先天性耳闭锁(上)[耳显微外科2007版(二十九)]

王正敏

先天性耳闭锁是外耳道不发育或发育不良，常伴有耳廓畸形(小耳)和中耳结构失常，偶可发生内耳畸形的先天性颞骨畸形。耳闭锁每10 000人中有1例。耳闭锁单耳比双耳多2倍，以男性和右耳偏多。外耳道耳闭锁以骨性耳道闭锁为主。骨性外耳道闭锁常并发中耳腔和中耳构造畸形。明显的小耳常同时有外耳道闭锁，但也有少数耳廓正常者有耳道闭锁。总的来说，中耳的畸形程度与外耳畸形是相对应的。

1 胚胎学基础

从耳的胚胎发育可帮助理解先天性耳闭锁结构畸形的结合。内耳、中耳和外耳的发育是各自独立的。经常见到的是，外耳畸形和中耳畸形结合，而内耳是正常的。

小耳是第一鳃裂和鳃囊发育反常的结果。第一、第二鳃弓间质围绕原始耳道长成6个小丘，并融合形成耳廓。在胚胎第3个月末，原始耳道形成，第一鳃沟发育成外耳道。在胚胎第2个月，像团“岩芯”的上皮群从未成形的耳廓向第一鳃囊迁移进来。这团“岩芯”乃是外耳道的前身，在6个月内逐渐中空，至第7个月形成管道，并将正在发育中的乳突与下颌骨分隔开来。外耳道的发育伴随着中耳和面神经的发育。

第一鳃囊向外形成中耳裂缝，裂缝内的组织与外耳上皮相遇形成鼓膜，而此时鳃囊发育成为咽鼓管、鼓室和乳突气房。与此同时，Meckel软骨(第一鳃弓)形成锤骨头、颈和砧骨体，Reichert软骨(第二鳃弓)形成锤骨、砧骨的余部和镫骨的板上结构。镫骨底板是双重来源，它由第二鳃弓和耳囊形成，听骨链最终合成发生在胚胎第4个月。至第7～8个月，中耳裂缝扩大，其内听骨均包上黏膜。

胚胎第3～6周，胚胎菱脑侧面的听基板发育出内耳膜性部分，其周围间质转变成骨性耳囊。

先天性耳闭锁的严重程度可由发育停顿早晚决定。因内耳发育完善较中、外耳为早，故中、外耳发育畸形的内耳多是正常的。

2 类型

按畸形严重程度可对先天性耳闭锁分类，由于先天性耳闭锁各结构畸形的出现有不一致的结合，曾有学者提出的分成两种类型或三种类型均不能概括。目前有一种评级系统来评估，并作为手术适应证参考。该评级系统标准是按耳的各种结构作为参数打分，然后总积分，按总积分评级，并预计手术适应证及其手术效果(表1～2)。

表1 先天性耳畸形手术适应证评级系统(示耳各个结构分数)

表2 先天性耳畸形手术适应证评级系统(按总积分评级)

注：a示超、优级，手术效果可靠、良好；较优级，手术有较好机会；中级，只能有50%希望；及格级，手术结果很勉强；不良级，不宜手术

由于耳显微手术技术和人工听骨修复物的进步，这一评级系统并未被普遍接受。事实上，先天性耳闭锁手术效果的好坏，取决于有无前庭窗和气化乳突。有前庭窗，听骨链就可重建，有气化乳突，就可作成大耳道。

3 综合征性耳畸形

大多数先天性耳闭锁是局限于耳部的单独一个病种，属非综合征性耳畸形。先天性耳畸形也可以是全身多处器官畸形的综合征表现之一，为综合征性耳畸形，以下综合征性耳畸形与下列综合征有关。

3.1 伴颅骨畸形或骨形成缺陷

1)下颌面骨发育不全。1944年，Franceschetti-Klein首先描述下颌面骨发育不全症，但英美文献都称Treacher Collins综合征。包括以下特点：①反相先天愚型样斜眼睑伴下眼睑外1/3缺失；②下颌骨和上颌骨发育不全；③外耳畸形，偶尔或伴有中耳和内耳畸形。常有耳前附件和向耳邻旁开口的不完全性纤维条束；④巨口(颊横裂)和牙齿畸形。

