瑞氏综合征1例病例报告

王琦， 王英杰

瑞氏综合征（reye syndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病。因澳大利亚Reye等于1963年首先报道该病而命名。其病理特点是急性弥漫性脑水肿和肝、肾、心脏等内脏的脂肪变性［1］。现将收治并抢救成功的1例瑞氏综合征患儿情况报道如下。

1 临床资料

患儿男，2岁8个月，2012－03－20以“腹泻3d，呕吐2d，发热伴频繁抽搐4h”为主诉入院。患儿3d前无明确诱因出现腹泻，每日10余次，为黄色稀水样便，无发热及咳喘，口服“妈咪爱”无好转。1d前出现呕吐，为喷射性胃内容物，每日5～6次，家属未予特殊处置。4h前患儿出现发热，体温最高38．0℃，同时伴有抽搐，表现为意识丧失，双眼凝视，颈强，四肢抖动，持续2～3min可缓解。就诊于当地医院，予患儿静脉滴注“炎琥宁、甘露醇、地塞米松”等药物治疗，并予“水合氯醛”镇静治疗，患儿仍抽搐，共3～4次，表现同前，抽搐间歇期呼之可应答，家属为求进一步诊治遂来本院。

入院查体：病来患儿精神状态差，纳差，尿量较前略减少。患儿既往体健，否认过敏史，家族史无异常。体温37．4℃，脉搏134次／分，呼吸20次／分，血氧饱和度95%，血压125／87mm Hg（1mm Hg＝0．133kPa），患儿镇静睡眠中，压眶有反应，呼吸平稳，无发绀，无脱水貌，周身皮肤及黏膜未见出血点及黄染，浅表淋巴结未触及肿大。双瞳孔等大正圆，直径3mm，对光反射迟钝，球结膜水肿。颈软，双肺听诊呼吸音粗，可闻及中小水泡音，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软不胀，肝肋下2．5cm，质韧，缘锐，脾肋下可触及，肠鸣音正常。四肢末梢温，足背动脉搏动有力，毛细血管抵抗试验3s。四肢肌张力低，双巴氏征阳性，克氏征阴性，布氏征阴性，膝腱反射减弱。

入院当日辅助检查：白细胞20．01×109／L，中性粒细胞86．48%，淋巴细胞5．72%，红细胞3．60×1012／L；血小板计数295．7×109／L，红细胞压积29．65%，血红蛋 白 105．5g／L。血 糖 0．3mmol／L；血 浆 氨120．2μmol／L，K＋3．2mmol／L，Na＋126mmol／L，Ca2＋1．01mmol／L，总蛋白52．2g／L，白蛋白29g／L，谷草转氨酶97U／L，谷丙转氨酶42U／L，肌酸激酶1 514U／L，肌酸激酶同工酶90U／L，肌钙蛋白0．15μg／L；肌酸激酶同工酶质量28．3μg／L；凝血酶原时间15．9s，部分凝血活酶时间52s，凝血酶时间54．4s。C反应蛋白18．1mg／L；脑脊液常规及生化：浅黄透明，潘 氏 试 验 阴 性，白 细 胞 10．0×106／L，氯114．9mmol／L，糖1．6mmol／L，蛋白0．1g／L，脑脊液压力64滴／分。胸部CT：双肺炎症，以双肺下叶为著；肝实质密度弥漫性减低。头部CT：双侧颞叶脑外间隙略宽，脑水肿改变。脑电图：异常脑电图，双半球广泛δ波。

患儿入院后初步诊断为瑞氏综合征，给予心电、血氧、血压监护，抗感染，降颅压，营养、止痉等支持对症治疗。入院当日因出现中枢性呼吸衰竭而行气管插管、呼吸机机械辅助通气；并给予股静脉置管行血浆置换术及床旁持续血液滤过加透析治疗以降氨、减少炎症因子、清除毒物，予甲基强的松龙稳定细胞膜，静脉滴注丙种球蛋白抗感染支持，补充白蛋白等治疗。入院后患儿未再出现抽搐，仍有发热，肝脏进行性增大至肋下5．0cm，质硬，转氨酶进行性升高，谷草转氨酶最高达206U／L，谷丙转氨酶最高123U／L、血浆氨130μmol／L。入院后第3天起患儿转氨酶及血浆氨逐渐下降；第4天患儿病情好转，停止床旁持续血液滤过加透析，并给予鼻饲米粉可耐受；第5天停止呼吸机治疗改鼻导管血氧可耐受；第6天热退，精神状态好转，可说单个词语；第9天停氧可耐受，给予经口喂养；第19天精神状态尚好，可说短语，复查转氨酶及血浆氨略高于正常，尿液及血遗传代谢病筛查均阴性，予出院。

2 讨论

Reye综合征各年龄段小儿均可患病，国外认为多在4～12岁，无性别差异，农村多于城市，秋冬季多发。近年来患病率大幅下降，死亡率由最初的40%以上降至10%左右［2］。其病因尚不十分明确，目前多认为与病毒感染（主要是B型流感病毒及水痘病毒）及服用水杨酸盐有关。该综合征的主要损伤部位是线粒体，急性脑病和肝、肾、心肌等的脂肪变性都是线粒体功能障碍的结果。典型的Reye综合征多见于平素健康的小儿，在有上呼吸道或消化道前驱病毒感染之后出现呕吐、惊厥和意识障碍等神经系统症状，以及肝功能异常和多种代谢紊乱，无其他可解释的脑病及肝脏异常的原因。该综合征应早诊断及时治疗，尚无特效疗法，关键是控制脑水肿、降颅压及纠正代谢紊乱。本病例患儿2岁8个月，符合国内学者报道的Reye综合征多见于6个月至3岁儿童［3，4］，有腹泻、呕吐的前驱症状，有频繁抽搐，肝脏明显增大，谷草转氨酶、谷丙转氨酶及血浆氨升高超过3倍，脑脊液除压力增高外无明显异常等，符合美国疾控中心发布的Reye综合征诊断标准［5］。但由于条件有限未行肝活检，因在早期即考虑瑞氏综合征可能，故急性期给予甘露醇、缓解期给予布瑞得降颅压治疗；积极纠正低血糖等代谢紊乱，维持内环境稳定；出现中枢性呼吸衰竭时予呼吸机机械辅助通气；因有学者报道早期采用血浆置换或腹膜透析可降低死亡率，故入院当夜给予血浆置换术及床旁持续血液滤过加透析以降氨、减少炎症介质、清除代谢产物等治疗；抢救成功，挽救了患儿生命。但因本病预后可有智力低下、癫痫、语言障碍等后遗症，故建议患儿定期随访并行康复治疗，以减少后遗症的发生。

［1］ 胡亚美，江载芳．诸福棠实用儿科学［M］．7版．北京：人民卫生出版社，2002：1873－1874．

［2］ 桂永浩，申昆玲．小儿内科学高级教程［M］．北京：人民军医出版社，2011：434－435．

［3］ 胡瑞梅，孙若鹏，郭淑华，等．瑞氏综合征的临床特点及预后分析［J］．实用儿科临床杂志，2002，17（6）：652－653．

［4］ 梁萍，唐丹．瑞氏综合征55例临床分析［J］．四川医学，2010，31（1）：45－47．

［5］ 何颜霞，杨卫国．瑞氏综合征诊治进展［J］．实用儿科临床杂志，2011，26（18）：1395－1396．