Klinefelter综合征2例报告

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(广西百色市妇幼保健院遗传室,广西 百色 533000 E-mail：bstest2008@sina.com)

Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全,是性染色体异常引起的染色体疾病。发病率在活产男婴中约为1～2/万。笔者遇到的两例报告如下：

1 病历资料

例1,患者男,26岁,汉族。因受母亲及女方家长催促,要求办理结婚登记,来行婚前检查就诊。查体：患者性格比较内向,腼腆,说话声音比较尖细,先天性左耳无耳廓,体型细长,身高173cm,体重61kg,皮肤细嫩,无胡须,喉结不明显,乳房较比一般男子大,阴毛及腋毛稀疏,阴茎短小,尚能勃起,睾丸小。智力正常,心肺、神经系统均无异常。未做精液检查。平时均不敢光膀子。外周血染色体培养,众数分析50个,核型分析47,XXY。其母亲生育年龄约是36岁。

例2,某孕妇,32岁。孕18+3周,常规产前检查,做产前筛查唐氏综合征高危,通过遗传门诊咨询,建议做产前诊断进一步确诊。抽取羊水培养染色体检查,众数分析核型30个分裂相,核型为47,XXY。孕妇选择终止妊娠,娩出的婴儿外表无特殊,为一男婴特征。

2 讨论

本病是1942年美国麻省总医院的Klinefelter首先提出的,其特点是睾丸小,无精子及尿中促性腺激素增高等,1959年有Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,因为本病又称为47,XXY综合征。本病在患者年幼时无任何不适或特别症状,只有在青春期后,有的患者觉得自己与其他同龄人有不同之处,但又往往难以启齿。男性第二性征发育差,女性化表现,如无胡须,皮肤细嫩,体毛少,龟头小,睾丸小而质硬,约有25%的患者有乳房发育。本组例1患者到了结婚年龄而又不敢结婚,因而比较困惑,通过咨询,抽取外周血做染色体检查,患者才知道自己的情况。让患者自己做出选择,以利于家庭的安定和谅解。

本综合征发生的原因可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。主要与母亲生育年龄有关,有报道患者母亲平均年龄为32岁[1]。本组报道的两例患者母亲生育年龄都在32岁以上。应广泛而深入开展优生优育宣教,做好产前筛查及产前诊断工作,以提高人口素质。

[1]杜传书.医学遗传学[M].2版.北京：北京人民卫生出版社,1992：2.