乳腺胚胎型横纹肌肉瘤1例

蒋德娟

患者，女，21岁。发现“左乳无痛性肿物1月余”，似枣大小。曾于当地基层医院行“左乳肿物活检术”，病理结果示：胚胎型横纹肌肉瘤。为行进一步手术治疗，来笔者所在医院就诊。查体：左乳肤色正常，未见浅表静脉扩张，无橘皮样改变；左乳内上象限距乳头约4.0 cm处可见一约2.0 cm纵斜形手术瘢痕，愈合可。深处可触及一大小约4.5 cm×4.0 cm的肿物，质韧，边界尚清，触痛，活动差，与胸壁粘连固定。右乳未扪及包块。双侧腋窝未及明显肿大淋巴结。实验室检查均在正常范围。行“左乳肿物扩大切除术”。术中见：肿物位于胸大肌深层，色苍白，质脆，分界尚清，蒂部与肋骨粘连，沿肿物周围正常组织内完整切除肿物，约4.5 cm×4.0 cm，蒂部行电刀烧灼。术后肿物标本送病理检查。病理示：瘤细胞中等程度细胞学异型，多数胞浆透亮，部分胞浆红染而丰富，似有横纹样结构；瘤细胞排列以腺泡状结构为主，部分呈弥漫状原始间叶样排列。病理诊断：（左乳胸大肌深层）软组织恶性肿瘤；符合横纹肌肉瘤；腺泡型和胚胎型二种形态混合为主。术后诊断：左乳腺胚胎性横纹肌肉瘤。行PET/CT检查示：脑部、颈部成像检查未见明显异常；胸部成像显示胸壁横纹肌肉瘤术后，左前胸壁可见最大截面约3.8 cm×1.6 cm软组织密度影，CT值约 29.5 Hu，FDG摄取团块样异常增高，SUVmax为4.2。患者切口愈合后出院。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性程度较高的软组织肿瘤，生长迅速，临床较易漏诊或误诊。确诊主要依据病理学诊断。分为胚胎型、腺泡型和多形型。胚胎型大多见于5岁以下儿童，尤其好发于婴幼儿，男性略多于女性，男女之比约为1.5∶1，好发于头颈部及生殖道。本文患者21岁，女性，较为少见。腺泡型多见于青年，好发于四肢、头颈部及会阴部。多形型常见于成年人，好发于四肢，其次是躯干。乳腺胚胎型横纹肌肉瘤的来源可能为乳腺内软组织中的幼稚间叶细胞向横纹肌细胞分化而成，也有观点认为来自胚胎期残留的中胚层向横纹肌分化的细胞。目前对其认识大多来源于病例分析，治疗及其结果的资料很有限。目前以手术治疗为主，辅助性化、放疗的综合治疗是最常用的手段，但是否能明显提高患者生存率，还有待大样本的研究。本文患者采取了手术切除，术后定期化疗，其远期疗效仍需继续观察。遗憾的是，本文患者未接受建议再做免疫组化治疗。