如何判断基因在常染色体上还是X染色体上

管明星

（阜宁中学，江苏 阜宁 224400）

判断基因在常染色体上还是X染色体上是学生普遍感到难的题目之一，笔者从下列三个方面介绍判断方法：

1 从遗传系谱中判断

例题：下列图1和图2分别表示两个家庭分别患甲遗传病和乙遗传病的遗传系谱图。请据图判断，甲、乙两种遗传病的致病基因位于常染色体还是X染色体上？

图1

图2

解析：由于男女均有患病，首先排除基因在Y染色体上。其次，判断显、隐性。图1中Ⅰ1和Ⅰ2均正常，Ⅱ4患病，说明隐性遗传（无中生有是隐性）。图2中Ⅰ5和Ⅰ6均为患者，子女中Ⅱ1正常，说明2病是显性遗传（有中生无是显性）。再次，判断基因在常染色体上还是X染色体上。图1中由于Ⅱ4为女性患者，假设致病基因在X染色体上，那么其父Ⅰ2必然患病。所以，甲病致病基因不可能在X染色体上，应在常染色体上。图2中，由于Ⅱ7女性正常，如果致病基因在X染色体上，Ⅰ6患病，那么其女儿Ⅱ7必然患病。所以，乙病致病基因不可能在X染色体上，应在常染色体上。由图1和图2可以总结出人类遗传病的判断口诀。即：“无中生有为隐性，生女患病为常隐。有中生无为显性，生女正常为常显”。另外，如果母亲患病其儿子必定患病的，一般可判断为基因在X染色体上，属隐性遗传病。如图 3，父亲患病其女儿必定患病的，则可判断基因在 X染色体上，属显性遗传病。

图3

图4

人类遗传系谱图属性共有5种，即常显、常隐、X显、X隐、伴Y。其中伴Y是最为简单的一种，其直观性较强，具有唯一性，可以先排除，余下有4种可能。

2 从调查统计数据判断

例题：某生物研究性小组的同学对某地区人类遗传病进行调查，在调查中发现甲种遗传病（简称甲病），在家族中发病率较高，往往是代代相传。乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低，以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。

表1

请据表回答：控制甲病的基因最可能位于_________染色体上，主要理由是_______________，控制乙病的基因最可能位于________染色体上，主要理由是 。

解析：①由于男、女均患病，可排除基因在Y染色体上的可能。②从题干中可知，“甲病在家族中发病率高且代代相传”，说明甲病是显性遗传病，乙病发病率低，说明乙病是隐性遗传病。从表格中统计的数据看，甲病发病人数多，发病率为5.68%，乙病发病人数少，发病率为 2.74%，也可推知甲病是显性遗传病，乙病是隐性遗传病。③从男女患病人数和发病率看，甲病男、女患病人数分别为285和283，发病率分别为5.7%和5.6%，男女患病人数和发病率几乎相等，说明甲病与性别不相关联，可推知，甲病的致病基因在常染色体上，属常染色体控制的显性遗传；乙病的男、女患病人数分别为256和18，发病率分别为 5.12%和 0.36%。很明显，男性患病人数与发病率均多于女性，说明乙病与性别相关联，可推知，乙病致病基因位于X染色体上，属X染色体控制的隐性遗传病。

答案：常染色体；X染色体；甲病男女患病人数基本相同；乙病男患者多于女患者

3 基因在常染色体还是X染色体上的实验探究

例题：果蝇是研究遗传学的典型材料。果蝇的眼色有红眼和白眼，是一对相对性状，且红眼对白眼是显性（基因A－a），请设计实验探究控制果蝇红眼和白眼的基因位于常染色体还是X染色体上。

实验方法一：分别选取纯种白眼雌果蝇与纯种红眼雄果蝇，纯种红眼雌果蝇与纯种白眼雄果蝇进行正交和反交实验，对两种不同杂交方式得到的后代性状进行统计分析。

（1）如果正交和反交结果一样，即后代均为红眼果蝇，说明控制果蝇红眼和白眼的基因位于常染色体上。遗传图解为：

♀白眼（aa）×♂红眼（AA）→♀（♂）红眼（Aa）

♀红眼（AA）×♂白眼（aa）→♀（♂）红眼（Aa）

（2）如果正交和反交结果不一样，即纯种白眼雌果蝇与纯种红眼雄果蝇杂交的后代，雄性全为白眼，雌性全为红眼，纯种红眼雌果蝇与纯种白眼雄果蝇杂交所得的后代，雌、雄果蝇均为红眼，则说明果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。遗传图解为：

♀白眼（XaXa）×♂红眼（XAY）→♀红眼（XAXa）、♂白眼（XaY）

♀红眼（AA）×♂白眼（aa）→♀（♂）红眼（Aa）、♂红眼（XAY）

实验方法二：选取红眼雌果蝇和红眼雄果蝇交配，统计后代性状分析：

（1）如果后代中仅雄果蝇中有白眼出现，其余均为红眼，说明红眼和白眼基因在X染色体上。遗传图解为：

♀红眼（XAXa）×♂红眼（XAY）→♀红眼（XAXa）、♀红眼（XAXA）、♂红眼（XAY）、♂白眼（XaY）

（2）如果后代中，雌、雄果蝇均有红眼、白眼，则说明红眼和白眼的基因在常染色体上。遗传图解为：

♀红眼（Aa）×♂红眼（Aa）→AA、Aa、aa

（3）如果后代全为红眼果蝇，没有白眼果蝇出现，则不能确定基因在X染色体上还是常染色体上。遗传图解为：

XAXA×XAY→XAXA、XAY

AA×AA→AA或AA×Aa→AA、Aa

如果题目中不知道果蝇红眼和白眼的显隐性，可通过实验先确定红眼和白眼的显隐性，再确定基因在染色体上的位置。