他为何十年“抬不起头”

吴叶青

周国华今年57岁，10年前，有一次搬东西时他突然发现手臂使不上劲了，肌肉十分酸痛。没过多久，他的病情就迅速加重，不仅胳膊无力，走路也困难，后来连抬头也很吃力。他曾在当地四处求医，但是一直未能确诊，医生只是怀疑有肌源性损害。吃了一段时间营养神经的药物之后病情虽有所缓解，但每隔一段时间就会再次发作，就这样一拖就是10年。一个月前，周国华的病情再次加重，肌肉酸痛严重。经朋友介绍，家人带着他到东南大学附属中大医院神经内科求助。

东南大学附属中大医院神经内科郭怡菁副主任医师接诊了周国华。经过检查发现，患者的肌酶高达4000多，相当于正常人的40多倍，提示严重的肌肉损害。进一步的肌电图检查也显示，患者存在肌源性损害。郭医师判断其患上的可能是肌肉疾病，建议其做一下肌肉活检以明确最终诊断。经过仔细的分析发现，患者的肌肉细胞中脂质含量非常高，脂质异常沉积，结合患者的症状和其他检查的结果，判断周国华应该是患上了脂质沉积性肌病。这是一种隐性的遗传性肌病，其发病原因可能是缺少某种酶或者肉碱，导致肌肉细胞中的脂质无法被代谢，沉积在细胞中，使细胞无法像正常细胞一样为身体提供能量，进而出现了一系列的症状。

郭医师介绍，很多肌源性的“怪病”都可以通过肌肉活检来找出真相，一旦找到症结所在，问题就迎刃而解了。脂质沉积性肌病比较少见，主要表现为对称性肌肉疼痛、乏力，肌酸激酶升高，电生理检查会提示肌源性的损害等，严重的可能导致颈椎等部位受累，抬不起头来。发作时间可能长达数月甚至数年，反复波动。如果患者有类似的症状，就要考虑到这种疾病的可能，最好能够及早到医院进行肌肉活检，明确病因。

明确诊断之后，医生迅速对周国华开展了针对性的治疗，包括营养神经、补充代谢原料等，困扰了患者多年的痛苦竟然很快缓解了。周国华高兴地说：“这下我终于又能昂首挺胸地走路了！”

（摘自《大众健康》）