12例儿童肾小管酸中毒的临床分析体会

罗 睿 李 云

湖南师范大学第一附属医院，湖南长沙 410005

肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）主要是由于近端肾小管对HCO3－重吸收障碍和（或）远端肾小管泌H+功能障碍所致的一组临床综合征。临床表现复杂，缺乏特异性，易误诊及漏诊[1]，常引起生长发育迟缓、肾钙化、骨病及严重电解质紊乱引发肾功能衰竭等。早期诊断、及时有效治疗是防止产生疾病进展的根本性措施。因此，笔者对本院从2006年1月～2011年12月收治的12例RTA患儿的临床病例进行回顾性分析，寻找诊治的相关因素。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组12例患儿均为湖南省人民医院儿科2006年1月～2011年12月确诊的RTA患儿，RTA的诊断标准符合 《实用儿科学》[2]。12例 RTA患儿病例资料中，男 7例（58.3%），女 5例（41.7%）。第一次入住本院时的年龄<1岁5例，1～6岁5例，7～14岁2例；其中最小4个月，最大12岁，平均3.2岁。有2例有类似家族史，1例发病前有服用肾损害药物病史。

1.2 方法

记录患儿主要的临床症状、体征、实验室指标、影像学改变及治疗方法等资料。

2 结果

2.1 临床表现

本组资料12例RTA患儿第一次就诊于本院时的主要临床表现为：多饮多尿8例（66.7%）；营养不良8例（66.7%）；发育迟缓5例（41.7%），5例均伴有营养不良；呕吐、腹泻4例；肌无力3例，其中1例伴有肌痛；肉眼血尿1例；骨折1例。12例患儿中有3例出现佝偻病的体征，表现为颅骨软化、手镯及鸡胸。

2.2 误诊病例

根据患儿门诊病历、外院住院记录及相关病史，12例RTA患儿外院就医中8例曾被误诊，误诊率高达66.7%，其中误诊为低钾4例（33.3%），包括仅诊断为低钾血症3例、低钾性周期性麻痹1例；误诊为急性胃肠炎2例；尿崩症、上呼吸道感染各1例。

2.3 实验室检查结果

12例RTA患儿的入院检查结果见表1。

X线征象：佝偻病改变3例，表现为尺桡骨远端骨质毛糙，局部凹陷呈杯口状改变；左股骨骨折改变1例。

肾脏B超：8例肾髓质钙盐沉积，其中1例合并多发微小结晶形成；肾轻度积水1例。

2.4 治疗

所有低钾患儿均给予枸橼酸钾或钾钠合剂治疗，酸中毒严重者给予碳酸氢钠，低钾状态均得以改善。有低血钙及佝偻病改变者同时给予骨化三醇（罗盖全）。12例患儿在积极对症治疗后均好转出院，长期遵医嘱服用枸橼酸钾钠或钾钠合剂调节电解质平衡。

表1 12例RTA患儿的实验室检查结果

3 讨论

肾小管酸中毒是由于肾小管重吸收HCO3－或排出H+功能发生障碍，尿酸化功能障碍，产生代谢性高氯性酸中毒和排出碱性尿。研究发现遗传性肾小管疾病的分子发病机制就是编码这些离子通道和转运体的基因突变，具体可能与编码浆膜侧的Na+/H+交换体NHE3基因SLC9A3异常及编码Na+/HCO3－共转运体kNBC1的基因SLC4A4突变有关[3-4]。临床根据病变部位可将RTA分为4型[5]：Ⅰ型即远端肾小管泌H+障碍，在儿童多为家族性疾病；Ⅱ型即近端肾小管再吸收HCO3-障碍，多见于幼儿，男性多见；Ⅲ型即混合型，近端和远端肾小管均受损，临床少见；Ⅳ型为远端肾小管泌H+、泌K+障碍，散发于成年人。本组资料中，根据相关的资料及实验室结果，9例符合远端肾小管酸中毒，3例符合近端肾小管酸中毒，经过治疗均达到良好控制。

本组RTA资料中，婴幼儿常表现为不明原因的恶心、呕吐、腹泻、营养不良、呼吸道感染等症状，年长儿则表现为多饮多尿、生长发育落后、肌无力、肌痛、血尿等症状。临床症状复杂多样，且缺乏特异性表现，早期诊断与及时治疗是防治RAT出现上述病情变化的关键[6-8]。因肾小管酸中毒临床较少见，医务工作者本身对疾病认识不足，诊断思路局限于常见病、多发病，常会被疾病的表象所误导，以多饮、多尿、血尿为主要表现者易被误诊为尿崩症、泌尿系感染或结石；以呕吐、腹泻、咳嗽为主要表现者易被单纯看作胃肠道感染、呼吸道感染等，本资料中虽有4个月大时就已诊断出本病者，但误诊比例仍然较高，对于如何早期诊断，降低误诊（漏诊）率，本组资料分析得出如下诊治体会：

酸碱失衡及电解质异常是本病常见的表现，血清电解质是临床常见的化验项目，也是最易发现异常的项目，本组患儿中虽然有血pH、HCO3-下降而尿pH升高表现，但血pH、HCO3-下降均通过动脉血气才能进行检查，临床开展相对较少。初次检查12例RTA患儿均出现低血钾，8例出现高氯血症，其余4例的血氯值也处于正常高值，说明血钾与血氯结果在诊断本病中的意义。12例RTA患儿中有4例为低钾血症误诊，2例胃肠道感染出现电解质紊乱。如1例2岁女性患儿，因反复乏力在当地诊断为低血钾症1年余，仅予以对症治疗。另1例为5岁女性患儿，发育迟缓3年余，当地医院肾脏B超检查考虑为“海绵肾？”，查出伴有低钾血症，一直考虑海绵肾所致，但未对低钾进行系统处理。以上2例误诊者均因对病情中反复及长期不明原因的低钾血症未引起重视及进一步查明病因，导致患儿病情继续发展。笔者还曾发现1例12岁男患儿，因下肢骨骼系统畸形疾病住院，外科会诊诊断为典型的肾小管酸中毒，但该患者8年前曾因骨折住外科，儿内科曾因呼吸道感染会诊，当时血氯2次为超过正常值1～2 mmol，如当时重视患者的高氯血症，可避免患儿的骨骼畸形。可见电解质的异常是发现本病的重要依据，系诊断RTA的重要线索。

综上所述，RTA是一种可治疗的疾病，早期诊断有利于防止患儿疾病进一步发展，对改善患儿的生存状况十分重要。因此，对生长发育落后，营养不良、佝偻病者，伴有不明原因的烦渴、多饮、多尿者，应及时进行血电解质及酸碱平衡的检查，以便对异常者进行进一步检查。对怀疑本病者，应行动态观察，直至诊断明确。

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