儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤2例报告

李丛哲 李 雁 王占霞 张晓娟 张 明 李 娜

肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of liver，UES)是儿童时期罕见的恶性肿瘤，国内外鲜有报道。我院自2009年至今共收治2例UES，现结合文献对其特点进行分析,报告如下。

1 病例报告

病例1,患儿，男性，6岁， 因阵发性腹痛并发现右腹部包块1月入院。体检：右腹部饱满隆起，肝肋下10 cm，质硬，肝区触痛并叩痛(+)。AFP、HCG正常，HbsAg(-)，HCV(-)。腹部B超：肝左右叶交界处实质内可探及中等回声包块，内可见不规则囊腔。腹部CT：肝门与胰头体间不规则占位，CT值26～43 HU，增强扫描未见明显强化。行活检病理提示为肝脏未分化胚胎性肉瘤。给予长春新碱+环磷酰胺+多柔比星+氟尿嘧啶与长春新碱+环磷酰胺+顺铂+依托泊苷交替化疗4个疗程，瘤体明显缩小，进一步行手术完整切除。术后病理：胚胎性肉瘤，免疫组化：Vimentin(+)，CK(-)，AFP(-)，CD34(血管+)，Ki-67(﹤1%+)。术后继续予原化疗方案进行化疗，现术后11个月，仍在继续化疗，复查B超、CT未见复发、转移。

病例2，患儿，女性，12岁，因发现肝脏肿物1月，术后10天于2009年入院。患儿于1个月前洗澡时无意间发现右腹部可触及一硬性包块，无触痛。AFP、CEA、CA125等正常，HbsAg(-)。腹部超声示肝右叶下缘可见一囊实性包块，内可见大小不等囊腔。于外院行肝右叶肿瘤切除术，术中见肿瘤包膜完整，完整切除肿瘤。术后病理：肝未分化胚胎性肉瘤，免疫组化：Vimentin(+)，Dsmin(-)，CD34(-)，CD68(-)，S-100(-)，SMA(-)，AAT(+)，EMA(-)。术后在我院予长春新碱+环磷酰胺+顺铂+依托泊与长春新碱+环磷酰胺+表柔比星+氟尿嘧啶化疗1年，现随访无复发。

2 讨论

肝脏未分化胚胎性肉瘤是发生于肝原始间叶组织的恶性肿瘤，又称恶性间叶瘤,由Stocher和Ishak于1978年首次报道并命名[1]。其发生机制尚不清楚，目前研究发现p53信号通路[2]和多个染色体异常[3]和肿瘤发生有关。

UES非常罕见，我们搜索自2000年以来国内关于UES的报道，多以个案形式报道，其中儿童UES 24例[4～13]，结合本文2例，共26例，发病年龄2～15岁，男性15例，女性11例。临床表现无特异性，以腹痛、肝区胀痛为主要症状的共12例，无意间发现腹部包块11例。肿瘤位于肝右叶11例，肝左叶6例，肝中叶或同时占据左右叶3例。实验室检查肝功能多数正常或轻度升高，无乙肝感染病史，肿瘤标记物AFP、HCG、CEA等多为阴性，仅1例AFP升高[8]，NSE部分升高[13]，因此儿童AFP正常的肝脏占位应考虑到此肿瘤的可能。影像学方面，B超表现为实性为主的混合回声包块、内含不规则无回声区或囊性为主包块、囊腔间有少量实性回声[14，15]。CT表现为肝内巨大单囊或多囊性病灶，其内有不同程度的实性部分，增强后实性部分呈轻度强化。丛振杰等[16]认为CT上UES的实性和囊性表现可能为病灶不同发展阶段的相应影像学表现，和肿瘤生长过程中瘤内出现出血、坏死等有关。超声表现以实性为主，而CT表现与之相反，以囊性为主，两者不一致性是UES的重要临床特点[13,17]。MRI T1加权多呈低信号或等信号，内可见高信号灶，T2加权多呈混杂高信号[18]。磁共振动态增强扫描特点表现为随时间延迟强化逐渐增多，并由周边向中心蔓延[11]。

治疗方面，UES因发病率低，既往以手术切除为主，完整切除肿瘤后复发仍较常见[19]，术后辅助化疗能显著改善预后。UES术前远处转移较少见，多于术后出现肺、腹腔、腹壁等远处转移，故术前多能完整切除肿瘤；对于病初就诊不能手术切除的巨大肿瘤，可先给予术前辅助化疗，待瘤体缩小再行手术。病例1在术前应用化疗后瘤体明显缩小，说明该肿瘤对化疗敏感。Almogy等报道，手术前后结合辅助化疗能显著改善患儿预后[20]。本文统计的国内文献中，术后未接受化疗的患儿9例于术后4～30个月内死亡，接受多药联合化疗的9例生存时间明显延长，术后随访无瘤生存最长者9年8个月。Lenze等报道接受化疗的患者无复发，随访时间长达28个月[19]。Bisogno等报道的4名患者经完全手术切除和辅助化疗，无病随访达5～10年[21]。目前国内外化疗方案不统一，主要以治疗肉瘤为基础的化疗方案，常用的化疗药物有VCR、ACD、CTX、DDP、ADM、IFO等。我院以肝母细胞瘤化疗方案为基础，并结合软组织肉瘤的化疗方案，给予"VCR、CTX、ADM、DDP、VP16、5-FU"等多药联合化疗方案，目前2位术后患儿病情稳定，未见复发，但其远期效果仍需长期随诊观察。

UES多数报道预后不良，但随着对UES认识的深入以及治疗方法的完善，生存时间将逐渐延长，甚至完全治愈。

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