青少年上肢远端肌萎缩症的MRI检查方法及表现

朱卫平，任宏宇，伍建军

(1.杭州市红十字会医院，浙江 杭州 310003；2.浙江大学医学院附属第二医院，浙江 杭州 310009)

·基础与临床研究·

青少年上肢远端肌萎缩症的MRI检查方法及表现

朱卫平1，任宏宇1，伍建军2

(1.杭州市红十字会医院，浙江 杭州 310003；2.浙江大学医学院附属第二医院，浙江 杭州 310009)

目的：探讨青少年上肢远端肌萎缩症在不同检查方法下的 MRI表现特点。方法3例经临床证实的青少年上肢远端肌萎缩症患者采用PHILIPS3.0T磁共振机，先取常规仰卧位下颈椎MRI检查，再行屈颈位下MRI检查，探讨MRI 检查方法及表现。结果常规仰卧位显示脊髓萎缩和脊髓背侧硬膜外静脉丛扩张；屈颈位可见下段颈髓局限受压变细及硬脊膜后壁向前推移。结论青少年上肢远端肌萎缩症在不同检查体位下有特征性MRI 表现。

青少年上肢远端肌萎缩症；磁共振成像

Abstract: [Objective] To investigate MRI features of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity with different inspection methods. [Method] We analyzed the MRI results of three confirmed cases of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity to explore the methods and performance of the MRI examination. [Result] Spinal cord atrophy and spinal cord dorsal epidural venous plexus expansion could be detected with conventional supine position. Neck flexion position can detect attenuation of the lower segments of the cervical spinal cord under pressure and spinal dura mater was onward. [Conclusion] There are different features of MRI results with different position in patients of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity.

Keywords: juvenile muscular atrophy of distal upper extremity; magnetic resonance imaging

青少年上肢远端肌萎缩症(juvenile muscular atrophy of distal upper extremity)为少见病，目前全世界报道共约1500例左右，仅日本有极少数家族发病报道，余均为散发起病[1-2]。现将我院与浙医二院共3例临床证实的青少年上肢远端肌萎缩症患者MRI图像回顾性分析，并复习相关文献，以提高对该病的认识。

1 材料与方法

1. 1 临床资料

2010年5月至20012年7月临床确诊为青少年上肢远端肌萎缩症患者3例，均为男性，年龄分别为17岁，22岁，29岁，病程1～2年。3例患者均隐匿起病，以单侧上肢远端肌肉无力、萎缩为主要表现。1例患者出现伸指震颤，1例出现寒冷性麻痹。发病侧手夹纸实验为阳性；3例患者均握力减退，均无感觉障碍，病理征阴性，生化检查未见异常，肌电图均提示神经源性损害，神经传导速度正常。

1.2 扫描方法

均行常规仰卧位及屈颈位扫描。常规仰卧位平扫：患者平卧，使用颈部线圈；屈颈位平扫及增强：患者行仰卧位，枕部垫高，使患者下颌贴近胸部。

1.3 扫描参数

采用PHILIPS 3.0T磁共振进行扫描，常规仰卧位平扫序列包括： 矢状面T2WI/ FSE、T1WI/ flair、病变段横断面T2WI/ FSE 。屈颈位平扫序列、参数同仰卧位。增强扫描采用经前臂静脉注射Gd-DTPA( 0. 1mmol/ kg体重)， 行颈椎矢状面、冠状面及病变段横断面T1WI扫描。

2 结果

2. 1 常规仰卧位MRI平扫

3例颈椎生理曲度均变直，颈髓形态变扁平，颈5～7椎体水平颈髓萎缩，并以颈6椎体阶段萎缩最明显。1例颈髓内见点状及短条状稍长T1、稍长T2信号，2例颈髓信号未见异常。2例脊髓背侧硬膜外静脉丛扩张。

2.2 屈颈位MRI平扫及增强扫描

3例屈颈位均见下段(颈5～胸1)颈髓前移、明显变扁，横断位T2WI显示变扁颈髓呈三角形，与正常人低位颈髓呈卵圆形明显不同。病变段颈髓后方硬脊膜前移，硬脊膜外间隙增宽，内见迂曲留空血管影，增强后有显著强化。颈髓未见异常强化。

3 讨论

3.1 临床特点

青少年上肢远端肌萎缩症，又称为平山病，1959年由日本学者平山惠造首先报道。该病为良性自限性下运动神经元疾病，发病机制尚不明确，发病年龄在16～21岁多见，并以亚洲人多见。临床表现为青少年期隐袭起病的缓慢进行性的双上肢远端肌肉不对称萎缩、无力、寒冷性震颤等，男性好发，男女发病比为 20: 1[3]。多为单侧肢体起病，无明显感觉障碍、括约肌和脑神经损害(部分病例可有感觉减退)。85%患者5年症状停止进展[4]，呈自限性。血清学、血常规、脑脊液检查一般正常(部分病例脑脊液检查蛋白可轻微升高)。肌电图提示患肢肌肉呈神经元性损害为主，但神经传导速度正常。本组3例患者均为青年男性，隐匿起病，以单侧上肢远端肌肉无力、萎缩为主要表现。1例患者出现伸指震颤，1例出现寒冷性麻痹。发病侧手夹纸实验为阳性； 3例患者均握力减退。3例患者均无感觉障碍，病理征阴性。所有患者生化检查未见异常。所有患者肌电图均提示神经源性损害，神经传导速度正常。本组3例患者临床表现与文献报道相符。

