骨膜增生厚皮症1例

胡 婕，高 琳，李 强，王 刚

骨膜增生厚皮症1例

A case of pachydermoperiostosis

胡 婕，高 琳，李 强，王 刚

骨膜增生厚皮症

临床资料

患者，男，20岁。主因头面部皮肤增厚、松弛、多褶皱伴指（趾）及四肢关节增粗6年，于2010年5月20日就诊于我科。患者6年前，无明显诱因面部开始出现红色丘疹、结节，部分皮疹表面有脓头，就诊于当地医院按“痤疮”给予“激素类”药物口服及外用药涂抹，皮疹减轻，但停药后即复发。6年来皮疹进行性加重，面部皮肤增厚，油脂分泌旺盛，皱纹增加，以额部、颊部为著，同时患者手足指（趾），双膝关节及踝关节均出现明显增粗、肥大、肿胀，遂来就诊。患者自发病以来精神体力欠佳，诉畏冷、嗜睡、手足多汗等不适。平素体健，父母非近亲结婚，无家族史。体格检查：一般状况良好，心、肺、腹未见明显异常。皮肤科情况：面部、前额及头皮部位皮肤明显增厚，前额及双颊皱褶呈回纹状，皮损表面可见油性分泌物（图1a，1b），散在红色丘疹及黑头粉刺；双眼睑水肿明显，双眼球不突出；双手、足指（趾）增粗、肥大，掌、跖多汗，双膝及踝关节肿胀明显（图2a-2c）；无腋毛、阴毛稀少。实验室及辅助检查：血、尿、便常规、肝肾功、甲状腺功能八项、肿瘤系列、头颅CT、心电图、胸部正位片、腹部B超及心脏彩超均未见异常。手足、膝关节正位片提示：双手、双足除末节外管状骨及片内多个长管状骨骨皮质增厚、骨干增宽，部分呈柱状改变，髓腔变窄，双侧桡骨茎突骨质形态欠规则，关节关系正常；结合临床，符合骨膜增生厚皮症。颊部皮损组织病理示：表皮角化过度伴角化不全，棘层肥厚，表皮突延长增宽，真皮增厚，中下部胶原间隙明显增宽，间隙中有嗜碱性物质沉积（图3a，3b），皮脂腺显著增生。结合临床诊断为骨膜增生厚皮症。治疗：面部给予红光照射，消痤洗面乳外用，局部给予强脉冲光治疗等，2周后复诊，油脂分泌有所减少，目前患者于我科门诊继续治疗中。

图1 骨膜增生厚皮症患者面部皮损

图2 骨膜增生厚皮症患者四肢病变

图3 骨膜增生厚皮症患者颊部皮损组织病理

讨论

骨膜增生厚皮症（pachydermoperiostosis，PDP）系一种罕见的发育性遗传性疾病，属于多变的常染色体显性遗传。多见于男性，男女比例为9∶1，约1/3患者有家族史[1]。该病表现为皮肤肥厚、骨膜增生、杵状指及回状头皮等多种临床症状。其发病机制尚不清楚，目前认为与遗传性结缔组织代谢紊乱有关。继发性PDP常继发于严重的肝病、支气管肺癌或上皮样腺癌、支气管扩张、肺脓肿等综合疾病，较原发性多见。本病应当与下列疾病相鉴别：①肢端肥大症：后者有下颚、鼻子、眶上嵴和舌均增大，短管状骨增加长度。长管状骨的骨端肥大，骨干相对变细，关节增宽。此外还可见到颅骨、蝶鞍、额窦、面骨及脊柱的改变。蝶鞍CT及MIR检查可确诊。②甲状腺性肢端肥厚：发生于甲亢患者，除有杵状指外，还有突眼、粘液水肿，血T3、T4可升高。③梅毒性骨膜炎：本病骨膜增生不对称，以胫骨为主。结合冶游史及血清学检查有助于诊断。

本例患者为青年男性，青春期起病，慢性病程，逐渐加重，胸片、头颅CT、肿瘤系列、甲状腺功能八项等相关实验室检查未见特殊异常，符合原发性PDP。本病属自限性疾病，少年及青春期活跃，至成年进入无症状的稳定期[2]。目前尚无有效的治疗方法，主要采用对症治疗，皮肤症状可给予异维A酸类[3]、雌激素、糖皮质激素等，关节炎、关节疼痛最常用非甾体抗炎药物如阿司匹林片、吲哚美辛或三苯氧胺等以改善关节症状[4]，病情严重者可行外科美容手术，预后一般良好[5]。

[1] Oikarinen A, Palatsi R, Kylmäniemi M, et al. Pachydermoperiostosis: analysis of the connective tissue abnormality in one family [J]. J Am Acad Dermatol, 1994, 31(6):947-953.

[2] 杨国亮, 王侠生. 现代皮肤病学 [M]. 上海:上海医科大学出版社, 1995:824-825.

[3] Park YK, Kim HJ, Chung KY. Pachydermoperiostesis:trial with isotretinoin [J]. Yonsei Medical Journal, 1988, 29(2):204-207.

[4] Hambrick GW Jr, Carter DM. Pachy dermoperiostosis.Touraine-Solente-Golé syndrome [J]. Arch Dermatol, l966, 94(5):594-607.

[5] Kabi F, Mkinsi O, Janani S, et al. Pachydermoperiostosis.A case report [J]. Rev Med Interne, 2006, 27(9):710-712.

R758.59

B

1674-1293(2011)01-0060-02

2010-10-11

2011-01-07）

（本文编辑 祝贺）

710032 西安，第四军医大学西京医院全军皮肤病研究所（胡婕，高琳，李强，王刚）

胡婕，女，住院医师，研究方向：自身免疫性疾病，E-mail: hujie_cmu_006204@yahoo.cn