北京京煤集团总医院(102300)李春兰 艾姗姗
营养性佝偻病是因体内维生素D不足引起的全身性钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。为婴幼儿常见病,不仅使儿童发育迟缓、骨骼畸形,同时引起神经、肌肉、造血、免疫等功能异常,还易患上呼吸道感染、肺炎、腹泻、贫血等疾病,对儿童健康危害较大,被列为重点防治的小儿四大疾病之一。因此,早发现、早治疗、早防治对降低该病患病率有重要意义。
佝偻病的根源是维生素D缺乏,最常见的维生素D有3种代谢产物:1,25-(OH)2D3、24,25-(OH)2D3、25-(OH)D3,其中以25-(OH)D3在血液中浓度最高,最稳定,且半衰期最长,又是合成1,25-(OH)2D3的前体。因此,它是反映体内维生素D的最佳指标,在本病活动早期已明显降低,甚至有学者认为,测定血清中25-(OH)D3是诊断维生素D缺乏性佝偻病的“金标准”,但因其技术复杂,设备昂贵而不易普及[1]。
BALP是ALP同工酶中的一个亚型,BALP由成骨细胞合成,在佝偻病的生物学发病期即亚临床状态时出现升高,升高程度与佝偻病活动程度密切相关。当成骨细胞转化为骨细胞时,其活性下降并消失,如骨钙化一旦不足,成骨细胞不能钙化,失去活性,使成骨细胞代偿性增加,BALP相应增多,血浆中BALP的活性增高。这时血清中BALP的活性可较准确地反映骨改变的情况。故检测BALP有助于早期发现、早期诊断小儿佝偻病。BALP还可作为佝偻病治疗的疗效指标,避免药物的滥用,减少医源性损害发生,指导临床合理用药。
此外,骨碱性磷酸酶检查还是先天性佝偻病的早期诊断及防治的关键。因新生儿抽静脉血困难、X线检查又有一定损伤,故不易被家长所接受,影响了先天性佝偻病的早期诊断。加之新生儿临床表现不典型,易造成漏诊及误诊。采用微量血测定BALP活性诊断佝偻病,具有操作简便、无损伤、不需特殊仪器设备,成本低等优点,而且特异性强,灵敏度高。
维生素D缺乏性佝偻病的发病机制为维生素D缺乏时,体内钙、磷代谢失常,骨样组织钙化过程发生障碍,骨矿物质含量减少,骨密度下降。佝偻病属继发性骨代谢病,既往小儿骨代谢病多依赖X线片确诊,一旦普通X线平片发现时,骨矿物质丢失多已达30%。而骨密度测定是一种较为敏感的方法,骨矿含量下降3%~5%即有反映,因此定期检测儿童骨密度,有利于早期发现佝偻病,且定量超声具有无放射辐射、无痛苦、操作简单、测量结果准确、儿童易于接受等特点。
常规射片为左侧手腕。佝偻病初期X线检查多为正常。活动期X线改变明显,显示干骺端增宽,杯口样改变,骨皮质呈疏松状或层状改变,骨小梁疏松或呈网状,核距增宽,骨骺核消失,骨龄减少。恢复期X线可见临时钙化带出现等表现。摄腕关节正位X线片或其他骨骼X线片,观察干骺端、钙化带,骨化中心的发育情况和动态学变化来诊断佝偻病有很大价值,也是临床分期的主要依据,对指导本病治疗也有重要价值。但因佝偻病早期X线变化不明显,故不能早期诊断佝偻病,且具有一定的辐射,家长不易接受,尤其是针对新生儿及较小婴儿。
典型佝偻病的血清钙浓度是降低的,血清磷浓度正常或降低,但血碱性磷酸酶的浓度升高。但是血Ca、P受内分泌系统影响较大,调节机理较复杂,血Ca在佝偻病中未必有明显降低。故血Ca、P检验不能反映骨钙化的真实程度。ALP是体内骨骼、肝胆等多组织产生的不同来源的ALP同工酶组成。其中虽以BALP为主,但由于各种同工酶在一起,必然缺乏特异性,尤其受肝脏病影响较大,且随年龄增长而变化,难以敏感、准确地诊断佝偻病。
尿钙测定也有一定的诊断价值,且更具有简便、快捷、价廉、无痛苦等优点,尤其值得在无生化条件的基层及农村医院中推广使用。
综上分析,各实验指标表示的临床意义不尽相同,不能用一个指标代替另一个指标。佝偻病的诊断不是单纯依据某项实验指标的改变,而是结合病史、临床表现以及相关实验指标综合分析,才能做到早发现、早诊断、早治疗。