什么是成骨不全症?

(覃佳强 重庆医科大学附属儿童医院骨科二病房，重庆 400014)

解答:成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)又名脆骨症(fragililis ossium)。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征，故又称为遗传性脆骨三联症(triad of hereditary fragilitas ossium)。该病是一种结缔组织的可遗传疾病，具有家族性，但也有单发病例。主要由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成，且由于缺少造骨细胞，骨膜性及骨内性成骨均障碍，致全身骨质疏松且脆性增加，临床上常因轻微外伤而发生骨折，这类儿童也被俗称为“玻璃娃娃”。蓝色巩膜约占90%以上。根据发病年龄和病变的严重程度，有人将本症分为产前型与产后型或先天型与晚发型。本症多见于新生儿或婴幼儿，发病愈早，病情愈严重，部分患儿夭折。其他表现有关节松弛，肌肉菲薄，牙齿发育不良，头面部畸形等。X线特征:全身性骨质疏松，骨皮质变薄，伴有多发性骨折及不同时期的骨痂，躯体骨骼尤其是长骨畸形。成骨不全症目前无法治愈，治疗目的在于将骨折的可能性降至最低(预防骨折)、手术纠正畸型、增强骨密度降低骨脆弱的可能性，以及将疼痛降至最低、最大程度上提升患者的活动能力和独立功能。由于诊断主要靠临床征象，收治多次骨折史的患儿时要想到此病，防止误诊。