遗传性对称性色素异常症1例家系调查

祝永刚

临床资料

先证者，男，21岁。因双手背、足背对称性色素沉着斑21年，色素减退斑15年，于2010年5月7日来我院就诊。患者出生后发现双手、双足背部轻度网状色素斑，未引起重视，随年龄增加渐加重，近15年双手背、双足背逐渐出现对称性分布多数色素脱失斑，其中间充以褐色斑，整个皮损似网状。无自觉症状。患者既往无特殊病史，发育及智力正常，营养正常，否认父母近亲结婚。系统检查无特殊，全身浅表淋巴结未触及。皮肤科情况：双手背、双足背可见对称分布豆粒大小较多色素脱失斑片，其间较密集分布色素沉着斑，似小岛状，将皮损分割呈网状（图1）。双手掌、双足跖无异常。皮损组织病理检查：表皮轻度角化过度，白斑部位基底层色素减少，色素斑处色素增加。

家系调查：家系中无近亲结婚，全家四代19人中9人患此症（图2）。根据病史、典型临床表现和体征、家族发病史，9人均诊断为遗传性对称性色素异常症。9人均作血、尿常规、肝肾功能及胸片检查，均未见异常，因该家系经济条件和当地医疗条件未作遗传学检查。先证者欲求美观，多家医院求诊无明确治疗方案。

讨论

遗传性对称性色素异常症系一种少见的显性遗传性皮肤病，1924年由土肥在日本报告，我国自1959年以来陆续有报道[1,2]。该病属常染色体显性遗传，染色体数目改变以超三倍体和多倍体为主，可见11q染色体的克隆性异常[3]，目前已确定突变基因为编码双链RNA特异性腺苷脱氨酶的DSRAD基因，位于染色体1q21.3[4]。临床表现多起病于婴儿或幼儿期，青春期明显，缓慢进展，持续终身。损害为针尖至黄豆大或更大黄褐至黑褐色斑疹，间杂以色素减退的斑点，呈网眼状，对称地散在分布于四肢末端、手足背者，有时累及前臂和小腿伸侧，而掌跖部常无皮疹，在夏季日光暴晒后色素沉着可加深。组织病理特点是色素斑处表皮棘层下部和基层内黑素颗粒增加，真皮嗜黑素细胞增多，而色素减退处则黑素颗粒减少乃至消失。本病需与网状肢端色素沉着症、着色干皮病等疾病鉴别。目前本病尚无满意治疗办法，夏季应避免日光暴晒[5]。

图1 遗传性对称性色素异常症患者手部皮损

图2 遗传性对称性色素异常症患者家系谱

[1]赵辨. 临床皮肤病学 [M]. 3版.南京:江苏科学技术出版社,2001:1051.

[2]顾伟程, 吕俊霞, 罗广林, 等. 精编皮肤病学 [M]. 1版. 西安:陕西科学技术出版社, 2007: 970.

[3]侯艳霞, 任韵清, 陈建军, 等. 遗传学对称性色素异常症的基因突变分析 [J]. 安徽医科大学学报, 2006, 41(3):294-297.

[4]李海涛, 杨蓉娅, 樊昕, 等. 实用皮肤病学杂志, 2008, 1(2):93-94.

[5]王侠生, 廖康煌. 杨国亮皮肤病学 [M]. 1版. 上海:上海科学技术文献出版社, 2005:646