多发性结节性黄瘤并发Ⅱb型高脂蛋白血症一例

尹兴平，胡 佳，金 城，朱小红

临床资料

患者，男，38岁，主因双下肢多发橘黄色丘疹、结节1个月，于2011年10月8日就诊于我科。1个月前无明显原因，患者双下肢出现米粒大小黄色丘疹，未予重视，皮损逐渐增多、增大，部分融合成片，无自觉症状，局部搔抓后表面有破溃、结痂。近3个月来，患者有口渴，体重下降近15 kg，但空腹血糖正常，未予重视。否认有慢性病史，常饮酒、高脂饮食。其母有高血压和高血脂多年，家族中无类似疾病史。体格检查：一般情况好，系统检查无明显异常。皮肤科检查：双下肢多发米粒大小丘疹、结节，呈橘黄色，质硬，孤立或聚集分布呈串珠样排列，表面平滑，境界清楚，部分表面破溃、结痂（图1）。实验室检查：血、尿常规，肝、肾功能和血生化检查均正常；血脂：总胆固醇（TC）14.65 mmol/L（正常值 0.51～ 1.7 mmol/L），三酰甘油（TG）22.56 mmol/L（正常值3.23～5.2mmol/L），高密度脂蛋白（HDL）1.37 mmol/L（正常值1～1.5 mmol/L），低密度脂蛋白（LDL）9.76 mmol/L（正常值0～3.36 mmol/L），载脂蛋白A1 0.76 g/L（正常值1.0～1.6 g/L），载脂蛋白B 3.76 g/L（正常值0.6～1.1 g/L）。心电图正常。左下肢皮损组织病理检查：真皮浅层和中下层见大量的泡沫细胞（图2）。诊断：①多发性结节性黄瘤；②高脂血症，高脂蛋白血症Ⅱb型。治疗：嘱患者低脂饮食，减少能量摄入；非诺贝特0.2，每日1次口服，共2个月。电话随访患者双下肢皮损已消退，血脂部分指标正常。外院检查发现血糖偏高，诊断为2型糖尿病，经药物治疗和饮食控制，目前血糖稳定。

讨论

黄瘤病是一种以皮肤损害为突出表现的脂质代谢障碍性疾病，吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱，表现为黄色、橘黄色或棕红色丘疹、结节或斑块，常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病[1]。根据黄瘤的形态和发生部位，临床上主要分为扁平黄瘤、结节性黄瘤、发疹性黄瘤和播散性黄瘤。各型黄瘤的组织病理表现类似，主要是真皮内聚集吞噬脂质的组织细胞（泡沫细胞）。其中，结节性黄瘤代表体内TC和（或）TG的脂质代谢改变，可伴发多型高脂蛋白血症，更常见于原发性高脂蛋白血症。

图1 多发性结节性黄瘤患者左下肢皮损

高脂蛋白血症是黄瘤生成的主要原因，但也有血脂正常的黄瘤患者。高脂蛋白血症分为5型，其中高脂蛋白血症Ⅱ型又称为原发性家族性高胆固醇血症，除有皮肤黄瘤外，还可有血管并发症。本型可分为Ⅱa和Ⅱb二型。Ⅱa型LDL及TC增高而TG一般正常。Ⅱb型LDL、TC、TG均增高。高脂蛋白血症患者出现结节性黄瘤时罹患心血管疾病的机率也相应增多[2]。

本病诊断主要根据皮损特点，重点是需要明确有无伴随其他系统疾病。本例患者为中年男性，皮损表现为双下肢多发的、橘黄色丘疹，部分呈串珠样排列；病程短，病情轻；血脂测定示TC、TG和LDL均增高。结合皮损组织病理学特点诊断明确。与以往报道不同的是，Ⅱ型高脂蛋白血症最常见的特征性皮损是腱黄瘤[3]，而本例表现为多发性、结节性皮肤黄瘤，未见腱黄瘤皮损。治疗上多采用低脂饮食和降脂治疗，较大结节可予以手术切除，也有选择血浆置换疗法的报道[4]。由于Ⅱ型高脂蛋白血症常继发冠状动脉粥样硬化性心脏病，因此在积极降脂治疗的同时，应密切随访，定期进行心脑血管检查[3]。由于本例患者皮损数量较多，但体积小，且没有系统受累，嘱患者低脂饮食，减少能量摄入，戒饮酒，口服降脂药，定期复查血脂水平。

[1]Parker F. Xanthomas and hyperlipidemias [J]. J Am Acad Dermatol, 1985, 13(1):1-30.

[2]Oosterveer DM, Versmissen J, Yazdanpanah M, et a1.Differences in characteristics and risk of cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia patients with and without tendon xanthomas:a systematic review and meta-analysis [J].Atherosclerosis, 2009, 207(2):311-317.

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