3.2 MRI表现

MRI检查可显示脊柱曲度改变及颈髓形态异常，对青少年上肢远端肌萎缩症的诊断具有重要意义。常规仰卧位显示颈椎生理曲度变直，下段颈髓萎缩且扁平, 部分病例脊髓前角可见异常信号，增强后可见强化[5]。本组中3例常规仰卧位均见下段颈髓变细，1例髓内( 主要位于灰质前角)见异常信号, 增强后未见增强。屈颈位3例均为病变段颈髓后方硬脊膜前移，硬脊膜外间隙增宽，内见迂曲留空血管影，增强后有显著强化，可能是被动扩张的硬膜外静脉丛[6]。颈髓未见异常强化。而国外研究显示，过屈位阳性改变率只有87%[ 2]，这可能与检查时体位摆放及患者顺应性有关。值得注意的是有国外学者报道当病情稳定，症状缓解后，MRI检查可为阴性[7 ]。

本组3例患者常规仰卧位颈段MRI均有不同程度的异常改变， 与文献报道相似，这提示如在颈椎常规仰卧位扫描时发现下段颈髓变扁，临床为青少年病患，有单侧或双侧上肢肌无力、萎缩应考虑青少年上肢远端肌萎缩症的可能，并加做颈椎屈颈位平扫及增强。

3.3 鉴别诊断

临床上易将青少年上肢远端肌萎缩症与多灶性运动神经病(mulifocality motor neurondisease,MMN)[3]混淆。二者临床表现相似，多灶性运动神经病多表现为非对称性的肢体远端肌无力，并伴有肌萎缩，以上肢为主，但无感觉及括约肌障碍，无椎体束征，与本病相似，但多灶性运动神经病的颈段MRI正常，部分病例增强扫描后可见前根病灶或头部出现锥体束病变的改变。青少年上肢远端肌萎缩症的MRI可见下颈段颈髓萎缩，轴位变扁( 常为非对称性)，屈颈位病变段颈髓后方硬脊膜前移，硬脊膜外间隙增宽，内见迂曲留空血管影，增强后有显著强化。

总之，对临床表现为青少年病患，有单侧或双侧上肢肌无力、萎缩者，应考虑青少年上肢远端肌萎缩症的可能，应加做颈椎屈颈位平扫及增强。而MRI屈颈位检查的最大的优点是提高了下段颈髓萎缩的显示率，并能特征性地显示CT及常规仰卧位MRI扫描所不能显示的异常扩张的血管丛。因此,屈颈位扫描是青少年上肢远端肌萎缩症诊断中不可缺少的检查方法，对于青少年上肢远端肌萎缩症的鉴别有重要意义。

[1] Robberecht W, Aguirre T, Van den Bosch L, et a.l Familial juvenile focal amyotrophy of the upper extremity(HirayamaDisease). Arch Neuro,l 1997, 54: 46.

[2] Hirayama K. Tokumaru Y. Cervical dural sac and spinal cord in juvenile muscular atrophy of distal upper extremity. Neurology,2000,54(10):1922-1926

[3] HirayamaK, Juvenilemuscular atrophyof distal upper extremity(Hirayama. sdisease). Intern Med, 2000, 39: 283-290.

[4] 陈强, 樊东升, 康德. 平山病的临床研究进展[ J]. 神经疾病与精神卫生, 2001, 1(4): 324

[5] Dheeraj G, MayankG, PierreR, et al. Cases68: hirayamadisease[J].Radiology, 2004, 23: 692-696.

[6] OguroK, KitaM, MoriY, et a.l Acase ofHirayama disease[ J]. Brain Dev, 2008, 30(2): 151-154.

[7] Hemant A, Rakesh S, Firosh K, et al. Imaging features in hirayama disease[J]. Neuro India, 2008, 56: 22-26.

MRIexaminationandperformanceofjuvenilemuscularatrophyofdistalupperextremity

ZHUWeiping1，RENHongyu1，WUJianjun2
(1. Hangzhou Red Cross Hospital，Hangzhou 310003，China; 2.The Second Affiliated Hospital of zhejiang University ,Hangzhou 310009，China)

R814.42

B

1672-0024(2012)06-0059-03

朱卫平(1961-)，男，浙江杭州人，大专，主管技师。研究方向：磁共振成像