广东省江门市1 285例病残儿情况及再生育调查

宋 华 许彩华 朱健培 孟 伟

广东省江门市人口和计划生育局(529000)

病残儿医学鉴定是在满足病残儿家庭育龄夫妇再生育愿望的同时，根据病残儿的实际情况，对可再生育的父母给予个性化的遗传优生指导，因此，鉴定工作十分重要。本文对广东省江门市2002～2009年经市级鉴定审批的1 285例病残儿进行回顾性分析，并对再生育情况进行跟踪随访，为病残儿鉴定工作提供借鉴。

1 资料与方法

1.1 资料来源

1 285例资料来源于2002～2009年经江门市3区4市病残医学鉴定小组初审，由江门市病残儿医学鉴定组进行医学鉴定确认为病残儿的病历。

1.2 审批方法

申请人认为子女有明显伤残或患有严重疾病，经正规医疗机构确诊，符合法律、法规规定条件，要求安排再生育的，按照《江门市病残儿医学鉴定审批工作职责和程序》申请病残儿医学鉴定。县、市两级专家组均按照国家人口和计划生育委员会《病残儿医学鉴定管理办法》、《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则》以及《广东省病残儿医学鉴定参考标准》进行病残儿医学鉴定。县级病残儿医学鉴定小组由5～7名专家组成，主要对申请鉴定的病残儿疾病进行初筛，然后将病历送市级病残儿医学鉴定组审核。市级病残儿医学专家组设有专家库，涉及遗传学和非遗传学专家约50名，市级人口和计划生育局按各市区上报的病残儿病种从专家库中抽调医生进行鉴定，确定为病残儿者，对其家庭给出再生育指导意见。

1.3 随访方法

镇级计划生育技术人员根据专家指导意见对批准再生育的病残儿家庭进行随访，建立《病残儿医学鉴定再生育夫妇健康生殖档案》，指导其孕前到县级计划生育服务站做孕前检查。妊娠前3个月及妊娠后3个月补充叶酸，生育过遗传性疾病患儿及年龄＞35岁的育龄妇女要在孕16～20周做产前诊断。病残儿资料按照《广东省病残儿医学鉴定参考标准》进行疾病分类，用EXCEL 2003软件进行数据录入及分析。

2 结果

2.1 基本情况

病残儿户籍为农村628例(48.9%)，城镇657例(51.1%);男孩 900例(70%)，女孩 385例(30%);病残儿平均年龄4.5(2个月～20)岁，0～5岁746例(58.1%)，6～10岁418例(32.5%)，11～15岁101例(7.85%)，≥16岁20例(1.56%)。

2.2 病残儿患病情况

2.2.1 非遗传性疾病 1 029例(79.92%)主要发生在神经、精神系统，心血管系统，感觉器，运动系统等，见表1。排名前10位的病种见表2。

表1 非遗传性病残儿疾病及再生育情况

表2 非遗传性疾病排名前10位病种及再生育情况

2.2.2 遗传性疾病 遗传性疾病258例(20.08%)，其中染色体病65例，多基因遗传病54例，常染色体隐性遗传病51例，常染色体显性遗传病50例，见表3。主要疾病有21-三体综合征、地中海贫血、先天性多发畸形、唇腭裂、并指(趾)缺指(趾)、先天性白内障等，见表4。

表3 遗传性病残儿疾病分类情况及再生育情况

表4 遗传性疾病排名前10名病种及再生育情况

2.3 再生育病残儿发生情况

1 285例病残儿父母有811对夫妇再生育了一个子女(63%)，再生育813人(两例双胞胎)，其中，男孩 422人，女孩 391人;464对夫妇未生育(36%)，15对夫妇离异(5人生育后离异)。再生育的813人中，808人健康(其中1人由于喂养不当，出生两个月后死亡)，占99.38%;5例是病残儿，其中，4人出生后死亡，1人残疾。1 027例非遗传性疾病的病残儿父母再生育的653个子女中，有3例残疾儿，其中2例在出生不久后死亡;258例遗传性疾病的病残儿父母再生育的160个子女中，有2例残疾儿，均在出生不久后死亡。第二胎残疾儿的出生主要集中在第一胎生育先天性心脏病、多基因遗传病的病残儿家庭中。2例第一胎生育先天性心脏病的，第二胎又生育了先天性心脏病。1例再生育21-三体综合征伴先天性心脏病，1例多发畸形，1例先天性残疾。经调查，再次妊娠时5名产妇均做产前检查，但仅有1例做孕前检查，5例都没有做产前诊断，尤其是3例高龄产妇没有进行21-三体综合征筛查。见表5。

