痒疹样大疱性表皮松解症l例

陈意蕾，高 琳，王 刚

痒疹样大疱性表皮松解症l例

陈意蕾，高 琳，王 刚

A case of dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa

表皮松解症；大疱性；痒疹样

临床资料

患者，男，17岁。主因躯干、四肢丘疹、结节伴痒3年于2010年6月28日就诊。患者3年前无明显诱因双下肢出现紫红色丘疹、结节；皮疹逐渐扩展至躯干、双上肢，颜色转变为深褐色，转诊当地多家医院，均按“结节性痒疹”治疗（具体治疗不祥），瘙痒略有缓解，但皮疹未完全消退。患者既往体健，家族中其父母及1兄均体健，其表兄妹3人有类似皮损，未正规诊治。体格检查：系统检查未见明显异常。皮肤科情况：背部、四肢、足背泛发性孤立丘疹、结节，0.5cm×0.8cm大小，呈深褐色，境界清楚；部分结节顶端可见血痂，其间可见色素沉着斑；皮损以四肢伸侧为主，双足趾甲缘粗糙，略增厚，双手甲未见明显异常，头面部未见皮疹（图1）。实验室及辅助检查：血常规、肝肾功、离子、心肌酶正常。天疱疮及类天疱疮疱病自身抗体均正常。胸片及心电图未见明显异常。皮损及足趾真菌检查阴性。下肢皮损组织病理检查示：局灶性角化过度，角化不全，可见浆液性渗出。表皮不规则增生，颗粒层及棘层增厚，表皮下可见一水疱，疱上方表皮正常，水疱内可见少量淋巴细胞。真皮浅层有轻度炎细胞浸润，血管扩张，毛细血管及血管内皮细胞增生，胶原增生，增粗（图2）。免疫病理示：基底膜带可见C3颗粒状沉积（图3）。诊断：痒疹样大疱性表皮松解症。治疗：氯雷他定片10mg，口服，1次/d；酮替芬片 1mg，口服，1次/d；沙利度胺50mg，口服，3次/d；卤米松软膏，外用，3次/d；曲安奈德新霉素贴膏，外用，1次/d；配合窄谱中波紫外线照射隔日1次，全身中药药浴以清热凉血为法，治疗12天后部分丘疹、结节变平、消退、遗留色素沉着斑，无新发皮损（图4），并建议患者其表兄妹进行相应检查，以明确皮疹性质，现随访中未见复发。

图1 痒疹样大疱性表皮松解症患者下肢皮损

图2 痒疹样大疱性表皮松解症患者下肢皮损组织病理

图3 痒疹样大疱性表皮松解症患者下肢皮损免疫荧光

图4 痒疹样大疱性表皮松解症患者治疗12天后

讨论

遗传性大疱性表皮松解症是由轻微物理性损伤引起的常以水疱形成为特征的一组罕见遗传性疾病。呈常染色体显性（AD）或隐性（AR）遗传[1]。分类复杂，痒疹样大疱性表皮松解症属于营养不良型中的显性遗传型[2]。发病机制是由位于3p21上的Ⅶ型胶原基因（COL7A1）发生突变，导致Ⅶ型胶原减少，甚至缺如，从而使皮肤基膜致密板下层锚原纤维不能维持正常功能，摩擦皮肤后易发生表皮下水疱[3]。该病的临床特点为：患者出生时或出生后四肢伸侧及易摩擦、外伤等部位出现大疱或糜烂，以胫前为主，瘙痒严重；成年后主要临床体征为痒疹样丘疹、结节、抓痕、斑块，水疱极少见，大多数患者伴有甲萎缩及甲板不规则增厚[4]。据上述在日常诊疗工作中因现病史及家族史的不完整，与结节性痒疹基本相似的临床表现，极易产生误疹，故病理诊断尤为重要。其组织病理学改变和其他类型的显性营养不良型大疱性表皮松解症相同，表现为表皮下水疱；疱上方的表皮大致正常；真皮内炎性细胞或有或无，常见有小的表皮样囊肿[5]。超微结构研究显示，基膜带致密板下方以胶原Ⅶ为主要成分的锚纤维缺失或发育不良是造成表皮下水疱的主要原因。诊断主要依据家族史、出生时或幼年期发病、特征性皮损及组织病理改变。

该病尚无特效的治疗方法，大多均采取对症处理，现已有一些研究使一些大疱性表皮松解症或某些亚型基因治疗可能成为现实。目前主要治疗以预防机械性外伤和感染，阻止继发脓疱病为原则。痒疹样大疱性表皮松解症应用沙利度胺可改善痒疹的症状，但系统应用糖皮质激素对任何类型的大疱性表松解症均无效[6]。本例患者使用抗组胺药，沙利度胺及外用激素类药膏治疗后，症状明显减轻，提示抗组胺药及激素类药膏可完全缓解瘙痒症状，减少机械性损害，而沙利度胺对减轻痒疹样症状是一种较好选择。

[1] Odom RB, James Odom, Berger TG. Andrew's diseases of the skin clinical dermatology [M]. 9th ed. 北京:科技出版社, 2001:583-587.

[2] 王刚. 遗传性大疱性表皮松解症的最新分类 [J]. 实用皮肤病学杂志, 2008, 1(3):129-130.

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[4] 靳培英. 皮肤病药物治疗学 [M]. 北京:人民卫生出版, 2004:326- 327.

[5] 朱学骏, 孙建方. 皮肤病理学与临床的联系 [M]. 3版. 北京:北京大学医学出版社, 2007:95-97.

[6] 赵辨. 临床皮肤病学 [M]. 4版. 南京:江苏科学技术出版社, 2010:1463-1470.

（本文编辑 敖俊红）

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陈意蕾，女，进修医师，研究方向：皮肤临床，E-mail: chengcheng525@163.com