张 歆,薛 玉,尚梦园,许建萍,吕小利,杜 睿,陈加俊
(1.江苏大学附属医院超声诊断科,江苏镇江 212001;2.吉林大学中日联谊医院)
本文对我院产前诊断80例形态结构异常患儿病例进行回顾性分析,探讨三维超声在产前诊断胎儿形态结构异常中的临床价值。
1.1 临床资料2009年9月至2010年4月来我院产前检查经二维超声检查首发现胎儿可疑畸形而后行实时三维超声筛查的孕妇共80例,共82个患儿(其中双胎2例)。孕妇平均年龄26.75±4.45岁,平均孕周27.75±7.31周。
1.2 检查仪器使用GE Voluson 730 Expert型彩色多普勒超声诊断仪,二维凸阵探头型号为4C-A,频率为(2.0-5.5)MHz,三维容积探头型号为RAB4-8L,频率为(4.0-8.0)MHz。
1.3 检查方法孕妇取仰卧位,先对胎儿行常规二维超声检查,按照胎儿头颅颈部、颜面部、脊柱四肢、胸腹部内脏、脐带、胎盘及羊水顺序依次检查。当发现胎儿有形态结构异常时,切换至三维容积探头,调整图像大小、二维图像的辉度、探头的扫查角度等条件,以保证能获得满意的三维图像,启动扫查程序,对形态结构异常区域进行三维成像。重建过程中,根据需要调整相应XYZ轴,使感兴趣区能获得满意的三维图像,有时需要孕妇变换体位,尽量增加感兴趣区域前方的羊水量。以上所有产前超声检查均有两名有筛查经验的医师共同完成,所有图像资料硬盘保存。
所有病例均经引产证实或电话随访证实,统计产后病理检查结果并与产前二维超声检查、三维超声筛查结论相比较,进行结构异常符合率的对照,分析有无统计学意义。
1.4 统计学处理统计学处理采用SPSS 16.0统计软件,率的差异采用χ2检验,P<0.05表示两者之间的差异有统计学意义。
2.1 随访结果
本组80例患儿有结构异常共125处,其中头颈部共24处,颜面部共24处,脊柱四肢共25处,胸腹部内脏共52处,并根据畸形结构是否位于胎儿表面,在出生或引产后可直接被肉眼发现,分为胎儿体表结构异常与胎儿体内结构异常,见表1。
表1 80例胎儿结构异常分布
2.2 胎儿结构异常二维与三维诊断符合率比较 见表2。
表2 胎儿结构异常二维与三维诊断符合率比较
2.3 胎儿体表结构异常与体内结构异常诊断符合率与妊娠周数关系 见图1。
我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万-120万名出生缺陷患儿,他们给社会与家庭带来了沉重的负担,降低出生缺陷率是摆在我们面前一道严峻的课题。根据世界卫生组织的规定,产前超声检查在降低出生缺陷二级预防中具有重要作用,它能发现形态结构异常的先天性畸形[1]。由于传统二维超声仅能提供孤立的二维断面图像,需要检查者在自己脑海中立体三维重建,对诊断医生的工作经验提出很高的要求,从而给临床医生的诊断与治疗带来了局限性,而三维超声能克服这些困难[2]。
图1 不同妊娠周数时体表结构异常与体内结构异常的诊断符合率
虽然二维超声目前仍然是评价胎儿畸形的标准技术手段,但三维超声由于具有表面成像技术、透明成像技术与多正交切面重建等新技术,可以直观清晰的显示胎儿异常结构的表面特征、立体形态与空间位置关系,尤其是显示结构曲率复杂部位提供新的产前诊断技术[3],本组80例结构异常胎儿二维超声检查与引产或出生后的结果对照分析,其诊断符合率为74.4%,采用三维超声检查其符合率明显提高,达到89.6%。见表2
由于胎儿颜面部复杂的结构与曲线,使二维超声难以获得颜面部完整的图像,而颜面部先天畸形往往提示胎儿存在染色体异常[4],三维表面成像技术应用,为这一难题提供了很好的解决方案。唇裂通过三维重建后,使病人与临床医生对病变更易于认识与理解,腭裂目前大家认为二维超声显示是极其困难的[5],而三维超声可以利用采集的三维立体数据库,可后期从横断面、失状面、冠状面多角度观察,特别是弥补了由于体位与探头角度影响而无法检查的层面[6],本组资料中6例完全腭裂胎儿,通过三维超声重建后,于冠状切面上可见上腭弓连续中断,裂口两侧牙槽突不在同一水平,呈“错位”特征改变。小下颌畸形可通过三维直观显示小颏形态、伸舌与张口动作,而二维图像却很困难显示这些特点。
三维透明成像主要应用于胎儿肢体脊柱等骨性结构的显示,尤其对手指、脚趾形态的显示更具有优越性[7]。重叠指、草鞋足等结构微小畸形常与胎儿染色体异常高度相关[8],三维超声可以直观显示出,本组资料中2例重叠指可见小指向中指方向弯曲并压在中指指背上,而草鞋足可见大拇指与第二趾间距增宽。脊柱侧弯二维超声常遗漏,本组资料中三维透明呈像可见侧弯脊柱呈“S”形,软骨发育不全与足内翻通过三维重建有助于临床医生对畸形程度的判断更加准确,本组一例软骨发育不全胎儿,通过三维重建后,可明显发现四肢粗短,呈“海豹儿”改变。
实时三维超声以其独特的优势已应用于产前检查中,可明显提高胎儿结构异常检出率,但仍存在一定的局限性,如本组资料中漏诊一处喙鼻畸形,漏诊原因为孕妇已到38周,胎儿体形偏大,胎儿颜面部前无羊水。一处裂手畸形的漏诊是由于孕周小,胎儿手掌结构显示不清所造成。而本组资料中食道闭锁与肛门闭锁漏诊原因,主要是孕周偏小,胎儿食道与下腹部扩张肠管难以清晰显示。
本组胎儿结构异常诊断符合率与孕周关系从表3中可以发现,体表结构异常的诊断率先增加,到孕24周达到高峰,然后下降,主要是在20-24周阶段胎儿体表解剖结构已形成,并能为超声所显示,胎儿大小及羊水适中,胎儿活动度大,且受肋骨回声影响少,故大部分体表结构异常在此期均能显示,而随着孕周增加,胎儿体形增大与羊水量减少,对体表畸形漏诊率反而逐渐增高。胎儿体内结构异常率随着孕周逐渐增加,主要因为体内结构随着胎儿体形增大容易分辨,特别是泌尿与消化系统结构,并且一些异常结构是随着孕龄进行性加重的。本组资料中,胎儿体内结构异常符合率在孕晚期超过80%。
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