动态三维超声诊断胎儿肢体畸形的临床价值

袁新春,李 卫,陈 莉,周爱云,罗礼云

(1.南昌大学第一附属医院超声科;2.南昌市洪都中医院超声科,南昌 330006)

胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1/500[1],且畸形种类及受累部位较多,形成原因复杂,肢体畸形在新生儿中的发生率约为6/10 000[2],其产前诊断主要依靠二维超声检查,检出率为23%～80%[3],对操作者的临床经验及操作技巧依赖性较高,并且二维超声提供的是平面图像,有其局限性,尤其是对胎儿肢体远端畸形漏诊率较高[4]。本研究旨在探讨动态三维超声在产前诊断胎儿肢体畸形中的临床应用价值。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选择2008年7月至2010年5月在南昌大学第一附属医院超声科接受产前超声检查的孕妇862例,平均年龄(28±8)岁,平均孕周(26±7)周。均进行产前二维超声及动态三维胎儿肢体检查。

1.2 主要仪器

使用荷兰Philips IU22及GE-Voluson 730 Expert四维彩色超声诊断仪,配备RAB2-5L3D容积探头。

1.3 检查方法

对胎儿进行二维超声常规扫查胎儿头面部、脊柱、胸腹腔脏器、脐带、胎盘及羊水,测量数值并存图,采用连续顺序追踪检测法沿胎儿肢体长轴从近端至该肢体远端,进行肢体长轴与短轴切面扫查,判断肢体及长骨的有无、长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系及活动等,肢体的完整显示应包括四肢长骨、关节、手掌、足掌及手足指(趾)。二维超声检查后即进行胎儿肢体的三维数据采集,选择表面光滑模式,启动3D/4D(动态三维)程序,如选择 3D状态进行三维重建,调整X、Y、Z轴,以得到满意的图像,或选择4D状态,进行实时扫描,可出现与三维同步的立体胎儿动态图像,最后将所需图像存于硬盘,并记录诊断结果,以便与产后或引产结果对照分析。

2 结果

2.1 三维超声检查结果

862例孕妇中有21例孕妇有生产或引产结果对照。21例胎儿肢体畸形中共诊断出19例肢体畸形共12种32处,其中短肢畸形3例(双上肢6处,双下肢6处),足内翻4例(8处),桡骨发育缺如1例(1处),手掌指骨缺如1例(1处),多指2例(2处),缺指 2例(2处),并指1例(1处),勾状手 1例(1处),多趾2例(2处),缺趾1例(1处),并趾 1例(1处);1例诊断不全,1例漏诊。二维超声、三维超声与产后结果的比较见表1。

表1 21例胎儿肢体畸形二维及三维超声诊断准确率比较

21例肢体畸形胎儿全部进行动态三维超声容积成像扫查并得到表面光滑成像模式三维图像,诊断出19例肢体畸形共12种32处。经产后证实有肢体畸形 13种35处,上肢畸形有:短肢、桡骨发育缺如、手掌指骨缺如、多指(封四图1)、缺指、并指、勾状手,下肢畸形有:短肢、足内翻、多趾(封四图2-3)、缺趾、并趾等。1例诊断不全为左手多指合并并指畸形、1例漏诊为右足跟骨缺如。可能与操作医生的临床经验及操作技巧欠缺有关。1例诊断胎儿缺趾畸形(封四图4),其父亲同样也表现为缺趾畸形,考虑为遗传因素所致。二维超声未能判断出畸形部位即漏诊8例共10处,包括多指3处,并指2处,多趾1处,缺趾1处,勾状手1处,右足跟骨缺如1处。

2.2 染色体检查结果

21例中有4例于产前进行了胎儿染色体检查未发现异常;2例胎儿肢体畸形均表现为四肢短肢、足内翻、六指(趾)畸形,合并唇裂、心内膜垫缺损、耳低位、窄胸、肺发育不良等畸形,这2例胎儿均为同一孕妇所产,产后染色体检查证实为18-三体综合征。

3 讨论

胎儿先天肢体畸形是指在胚胎发育过程中,由于各种内外因素的影响,包括遗传和非遗传因素,而致胎儿肢体骨骼系统及软组织形态结构发生异常,胎儿肢体畸形发生率约1/500,是常见的胎儿畸形之一[5]。胎儿肢体畸形常常与染色体畸形有关,如13-三体综合征常伴多指畸形[6],18-三体综合征常并发短肢、足内翻、手指弯曲、重叠指等[7],虽然许多肢体畸形并不影响宫内胎儿的存活,但出生后必将给社会及家庭带来严重的精神和经济负担。其中大多数胎儿肢体畸形不能得到满意的矫治,严重影响人口素质。目前在产前诊断中主要依靠二维超声,根据解剖连续性这一特点,按照肢体的自然伸展方向进行检查,耗时较长、受胎儿体位影响较大,且对操作者临床经验及操作技巧依赖性较高,尤其是手、足畸形漏诊误诊率较高。

近年来动态三维超声技术为胎儿肢体畸形诊断提供了全新的手段,是二维超声的重要补充[8]。因此,本研究对三维超声与二维超声在胎儿肢体畸形的准确性进行比较,旨在探讨动态三维超声在产前诊断胎儿肢体畸形中的临床应用价值。

本研究显示,与二维超声检查相比,三维超声在诊断胎儿肢体畸形具有以下优势:1)动态三维超声能够迅速、准确地提供胎儿肢体立体容积图像,形象生动,能够直观显示胎儿肢体的表面形态、姿势、运动、肢体各部位的相对关系以及内部骨骼的数目及排列,有利于检查者对解剖结构的判断和空间方位的理解,为胎儿肢体畸形诊断提供了全新的观察模式。2)可减少二维超声中对缺指(趾)、多指(趾)畸形、手指姿势异常的漏诊、误诊,对胎儿肢体局部畸形的判断更为精确。如本组1例胎儿二维超声表现为右手掌较左手掌变小,掌骨及指骨显示不清,考虑右手发育异常,三维超声全面立体的显示其右前臂远端见小的突起结构,未见正常的手掌结构,诊断右手掌指骨缺如。

动态三维超声也具有一定的局限性[9],如胎儿畸形伴羊水少、晚孕妊娠时胎儿体位较固定等都会影响胎儿肢体三维超声成像的显示。

总之,动态三维超声技术观察胎儿肢体从断面图像变为立体图像,具有脱机分析、成像方式多样,成像速度快、图像直观、动态容积图像细节丰富、解剖关系清晰等优点,被认为可以弥补传统二维超声在肢体观察方面的不足[10],提高产前诊断胎儿肢体畸形的敏感度,从而最大限度地降低畸形儿的出生,在提高生育质量上起到积极的作用。

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