贵港市150422例新生儿疾病筛查结果分析

黄世荣 叶小丽 梁景欣

广西壮族自治区贵港市妇幼保健院，广西贵港 537100

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。通过筛查，及时对阳性患儿在其临床症状出现之前给予诊断和治疗，从而预防智力低下及其他严重后果的发生。先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是导致患者智能发育严重落后的疾病，新生儿出生早期往往无明显症状，如不及时地发现和治疗，一旦出现临床症状将失去最佳治疗时机，造成终身残疾。根据卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》及《广西壮族自治区母婴保健管理办法》的相关规定，从2003年起，本市开展了新生儿疾病筛查。为了解本市先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等二项疾病筛查的情况，对2008～2011年的筛查资料总结分析如下：

1 资料与方法

1.1 筛查对象

2008年1 月～2011年12月在本市三区及所管辖的桂平市、平南县等各级医院出生的新生儿。

1.2 标本采集

新生儿出生72 h后，经充分哺乳，采集足跟血，血液滴于专用采血滤纸上，制成滤纸干血片。每例采集3个血斑，每个血斑直径大于8 mm。将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，将检查合格的滤纸干血片置于塑料袋内，保存在2～8℃冰箱中备用。

1.3 CH筛查

采用芬兰公司提供的试剂盒，测定新生儿TSH浓度。采用时间分辨荧光免疫分析法，按时间分辨仪Wallac 1420的使用说明书规范操作。以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标；TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，临界值定为9.0μIU/mL，对TSH≥9.0μIU/mL可疑阳性，取第二个血斑复查，仍高值者为阳性，则召回采静脉血测定 TSH、T3、T4、FT3、FT4等以便确诊。

1.4 PKU筛查

采用芬兰公司提供的PKU新生儿筛查试剂盒，采用荧光测定法，按试剂盒的说明书规范操作。以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标；Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，Phe含量大于2 mg/dL为可疑阳性。对可疑阳性者，取第二个血斑复查，若仍高值者为阳性，则转上一级新筛中心作确诊实验。

2 结果

2.1 筛查结果

4年共筛查新生儿150 422名，CH筛查阳性的人数为336例，阳性率为2.23‰，确诊为CH 37例，发病率为0.246‰（37/150 422）；PKU筛查阳性的人数为147例，阳性率为0.98‰，能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例。2008～2011年CH、PKU的筛查结果见表1；各年份CH的筛查结果见表2。

表1 2008～2011年CH、PKU的筛查结果

表2 2008～2011年CH筛查结果

2.2 阳性召回及确诊治疗情况

对CH筛查阳性的人数为336例，经召回动员有225例进行确诊试验，阳性召回率为67.0%，确诊为CH 37例，发病率为0.246‰（37/150 422），余人员无法联系或动员不同意进行确诊试验；确诊的37例均指导治疗和随访。PKU筛查阳性的人数为147例，经召回动员有91例到上一级新筛中心进行确诊试验，阳性召回率为61.9%，确诊为0例，余人员无法联系或动员不同意进行确诊试验。

3 讨论

4年来，本市新生儿疾病筛查率逐步上升，但仍属于较低水平。2011年本市筛查率为55.04%，在全区14个地级市排名第9名。主要原因是宣传力度不够，人们对新生儿疾病筛查的意义尚未充分认识，新生儿家长参与的主动性和积极性还较低，甚至部分医务人员对新生儿疾病筛查仍不够重视，未能对每一位新生儿的家长进行新生儿疾病筛查的告知。

本市从统计数据看，发病率为0.246‰（37/150 422），但对CH筛查阳性的人数为336例，经召回动员有225例进行确诊试验，确诊为CH 37例，仍有111例未行确诊试验，故实际CH发病率应该比0.246‰稍高。李颖[1]报道南宁市CH的发病率为1.31‰（40/30 469）；唐宁[2]报道柳州市 CH的发病率为0.769‰（34/44 210）；李淑先[3]报道钦州市CH的发病率为0.372‰（22/59 213）；李继慧[4]报道玉林市CH的发病率为0.639‰（6/9 386）；邓建平[5]报道百色市CH的发病率为0.486‰（12/24 672）；杨志清等[6]报道河池市CH的发病率为0.183‰（5/27 395）；文献[7]报道 1985～2000年我国主要城市 CH 的发病率为0.32‰。本市发病率与本区其他地级市相比，比南宁、柳州、钦州、玉林、百色市等低，比河池市高，接近全国水平。

本市PKU筛查阳性病例不高，无一例确诊，且筛查的数量已有150 422例，是否为实验室操作及技术原因导致，有待进一步调查分析及加强质控工作。参照中华预防医学会新生儿疾病筛查组的统计结果，中国PKU的发病率为1/11 180。

本院已获市级新生儿疾病筛查中心，有足够能力完成全市新生儿疾病筛查工作。标本采集简单，标本上送容易，筛查技术易撑握；按照广西二级医院收费标准，筛查费用CH每例16元、PKU每例33元，成本较低，在全市普及开展CH、PKU的筛查完全是可行的，应该在新生儿中作为常规开展的项目。同时落实回访制度是开展好新生儿疾病筛查的重要措施，对可疑阳性者，及时召回取复查，若仍为阳性者进一步作确诊检测。这样就能够减少先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）等疾病的漏诊，从而减少残疾儿童发病。要提高新生儿疾病筛查率和筛查质量，仍需要加强新筛工作的宣传，争取全社会的积极参与，对提高出生人口素质具有非常重要的意义。

[1]李颖.2007～2008年南宁市新生儿疾病筛查状况及分析[J].广西医学，2010，32（2）：229-230.

[2]唐宁.44 210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析[J].柳州医学，2009，22（1）：37.

[3]李淑先.新生儿疾病筛查现况分析及对策[J].社区医学杂志，2011，9（7）：59-60.

[4]李继慧.玉林市9386名新生儿疾病筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（11）：80.

[5]邓建平.百色市新生儿疾病筛查现状及干预措施[J].广西医学，2010，32（10）：1366-1368.

[6]杨志清，韦翠芬.2009～2010年河池市新生儿疾病筛查结果分析[J].广西医科大学学报，2011，28（2）：296-297.

[7]顾学范.新生儿疾病筛查[M].上海：上海科学技术文献出版社，2003：10-11.