黑斑息肉综合征6例临床分析

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(广西柳州市柳铁中心医院,广西 柳州 545007 E-mail：229126257@qq.com)

黑斑息肉综合征是Peutz及Jeghers两人分别在1921年和1949年报道,因此又叫 Peutz-Jeghors综合征(简称 PJS),是由平滑肌和上皮组织构成的错构瘤,表现为消化道多发性息肉合并口唇颊部黏膜、指(趾)周色素沉着的综合症[1]。随着对本征认识的普及,近年来报道病例有所增多,我院近6年来共诊治PJS 6例,现将临床资料总结报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 6例患者,均为住院患者,例1,女,31岁;例2,女,35岁,为例1之姐;例3,57岁,例4,61岁,分别为例1之母和舅舅。例 5,女,25岁,例6女,23岁,为散发病例,无血缘关系,年龄23～61岁不等,平均38.7岁。

1.2 临床表现 反复便血伴宫颈息肉1例,腹痛2例,无明显症状1例,腹泻2例,6例患者查体口唇及其四周、双手指端均见散在点状、片状色素斑,大小约0.1～0.3cm,棕褐色,灰褐色,卵圆形或不规则型,不高出皮肤,无痛痒感。

1.3 内镜检查 本组患者均行胃肠镜检查,4例胃内均见大小不等息肉,大小约0.1～0.8cm,球型,亚蒂,无分叶,2例胃内未发现息肉,2例十二指肠球部见大小约0.1～0.3cm息肉,6例全大肠均见散在息肉,多少不等,大小约0.1cm×0.1cm～4.5cm×5cm息肉,较大息肉有分叶,且分叶多,亚蒂为主,部分无蒂,表面糜烂,3例回肠末端见密集息肉,大小约0.3cm×0.2 cm～1.2cm×1.5cm。

1.4 病理检查 病理结果均为错构瘤,有1例大肠息肉伴腺瘤。

1.5 治疗方法 对胃内大部分息肉,予高频电凝电切或电灼,2例肠息肉较大者,因合并有肠腔阻塞,予外科手术切除部分肠管,大部分息肉在肠镜下分期分次予高频电切除或电灼。

2 结果

6例患者,经内镜或外科手术治疗后,有临床症状者消失,2例坚持随诊4年,3～6个月复查胃肠镜1次,发现息肉均及时电切,未再发生肠梗阻。

3 讨论

PJS是一种少见病,为常染色体显性遗传性疾病,可能通过单个显性多效基因遗传,50%稍多一点的病人有家族史,余40%～50%的病人为散发病例,本组有4例为一家族成员,2例为散在病例,男女发病比例相近,息肉可发生于胃肠道任何部位,但以空场、回肠末端多见,十二指肠次之,约1/3病例累及结肠和直肠,1/4累及胃,息肉从几十个至数百个不等,大小为数毫米至数厘米不等,以亚蒂或无蒂多见,息肉表面不光滑。PJS的主要诊断依据如下：①具有家族史;②常在青少年及儿童期发病;③内镜下错构瘤息肉分布于全消化道,以小肠最多见,数目从几十个至数百个不等,大小不一;④伴有皮肤黏膜黑色素斑,以口唇、颊黏膜及手足掌侧等皮肤多见[2]。因息肉可引起出血与肠套叠,也可有腹痛、腹泻及蛋白丢失肠病等,故PJS的临床表现多由于胃肠息肉所致,显微镜下示息肉的中轴由分支状平滑肌束组成,肌束为黏膜肌层的延续,并以息肉为中心向周边呈放射状排列,病理组织学结构是错构瘤。也有报道为腺瘤性息肉或两者同时存在[3],本组以错构瘤为主,有1例伴腺瘤,病理结果可能与取材部位有关。本病黏膜色素斑在出生不久后即出现,分布广泛,最常见部位为口唇和口腔颊黏膜,其次在手指及足趾背掌两面,极少数仅有胃肠息肉而无色素斑沉着,黑斑为真皮基底色素细胞数量增加和黑色素增加所致,色素斑至青春期最明显,40岁以后黑斑颜色可逐渐变淡,目前认为色素沉着不会发生癌变,不引起临床症状,所以临床上一般不对色素斑进行处理。PJS的胃肠息肉是否恶变仍有争议,国内外报道的恶变率差异较大,国内有学者报道本病之癌变率约为2%～13%[4],由于错构瘤常与腺瘤并存,因此不能肯定癌变是来自错构瘤还是腺瘤。但肠外恶性肿瘤的发生率可高达10%～30%,王振军等[5]提出PJS病人是典型的恶性肿瘤高发人群,常见肿瘤依次为大肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌和骨肉瘤等;而胰头癌、胆管癌、乳腺癌也属于PJS谱。多数肿瘤发生时通过导致本病的STK11 LKB1基因的杂合性缺失而发生,符合经典的遗传性肿瘤发生的理论。

由于PJS病变广泛,治疗上予针对性治疗为主,国内有学者主张根据息肉类型进行治疗,胃息肉及大肠息肉以内镜下治疗为主,配合手术治疗,小肠息肉以手术治疗为主,辅助内镜下治疗[6],一般行内镜下高频电切除、微波等治疗,出现严重并发症如不能控制的出血或梗阻时要考虑外科手术治疗,本组4例行内镜下治疗,2例配合外科,因胃肠息肉有反复发作特点,可能会反复出现消化道出血及梗阻,需多次手术治疗,手术时主张尽可能将息肉摘除,又要求最大限度保留正常肠管,以免造成短肠综合症,造成营养吸收不良。

为减少急性严重并发症,早期诊断,及时处理息肉,防癌变,主张对所有患者均应积极随访随诊,在随诊中,有人主张如下方案：①对10岁以上患者,常规每2年行全消化道造影检查;20～25岁的患者,每2年应该接受胃肠镜检查。②25岁后,每年接受包括腹部、盆腔的全面体格检查,女性患者还应行乳腺检查,宫颈涂片和盆腔的B超检查[7]。

[1]池肇春,马素真.消化系统疾病鉴别诊断与治疗学[M].北京：人民军医出版社,2006：489-492.

[3]费立民.胃肠道息肉皮肤黏膜色斑综合症11例报告：附1例结肠息肉浸润性腺癌[J].中华医学杂志,1984,84(9)：569.

[4]赵鹏,柳建中,莫新舒,等.黑斑息肉综合征的治疗——附一家族病例分析[J].中国肿瘤临床,2006,33(4)：221-225.

[5]王振军,刘玉树,毕郭龙,等.黑斑息肉病病人的恶性肿瘤易感性研究[J].中国实用外科杂志,1999,19(11)：655-656.

[6]戴益琛,宋于刚,肖冰,等.黑斑息肉综合症临床分类研究[J].南方医科大学学报,2006,26(1)：79-81.

[7]杨斌,赵博,王振军.黑斑息肉病的临床特点和治疗策略[J].大肠肛门病外科杂志,2004,10(4)：271-273.