泰安地区2010年～2012年度新生儿疾病筛查(四病)的结果分析*

尹 峰

(泰安市妇幼保健院,山东 泰安 271000)

新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命，危害儿童生长发育，导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传代谢病进行筛查，以达到早期诊断和治疗，使患儿在尚未出现明显临床症状前给予有效干预措施，避免发生不可逆的体格和智力发育障碍。我市于1999年6月在泰安市妇幼保健院成立了新生儿疾病筛查中心，开始了CH和PKU两种疾病的筛查工作，2010年8月又新增了G6PD缺乏症和CAH的筛查工作。现将2010年8月至2012年12月开展四种疾病筛查的结果分析如下。

1、 对象与方法

1. 筛查对象 2010年8月至2012年12月在泰安地区出生的活产新生儿共161337例。

2. 标本采集与递送 新生儿出生72小时后，充分哺乳，足跟采血，对于各种原因未采集的采血时间一般不超过出生后20天。血滴采集于我中心统一发放的滤纸卡片上，要求采集三个直径大于8毫米、背面渗透完好的血斑，血片自然晾干后密封保存于4℃冰箱，每周一次或二次送新筛中心检验。

3. 筛查方法 采用时间分辨荧光法检测血斑的促甲状腺素(TSH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、17α-羟孕酮(17α-OHP)、用细菌抑制法(BIA)检测苯丙氨酸(Phe)。TSH≥8 uU/ml、17α-OHP≥30nmol/L、G6PD<2.6 U/gHb、Phe≥2mg/dl为可疑病例，通知召回复查后再进行鉴别诊断。

4. 诊断方法 CH诊断标准：抽取静脉血做甲状腺功能检测，TSH增高FT4降低则可诊断为甲低，分为永久性和暂时性，若仅TSH增高FT3、FT4、TT3、TT4无明显降低则为高TSH血症，两周后定期复查以明确诊断。PKU诊断标准：血斑Phe浓度≥2mg/dl并且经四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验和尿液蝶呤试验确诊，分为经典型或BH4缺乏型。G6PD缺乏症诊断标准：G6PD<2.6 U/gHb复查后仍<2.6 U/gHb并且G6PD/6PGD<1.0则可确诊。CAH(21-羟化酶缺乏型)诊断标准：17α-OHP≥30nmol/L召回复查仍高者，根据临床表现结合血清17α-OHP、孕酮、睾酮、皮质醇、血浆PRA、Ald测定，血电解质水平测定、24小时尿17-Ks等指标以及ACTH刺激试验来诊断。

2 结 果

2.1CH、PKU、G6PD、CAH筛查确诊情况 2010年8月至2012年12月共筛查新生儿161337例，CH阳性数825例，确诊52例，发病率1/3103。PKU阳性数898 例，确诊37例，发病率1/4360。G6PD缺乏症阳性数543例，确诊26例，发病率1/6205。CAH阳性数1401例，确诊8例，发病率1/20167。见表1、表2。上述确诊的患儿均进行了及时的治疗、随访，避免了疾病对智力、体格发育的影响，使患儿都能正常的生长发育。

表1 161337例新生儿疾病筛查统计

表2 四种疾病的发病率统计

3 讨 论

从表中可以看出筛查阳性数召回率较高，原因是我们新生儿疾病筛查的网络较好，三级网络结构比较完善，筛查率达到99.8%以上。

CH是遗传代谢病，主要是由于甲状腺的发育不良、缺如、异位等引起甲状腺分泌不足或合成障碍，最终导致患儿生长发育迟缓、智力落后等后果。我市这两年多的发病率为1/3103(52/161337)，全国的发病率为1/3624[1],发病率略高于全国水平。

PKU是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的苯丙氨酸代谢障碍，是常染色体隐性遗传病。各国的发病率不同，美国约为1/14000，北爱尔兰约为1/4400，德国约为1/7000，日本约为1/78400，我国约为1/11180[2]，上海报道为1/16434、浙江报道为1/25001[3]，而我地区最近两年多的发病率为1/4360，显著高于全国平均水平，说明属于PKU高发区。

G6PD缺乏症是属X-连锁不完全显性遗传，是一种红细胞酶的缺陷病，患者在某些诱因(药物或食入蚕豆)下发病，顾又称为“蚕豆病”。发病的临床表现为急性溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症。此症在新生儿期可导致核黄疸而导致以后智力低下。本地区G6PD缺乏症的发病率为1/6205(26/161337)远低于华南、西南各省的发病率4.483%[1]。但随着人口的流动，南北方之间的交流，北方的发病率也越来越高，本文26例患儿中，大多数患儿的父母其一或姥姥是中国长江以南省份的，所以导致北方的发病率升高，在北方地区开展G6PD缺乏症的筛查也越来越重要。

CAH属常染色体隐性遗传病，是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶先天性缺陷所导致的疾病，最常见的是21-羟化酶缺乏约占90%-95%[1]。据各国各地区报道CAH发病率在1/10000-1/20000不等，有明显的种族和地区差别，上海地区发病率为1/18795[4]，我市发病率1/20167(8/161337)略低于国内水平。

通过对新生儿四种疾病的筛查，及时查出及时治疗减少了病残儿的发生，作为出生缺陷三级预防中最后一道防线，起着至关重要的作用。

[1] 黄雨三.新生儿疾病筛查与临床诊断治疗技术[M].黑龙江教育出版社，2005：424-488.

[2] 顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症的筛查分析[J].中国儿童保健杂志，2006,14(5):528-529.

[3] 石剑霞.象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析[J].中国优生与遗传学杂志，2012,20(3):80-81.

[4] 田国力，朱伟明，王燕敏，等.新生儿肾上腺皮质增生症筛查的初步报告[J]. 检验医学，2010,25(2):86-88.