质合成信息——也就是说不含基因——但它们可以与我们的基因产生互动，以增加、减少或者抑制蛋白质的产生。

我们还知道，即使我们的DNA在某种程度上是一些常见疾病风险增加的原因所在、有时更是遗传病的唯一元凶，但是另一方面，DNA的功能环境与DNA本身的组成一样重要。事实上，从受精开始，受精卵的发育环境——比如母亲吃什么、是否吸烟和饮酒、是否有疾病或受传染——都会给DNA及其周围环境中的蛋白质打上表观遗传学基因的标记，以影响其功能。

上述这种条件促进下的遗传效应，会在出生后继续存在和增加，并导致不同器官不同程度的表观遗传学特征。不同个体对于疾病易感性的差异可能就是这种遗传机制导致的结果之一。这可以在同卵双胞胎身上得到很好地说明：随着年龄的增长，在同卵双生的同胞兄弟（或姐妹）之间，他们（或她们）各自相同的DNA却可以在环境差异的影响下，表现出越来越不同的特性。

尽管如此，最新的技术进步所隐含的风险已变得日益明显。比如，现在已经能够通过对母亲的血液进行分析来检测未出生婴儿的DNA，以确定他们日后患病的风险。这一技术开启了“充分优生”的大门——由父母、当权者或其他什么人选择有“合适”特征的孩子出生。

在此情况下，我们必须抱着足够谨慎的态度，不要过度迷恋于DNA的组成以及它所蕴含的对人体特性和风险的信息，而忘了我们所有人在质量上都属于人类的一个个“不完美个体”中的一分子。我们对知识的应用并非总是重要的、可救命的和必不可少的，实际上，这些知识能够得到应用的范围和数量要比很多人所以为的要有限。如今，我们不仅要促进当前的科学研究不断取得进步，同时也要有足够的反思，并且在行动上小心迈步前行。

（中文版权由辛迪加组织Project Syndicate独家授权本刊使用）

让-雅克·卡西曼

（作者系比利时鲁汶天主教大学人类遗传学研究中心教授）