2)眼-耳发育不良。Goldenhar描述并以其名命名的综合征则是在下颌面骨发育不全中以眼、耳发育不良为主要畸形，有眼球上皮样囊肿、耳廓畸形、耳前附件或眼口角之间纤维束等表现。

3.2 体态异常

1)颈-眼-面畸形。Franceschetti-Klein颈-眼-面畸形十分少见，至今报道仅51例，男女性之比47∶4。包括颅骨发育不良、牙齿畸形、前额钳状发线和不同程度的耳聋。耳聋可能是感音性或传导性。眼科检查可见结膜下脂肪瘤和异色，伴眼外肌性的眼内外展麻痹，先天性短颈、斜颈，多发性椎骨畸形和耸肩胛等。

2)Bonnevie-Ulrich综合征。Bonnevie-Ulrich综合征在文献中常与翼状胬肉综合征混淆，其亚型Turner综合征是由于X染色体先天性缺陷，有鼓室乳突气房不良的慢性中耳炎，且常伴生胆脂瘤。

3)马方(Marfan)综合征。马方综合征有鸡胸、脊椎后侧凸、蜘蛛指(趾)、脆骨症、颏鼻明显突出、晶状体半脱位、眼组织(虹膜、视网膜或玻璃体)缺损、高度近视、蓝巩膜等。耳部表现为耳廓、外耳道畸形和前庭导水管阻塞。这一综合征可通过常染色体显性基因传代而有不等程度的上述表现，常为先天性聋的原因之一。

3.3 伴三(染色)体性病 儿童三体性病耳部畸形常有耳廓形成不良、外耳道狭窄、畸形耳前附件、听骨多发性畸形、耳蜗和蜗轴缺失以及半规管萎缩等。这是由于常染色体13～15或18的染色体超量，而使二倍体对的染色质改变所致。由于全身重要器官也缺少，生后很快就死亡。

3.4 伴色素沉着障碍(睑虹膜迷路发育不良) 睑虹膜迷路发育不良症状群包括内眦、泪点侧移，睑裂狭小，鼻根宽平，额发白化，眉毛增生相连，蓝巩膜，异色虹膜和单侧或双侧不等程度的耳聋等，而以内眦侧移、蓝巩膜和耳聋三者结合最常见。耳聋原因是Corti器畸形和螺旋神经节发育差。骨迷路和膜迷路以及内听道形态是正常的。这是由于外胚神经嵴细胞在胚胎早期发育遇到障碍所形成。神经嵴细胞是多潜力始基物质的来源。当胚胎进一步分化和邻旁间质细胞解聚时，神经嵴细胞进入原始鳃弓和尾体节(中胚叶节)发育形成双侧脊根神经节和脑神经节，如三叉、中间和前庭蜗神经等的神经节。其他处神经嵴细胞则先后形成交感神经节、嗜铬系统、外周神经胶质细胞(先于神经膜细胞形成)、色素细胞以及颅骨的骨和软骨。因此，任何因素引起上述发育过程的障碍，就会造成颅面骨、色素和听神经的畸形。

3.5 外源性 外源因子(如感染、体液失衡和药物中毒)的致畸作用多发生在胚胎发育早期阶段、妊娠第1～2个月，尤其是风疹病毒和沙利度胺对先天性耳畸形的形成令人瞩目。风疹病毒可寄生在胎儿细胞，引起细胞核蛋白代谢障碍，从而改变器官发生的正常过程，导致不同程度的发育异常。临床可见的有眼(白内障、小眼、虹膜缺失和假性色素性视网膜炎)、耳(不全性或完全性感音性聋、前庭迷路障碍)、心(动脉导管未闭、间隔缺损)、脑(小头、意识迟钝)、牙齿、足和尿道等器官畸形。沙利度胺通过器官亲和力会引起多种畸形，除短肢畸形外，还有耳畸形、外展麻痹和面瘫三联症，尤其是母亲在怀孕35～46 d期间摄入此药对胎儿的致畸影响最大。

(未完待续)