毛囊角化病一例

蒋屏东，金 城，朱小红，杨莉佳

临床资料

患者，男，38岁。主因头顶、前额、前胸及后背部皮疹15年，于2011年5月8日来我院就诊。患者15年前无明显诱因头顶及前额出现数个米粒大小的黑褐色丘疹，有瘙痒及轻微刺痛感觉，时重时轻，未经任何治疗。后皮损逐渐增多蔓延至躯干部，颜色加深，夏季瘙痒较严重。无明确家族史。体格检查：系统检查未见异常。皮肤科检查：前额、前胸及后背部见成簇或散在与毛囊一致的粟粒大小黑褐色丘疹，部分皮疹融合成片（图1），双侧腋窝及腹股沟未见类似皮疹，口腔黏膜、毛发、指（趾）甲未见异常。背部皮损组织病理 ：灶状表皮角化过度，棘层上部表皮松解，可见圆体及谷粒，真皮浅层血管周单一核细胞浸润（图2）。诊断：毛囊角化病。治疗：维胺酯胶囊50 mg每日3次口服 ，外用他扎罗汀凝胶治疗1个月，皮损无明显改善；改用异维A酸胶丸10mg每日2次口服，联合1%吡美莫司乳膏每日2次外用，2个月后皮损明显变平或消失；停用异维A酸胶丸，吡美莫司乳膏每周2次外用维持治疗至今，局部皮损偶有复发。

讨论

毛囊角化病又称Darier病，是一种常染色体显性遗传性角化不良性皮肤病。通过对不同家系的定位克隆研究，揭示毛囊角化病的致病基因是位于12q23-q24区域的ATP2A2基因[1]。但47%的患者没有明确的家族发病史，可能这些患者代表新的突变或是不完全外显率的证据。通常男性发病比女性重，但两性发病率无明显差异。罕见的临床变异为节段性毛囊角化病，皮损沿Blaschko线单侧分布，发病率约占Darier病的10%[2]。

本病通常在1～20岁发病，患者常自觉瘙痒。皮损好发于紫外线暴露部位[2]。病变以油腻性、结痂的角化棕黄色丘疹和斑块为特征，有些损害可呈疣状增生。压力、受热、出汗、日晒为加重皮损的常见诱因。毛囊角化病黏膜损害主要累及硬腭和牙龈，表现为密集粟粒大小白色丘疹，有时可见大的结节和疣状斑块，食管、咽、喉及女性生殖器也可受累[3]。甲的变化是一个很重要的诊断特征，甲板有纵行白色或红色条纹，一些甲的游离缘有小缺口[2]。临床上毛囊角化病应注意与脂溢性皮炎、毛发红糠疹、融合性网状乳头瘤病及黑棘皮病等鉴别。

图1 毛囊角化病患者额部、前胸、背部皮损

图2 毛囊角化病患者背部皮损组织病理

口服维A酸类药物可以用于治疗泛发性或严重的Darier病。其他治疗方法有阿达帕林、局部外用他克莫司、糖皮质激素、他扎罗汀、氟尿嘧啶、他卡西醇、A型肉毒素等，激光、光动力及手术治疗等。近年来国外有报道，局部外用吡美莫司乳膏每日2次，4周后皮损完全缓解，每周2次维持治疗15个月，皮损无复发[3-6]。本例患者口服异维A酸胶丸联合外用吡美莫司治疗效果明显，使用吡美莫司外用维持治疗方便有效。

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