成人多囊肾17例临床分析

卢小峰

成人多囊肾17例临床分析

卢小峰

本文分析17例成人多囊肾的诊断, 治疗及预后, 认为详细询问家族史及B超检查, 有助于早期诊断, 积极有效治疗原发病及并发症, 对延缓肾功能恶化, 改善预后有重要意义。

成人多囊肾；肾功能； 预后

成人多囊肾为常染色体显性遗传, 其特点为具有家族聚集性, 男女均可发病, 两性受累机会相等, 外显率达100%。几乎都是双侧性的(占总病例数的95%)。患者常表现为双侧肾脏肿大, 皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大,继发肾功能损害。可累及多个系统, 如消化系统、心脑血管系统、中枢神经系统、生殖系统等。通常40岁前不出现症状, 肝脏、脾脏、胰腺等脏器也可见到相同形态的多发囊肿,因此又称“成人型多囊肾病”。起病隐匿, 易被忽视, 发病后约经10年肾功能恶化进入终末期, 为终末期肾疾病的5~8%［1］，临床较常见。而约有1/3的多囊肾患者是以尿毒症而被发现的, 严重影响预后。本文就17例成人多囊肾的诊断, 治疗及预后分析如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组中男性13例；女性4例。首发症状平均年龄为42岁, 最小22岁, 最大66岁。获得诊断的平均年龄为46岁, 最小25岁, 最大71岁。有明显家族史11例, 体检发现2例, 单侧多囊肾2例, 伴多囊肝8例, 伴多囊脾3例,伴多囊胰腺1例, 伴多囊卵巢1例。

1.2 临床表现 本组17例中腰痛13例, 腹痛5例, 腰部及腹部包块8例, 肉眼血尿11例, 高血压9例, 浮肿7例, 贫血11例, 恶心及呕吐6例, 并发泌尿系感染12例, 泌尿系统结石5例, 尿毒症6例。

1.3 诊断方法 依其临床表现, 阳性家族史, 结合静脉肾盂造影(IVP)、B超、CT检查而确诊。本组经IVP检查3例,诊断1例。B超检查15例, 诊断14例。其中1例疑有占位性病变而行CT检查而确诊。CT检查3例, 诊断3例, 此组病例未用肾核素检查。

1.4 治疗及预后 单侧多发囊肿行患肾切除术1例, 术后愈后良好, 随访8年对侧肾及肝未发现新生囊肿, 肾功能正常。体检发现1例, 随访3年, 有轻微腰痛, 未予治疗, 肾功能正常。余15例均经反复血尿、疼痛发病3~12次, 经抗感染、降压、饮食控制等对症治疗。5例病情被控制, 肾功能正常；9例约经6~10年进入慢性肾功能不全期。其中4例长期给予饮食控制、中西医结合、对症治疗, 避免使用肾毒性药物,血肌酐控制在442 μmol/L以下；6例未得到有效治疗进展为终末期肾, 其中3例行维持性血液透析；2例死于尿毒症。

2 讨论

成人多囊肾是肾囊肿疾病中致病率及死亡率最常见的原因。起病隐匿, 常常因并发肾盂肾炎、囊肿感染、血尿等,易误诊为泌尿系感染、结石等。杨仁勇［2］等报道成人多囊肾28例中误诊或漏诊21例, 占75%。因此对本病应有足够的认识, 发现有多囊肝、脾、胰腺、卵巢时, 应同时检查肾脏。多囊肾家族史也有重要的提示作用, 本组17例患者有阳性家族史占11例。用器械检查时, 应有所选择, 目前临床上将CT检查作为多囊肾的常规检查［3］,但价格相对昂贵；IVP对患者有一定痛苦, 且可损害肾功能；B超作为无创性检查,具有安全、经济、快速、准确的优点, 为多囊肾确诊的首选检查方法［4］。结合临床综合分析, 有助于早期诊断。

治疗上对有明确的单侧多囊肾患者, 或怀疑有肾肿瘤存在, 以手术治疗为佳［5］。手术成功的关键是尽可能早施行手术。无高血压、感染、肾功能衰竭存在的患者, 一般不需要特殊药物治疗。但多囊肾患者的合理治疗饮食对控制肾功能恶化进展非常重要。可予低蛋白饮食［摄取蛋白量为(0.5~0.75)/kg/d］, 采用低盐饮食2~3 g/d克食用盐为宜, 少吃含钾、磷饮食, 低脂肪饮食、多吃富含维生素与植物粗纤维饮食, 保持大便通畅。并强制每天至少饮3000ml液体。保持心情舒畅和乐观向上的情绪, 树立起战胜疾病的信心。体力劳动应量力而行, 禁止剧烈的运动。肾脏肿大比较明显时宜用吊带代替腰带, 以免引起囊肿破裂;一般半年复查一次(包括血压、尿常规、肾功能和B超), 并应定期随访, 且亲属(父母、兄弟姐妹和子女)均应定期作B超检查。避免使用一切肾毒性药物, 防止肾功能进一步损害。女性患者最好不妊娠。本组1例女性患者于首次妊娠分娩后发病, 6年后进入慢性肾功能不全期。对伴有高血压、感染的患者应积极有效控制, 〔德〕G薛特勒［6］认为尿路感染和高血压常可使肾功能进一步恶化, 应谨慎加以处理。行囊肿去顶减压术成功的关键是尽可能早施行手术, 囊肿减压必须彻底, 不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术, 一般双侧手术的间隔时间为半年以上。但此法易复发, 有损伤肾脏的可能,应严格掌握时机及适应证。中医采用整体观念和辨证论治的保守治疗, 对延缓肾功能进展效果甚好。已有肾衰的患者按肾衰处理。对已进入终末期的患者, 尽早行维持性血液透析,可延长患者的存活时间, 宜越早越好。总之, 早期诊断、积极有效治疗原发病及并发症, 对延缓肾功能恶化, 改善预后有重要意义。

［1］ 钱桐荪. 肾脏病学. 第2版. 江苏科学技术出版社, 1990: 517.

［2］ 杨仁勇, 王遂生. 成人多囊肾误诊原因分析. 临床误诊误治, 1992, 5(5):198.

［3］ 李林, 梅长林.多囊肾的诊断及治疗新进展.中国医师进修杂志(内科版),5-7.

［4］ 刘树仁. 同胞姐妹先天性多囊肾3例报告. 中国实用内科杂志, 1995,15(6):366.

［5］ 高德轩,丁克家.成人型多囊肾的治疗进展.山东医药, 2004,44(18):61-62.

［6］ 〔德〕G薛特勒主编. 薛氏内科学中文版. 第二版. 人民卫生出版社, 1990: 208.

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