表5 再生育5例病残儿情况分析表

3 讨论

3.1 城镇病残儿数量略高于农村病残儿数

江门市城镇病残儿数量略高于农村病残儿数，这一结果与全国其它地方报道的农村病残儿数量远高于城镇病残儿数量完全不同。如重庆市调查的结果是农村病残儿占病残总数的92.92%［1］。南京市为73.85%［2］。安徽蚌埠市为 70%［3］。分析原因，第一，从人口分布来看，江门市城镇人口数量占50.08%［4］，基本与农业人口数量持平，属于城镇化程度较高的地区。其次，与广东省的生育政策有一定关系。夫妇双方是农村户籍生育第一胎为女孩的，按政策可以生育第二胎。因此，农业户籍第一胎是女孩有残疾的，不用申请病残儿医学鉴定。但这一政策不适用城镇户籍。本次调查的1 285例病残儿中男孩占70%，其中农村户籍58%。628例农村病残儿中有523例是男孩，占83.28%。而重庆市(一孩政策)申请病残儿医学鉴定男孩数占总数的57.51%［1］，南京市(一孩政策)占 48.8%［2］。第三，江门市的医疗资源相对比较均衡，每个市区都规划数量不等的中心卫生院，基层卫生院的产科、儿科力量并不落后。而且江门市三区四市交通也比较发达，从最偏远的农村到市区医院仅一个小时左右的路程，就医比较方便。因此，农村人口也能享受到较好的医疗服务。第四，高速的城镇化进程，使城镇居民的生活环境发生变化，不良的生活方式、妊娠年龄增高等因素都可能导致城镇出生缺陷儿增多。由此看来，本市预防出生缺陷的重点不应该只放在农村，城镇预防出生缺陷工作丝毫也不能忽视。

3.2 非遗传性疾病中神经、精神系统疾病及先天性心脏病是高发病种

神经、精神系统病残儿占总数的41.79%，其分类与国内报道基本一致，是历年来小儿致残的主要疾病之一，必须引起高度重视，政府要加大经费投入，增强产科、儿科医疗力量，减少因产程窒息和缺氧造成神经、精神类病残儿。值得关注的是自闭症患儿，76例中有58例是城镇患儿。究其原因，可能是由于诊断方法的完善和大众相关意识的普及。以前由于缺乏相关研究和诊断工具，使得很多自闭症儿童被诊断为智力发育迟缓。由于自闭症的病因不明确，预防较为困难，但早期发现、早期干预，通过特殊教育训练等方法，可取得较好的效果。相关医疗机构等应该重视这一问题，培养部分专科人才。其次，先天性心脏病发病率较高。主要原因是妊娠早期有病毒感染。可以通过技术服务网络，加大在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病的宣传，从而更好地预防先天性心脏病。

3.3 遗传性疾病中以21-三体综合征、地中海贫血为高发病种

本遗传性疾病中以21-三体综合征、地中海贫血、先天性多发畸形(≥2种先天性畸形)、先天性唇腭裂排在前4位。目前，除先天性多发畸形外，其它三类疾病均可通过孕前检查、产前检查、产前诊断等方法预防。但长期以来，我国比较重视孕期保健，且一般在孕20周后才开始一系列的检查，对孕前和孕早期的保健重视不够，导致多种遗传病不能通过孕早期检查发现。

3.4 孕前检查仍未引起育龄夫妇的足够重视

根据结果统计，再生育子女的出生缺陷发生率为62/万，尤其是第一胎生育21-三体综合征、地中海贫血、多发畸形、唇腭裂的病残儿家庭，再生育子女都是正常的。根据省妇儿工委公布的统计数字，广东新生儿出生缺陷发生率2001～2009年依次为133/万、137/万、186/万、212/万、242/万、248/万、249/万、284/万、276/万。以上数据说明，因生育病残儿获批再生育的夫妇，经优生咨询指导和跟踪服务，其新生儿出生缺陷发生率远远低于正常出生儿的发生率。本资料中再生育的5例病残儿情况分析，传统的孕期保健仍是孕妇们关注的重点，孕前检查和产前诊断还未被育龄群众广泛接受。尽管再生育审批时，已明确告知再生育时要进行优生咨询、孕前检查、产前检查，并向再生育夫妇发放宣传资料，各级技术服务网络也把生育病残儿的父母纳入高危人群进行跟踪随访，尤其是母亲年龄＞35岁应要求在孕16～20周时进行产前诊断，但目前还是没有引起部分再生育夫妇的重视。在病残儿鉴定工作中，要将生育先天性、遗传病患儿的夫妇以及高龄产妇纳入重点对象，为这部分人群制定个性化的优生方案并定期随访。本次调查有15对生育病残儿夫妻最后选择了离异，生育病残儿给家庭带来的不幸，使夫妻双方承受了巨大的压力而最终选择分手。所以，做好出生缺陷一级预防，减少或杜绝病残儿出生，关系到每个家庭的幸福，也关系到中华民族的兴旺发达。

1 马明福，李川海，杨皓，等.重庆市5572例病残儿出生缺陷病种分析［J］.中国计划生育学杂志，2009，17(5):290 -291.

2 卫海燕.南京市2003～2008年病残儿医学鉴定回顾性分析［J］.中国计划生育学杂志，2009，17(10):614 -615.

3 陈雪芹，周纯先，姬梅田，等.安徽省蚌埠地区0～5岁儿童出生缺陷调查及对策研究［J］.中国计划生育学杂志，2008，16(12):736-738.

4 广东省统计局.广东统计年鉴2010［M］.北京:中国统计出版社，2010:96.

［责任编辑:王丽娜］