3例脊髓亚急性联合变性误诊分析

车宗华

·临床案例·

3例脊髓亚急性联合变性误诊分析

车宗华

脊髓亚急性联合变性是一种神经系统变性疾病，主要与维生素B12缺乏有关，经补充维生素B12治疗神经功能可逆转，临床可完全治愈的疾病。神经功能恢复情况主要取决于疾病的病程和神经系统损伤程度，故早期诊断、早期治疗是治愈本病的关键。

1 病历摘要

例1:男患，36岁，个体，因智能障碍一年，言语笨拙五个月，排尿困难，双下肢无力十天入院，一年前因受精神刺激后，逐渐出现性格改变、语言减少、淡漠、反应迟钝、计算力差。五个月前出现言语笨拙，家人未介意，入院十天前出现腹痛、排尿困难、双下肢无力、不进饮食，在家附近医院就医，行头部CT检查，未见异常，并给予对症处理，未见好转，逐渐出现双下肢无力加重，不能单独行走，为治疗而来院。既往否认胃病史，信仰佛教八年。入院查体:体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压120/80 mm Hg，发育正常，轻度贫血貌，睑结膜苍白，心肺检查均正常，神经系统检查，意识清，计算力略差，查体合作，剪刀样步态，双侧颅神经检查未见异常，双上肢肌力，肌张力正常，双下肢肌力4级，肌张力呈铅管样增高，双上肢小套样痛觉减退，双下肢大套样痛觉减退，音叉振动觉略减弱，关节位置觉正常，昂白氏征不能查，双侧膝腱反射活跃，反射阈扩大，踝阵挛阳性，双侧查多克氏征阳性。入院后辅助检查，血常规:红细胞3.6×1012/L，血红蛋白100 g/L，平均红细胞体积100FL，全血生化检查均正常，颈胸段核磁检查回报正常，腰椎穿刺脑脊液常规及生化检查均正常。诊断为多发性硬化。给予营养神经、激素，对症治疗未见好转，行骨髓穿刺回报:巨幼红细胞性贫血。详细问病史佛教信仰八年，未进食鱼、肉、蛋、奶等食物。诊断为:脊髓亚急性联合变性。给予叶酸，甲古铵常规量治疗，一周后症状明显好转，回家继续治疗。

2 误诊分析

2.1 脊髓亚急性联合变性是由于维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病，维生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成必须的辅酶，缺乏会引起髓鞘合成障碍而导致神经及精神病损，由于叶酸代谢与维生素B12代谢有关，故叶酸缺乏也可引起相应的神经及精神症状。主要见于白种人，我国相对少见。由于对本病认识不足和放松对本病的警惕性，忽视有关胃病史及饮食因素的问题，使之延误了诊断。

2.2 看问题比较片面，脊髓亚急性联合变性的多数患者在神经系统症状出现后才出现贫血。忽视了脊髓亚急性联合变性的不型表现:可出现认知功能减退，如例1刚好与精神因素刺激时间相吻合，就误认为与精神刺激有关，有的以脑神经病变为主，如例2，患者以轻偏瘫，麻木为主要症状结合高血压，冠心病病史，就误认为脑梗死，而忽略了头晕用大脑梗死灶解释不了，另外还有的患者以周围神经病变症状为主，如例3，有的患者以脊髓症状为主等等。

2.3 对辅助检查缺乏客观分析，例如患者贫血的原因，维生素B12也是造血过程中的重要辅酶，故亚急性联合变性常与巨幼红细胞性贫血同时存在。

3 吸取教训

3.1 诊疗过程中要详细反复询问现病史，既往史，手术史，饮食结构及饮食成分，对本病的诊断有意义。对有胃病史，长期偏食，长期素食，长期大量饮酒，长期服用异烟肼的患者要多想到本病。

3.2 仔细体格检查，如同时存在脊髓后索，脊髓侧索及周围神经病变的患者要注意本病的发生。

3.3 常规检查要仔细分析。

3.4 特殊检查如:胃液分析，血液维生素B12的测定，叶酸的测定，脊髓核磁共振检查等。

［1］ 王维治．神经病学．北京人民出版社．

133500吉林省和龙市人民医院

例2:女性，72岁，退休教师，因头晕，右侧肢体活动障碍，麻木一个月入院，既往高血压病史十余年，冠心病病史五年，平素一个人生活，一个月前无明显诱因晨起后出现头晕，右侧肢体活动障碍，麻木，无恶心，呕吐，在市内某家医院就诊，考虑为脑血栓，经头部CT检查，诊断为:颅内多发腔隙性脑梗死，住院治疗，给予扩血管，对症治疗(具体用药不详)，病情无好转，生活不能自理，不能独立行走，为治疗而来我院。入院查体:体温36.6℃，脉搏82次/分，血压160/80 mm Hg，发育正常，心肺检查正常，意识清，查体合作，双侧颅神经检查正常，右侧上肢肌力5级，右下肢肌力4级，左侧肢体肌力5级，肌张力正常，双侧膝腱反射减弱，四肢末梢呈套样痛觉减退，双下肢关节位置觉，关节运动觉减退，音叉振动觉减退，昂白氏征阳性，双侧病理征阳性。血常规回报未见异常，尿常规回报正常，全血生化回报正常，头部核磁共振检查:双侧基底节区腔隙性脑梗死，轻度脑萎缩，追问病史，患者既往胃病史三年，饮食比较单一，诊断为:脊髓亚急性联合变性，给予维生素B12，维生素B1，常规量治疗，三天后病情无明显好转，加用叶酸口服，两周后病情明显好转，生活可以自理，出院。

例3:女患，48岁，家务，因四肢麻木两周，加重三天入院。否认糖尿病病史，否认服用药物，否认接触农药化肥及各种化学制剂，否认吸烟及饮酒史，入院两周前因休息不好次日出现四肢麻木，无运动障碍，在家附近医院就医，诊断为:神经衰弱，给予镇静安眠药物口服，病情无好转，三天前加重，为进一步诊治而来院，入院查体:体温36.2℃，脉搏98次/分，血压120/80 mm Hg，意识清，表情痛苦，双侧眼睑震颤，心肺检查未见异常，双侧颅神经检查正常，四肢肌力及肌张力均正常，双侧膝腱反射减弱，四肢末梢呈套样痛觉减退，关节位置觉及音叉振动觉正常，昂白氏征阴性，血常规，尿常规，各项生化检查均正常，拒绝核磁共振检查，初步考虑为，脊髓亚急性联合变性，给予维生素B12肌内注射作为诊断性治疗，两天后症状明显好转，血液维生素B12检测回报后，确诊为本病，继续用药两周后出院。