着色性干皮病继发基底细胞癌眶周和副鼻窦浸润1例

张鲜妮，高 琳，王 雷，王 刚

临床资料

患者，女，31岁。主因面、颈、四肢色素斑结痂，伴畏光30年，左眼周溃疡3年，于2009年7月24日就诊我科。患者自2岁即出现面、颈、四肢部位不规则色素斑，皮肤发干，面部有溃烂、结痂，伴畏光，日晒后皮损加重，15年前在当地医院就诊，于面部溃烂、结痂处行病理检查，诊断为“着色性干皮病合并基底细胞癌”，局部电子线照射，能量65Gy，症状未见好转；7年前在华西医科大学再次给予放射线治疗，症状未见明显改善。3年前患者左上眼睑出现溃疡、糜烂伴脓性分泌物渗出，偶有渗血，鼻腔肿胀堵塞，自觉疼痛，症状渐加重。发病以来左眼眶疼痛，呼吸不畅，无发热、畏寒等不适，体重无明显变化，二便正常。既往无药物及食物过敏史，无输血及重大手术外伤史；否认家族史。体格检查：发育正常，营养不良，智力正常，牙齿整齐，毛发、指（趾）甲正常，全身浅表淋巴结无肿大，左眼睑、眼球运动受限，外鼻肿大，左侧鼻腔内可见白色肿物浸润，堵塞鼻孔，质软，系统检查未见异常。皮肤科检查：面部皮肤发干，色灰暗，可见雀斑、黑斑、色素斑及不规则白色萎缩斑，左眼眶周可见4cm×4cm溃疡、糜烂面，有少量脓性分泌物，伴明显异味，下唇有1cm×2cm大小溃疡面，无明显渗出。颈部、四肢可见黑斑、色素斑、白色萎缩斑及痂痕，未见溃疡及渗出，沿颈部呈“V”形分布，四肢皮损以远端为重（图1）。

实验室检查及辅助检查：总免疫球蛋白E 1330.00IU/L（0～100.00IU/L），免疫球蛋白 G 19.70g/L（8.00～17.00g/L），免疫球蛋白M 3.42g/L（0.50～3.00g/L），癌胚蛋白 2.84ng/ml（0～5.00ng/ml）。左眼眶分泌物涂片：见大量G-杆菌及G+球菌，肝肾功、血钾、钠、氯、钙均无明显异常，HIV、HBsAg、HCV均阴性，心电图、胸片未见异常。鼻窦冠状位眼眶轴位CT提示：左侧鼻腔、鼻副窦腔可见一巨大软组织块影，约7.20cm×5.50cm×6.50cm大小，肿物向外突出鼻腔，向内突入鼻咽腔，鼻中隔及左侧鼻副窦骨质、左眶内侧壁骨质吸收破坏，左侧眼球受压外移，晶状体、前房结构不清，内直肌、眼周软组织增厚，与肿物分界不清，右眼未见异常。左侧副鼻窦腔巨大软组织肿物并周围骨质吸收破坏，考虑恶性；右侧副鼻窦腔见软组织及气液平，考虑炎症，肿瘤蔓延不除外。左眼眶肿块组织病理示：真皮内嗜碱性瘤细胞团体，瘤体由形态一致的基底样细胞组成，核大深染，周边细胞呈栅栏状排列，肿瘤团块与周围基质间有裂隙及收缩间隙（图2a，2b）。病理诊断：基底细胞癌。

结合患者病史及组织病理，最后诊断为①着色性干皮病；②眶周、副鼻窦基底细胞癌浸润。治疗：避免日晒，给予口服烟酰胺片250mg/d、维生素E胶丸、维生素C片对症处理，并给予乳酸环丙沙星氯化钠注射液400mg/d静滴抗感染治疗，外用氧化锌油收敛皮损。经治疗创面脓性分泌物明显减少，转整形科行皮肤肿瘤切除、左眼球摘除、气管切开、左上颌窦根治、血管吻合、游离皮瓣转移术，术后皮瓣血运良好，切口愈合良好，随访半年原部位未见复发。

讨论

着色性干皮病（xeroderma pigmentosa，XP）是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1:25万，两性发病相当，一般在出生后6个月至3岁发病，80% 患者有眼部损害[1]。由于其上皮细胞部分缺乏核酸内切酶，不能修复紫外线损伤的DNA，极易伴发面部皮肤恶性肿瘤[2]，是本病死亡的主要原因。韩守云等[3]报道放射治疗着色性干皮病并发皮肤鳞癌1例，随访4年未见复发。该患者经多次放疗后肿瘤仍在不断增生。因此，对于此类患者应注意：①诊断清楚，严密防晒，加强皮肤抵御能力；②出现恶变应及早发现、早切除，面部大的皮损切除后应进行植皮术[4]；③不能切除病灶的患者，根据病理性质，采取不同放化疗措施。本病极易合并继发感染，应积极对症处理。

[1]赵辨.中国临床皮肤病学 [M].南京:江苏科学技术出版社,2010:148-1499.

[2]Lichon V, Khachemoune A. Xeroderma pigmentosa:beyond skin cancer [J]. J Drugs Dermatol, 2007, 6(3):281-288.

[3]韩守云, 夏火生, 李苹, 等. 放射治疗着色性干皮病并发皮肤鳞癌1例 [J]. 中国肿瘤临床, 2002, 29(9):684.

[4]Chidzonga MM, Mahomva L, Makunike-Mutasa R, et al.Xeroderma pigmentosum:a retrospective case series in zimbabwe[J]. Oral Maxillofac Surg, 2009, 67(1):22-31.