有家族史的Vohwinkel残毁性掌跖角皮症一例并文献复习

郑岳臣，吴安陆，曾敬思，孔祥泉

有家族史的Vohwinkel残毁性掌跖角皮症一例并文献复习

郑岳臣，吴安陆，曾敬思，孔祥泉

报告1例女性16岁Vohwinkel残毁性掌跖角皮症患者。掌跖部渐进性角化过度病史16年，双手足第五指、趾戒指状紧缩环2年。X线片示局部骨质异常。无鱼鳞病，听力正常，其父有类似疾病史。

掌跖角皮症；残毁性

[J Pract Dermatol, 2011, 4(1):16-18]

Vohwinkel残毁性掌跖角皮症是以掌跖残毁性角化和第五指（趾）第2节紧缩环以至断指（趾）为特征的、常染色体显性（或隐性）遗传性皮肤病，又称Vohwinkel综合征。笔者曾接诊1例，现报告并文献复习。

1 临床资料

患者，女，16岁。主因掌跖渐进性角化过度16年，第五指趾戒指状紧缩环2年，加重2个月，于2010年5月18日来我院就诊。患者出生时，双侧手、足指趾甲根部呈淡红色；随年龄增长，红斑颜色逐渐变浅、高出皮面、粗糙、变硬，且逐渐漫延至第二指、趾节伸侧、拇指伸侧、各指趾侧面及屈侧至掌、跖及足跟部；无痒痛；但手指触觉减退，持针、握笔不自如。近2年来，双手第五指第2指节、双足第五趾第1节和双手中指第2指节相继发生戒指状紧缩环，且环沟渐渐加深；近2个月，双足第五趾紧缩环处溃烂、疼痛，以右侧为剧，影响行走。一直未治疗。患者为头胎、足月顺产，幼儿期曾患“重感冒”，经常鼻塞，学习成绩差，父母非近亲结婚，其母健康，其父手足背、掌跖、指趾病变与患者相同，15年前死于白血病。无法询及其他家族成员有无相似皮肤病变。系统检查：一般情况良好，体格发育正常，听力正常，反应欠敏锐，回答提问略缓慢。未发现全身系统性疾病阳性体征。皮肤科检查：双手、足掌跖部至第二至五指及各足趾第2节伸面、拇指伸侧及足跟呈片状显著角化、较硬，其边缘呈海星状，第2、3指掌关节及第一趾跖关节伸面、各指、趾关节伸面散在或密集成小片的黄豆至蚕豆大小的角化性丘疹及结节（图1a-1c）；双手各指末节、第二至五指的第2指节及双足各趾第1节均有程度不等之紧缩环，以第五指第2指节和第五趾第1节者为显著，紧缩环远端轻度肿胀、发绀，右足第五趾紧缩环处糜烂、少许脓血渗出、恶臭（图2a，2b）；十个指甲板均有纵嵴，甲板轻度拱起。全身皮肤无干燥、无鱼鳞状鳞屑，头发和牙齿无异常，口周、肘后及膝部均无皮疹。实验室检查：血、尿、便常规正常，血小板计数及功能正常，血清碱性磷酸酶191u/L（40～150 u/L），肾功能正常；X线胸片无异常，双手第五指的第2和第3指节处软组织呈环形变细，邻近骨质未见异常，第三指末节处亦有类似表现（图3），双足小趾的第1趾节对称性软组织环形变细，局部骨质明显吸收（图4）；核磁共振平扫：大脑、小脑、脑干、垂体无异常；筛窦、额窦炎症征象；肝、胆、胰、脾、肾、腹膜后，均无异常；心电图：Ⅱarf、Ⅲarf、V3、V4导联T波低平、倒置；右腕屈侧角化结节活检组织病理检查：表皮高度角化过度，颗粒层增厚，真皮浅层血管扩张，血管周围少许慢性炎性细胞浸润（图5）。

图1 Vohwinkel患者双手足皮肤角化性皮疹

图2 Vohwinkel患者双手足关节缩窄环

图3 Vohwinkel患者双手X线检查

图4 Vohwinkel患者双足X线检查

图5 Vohwinkel患者左腕屈侧皮损组织病理

诊断：依据以上病史，皮损特征，X线征象及病理改变，诊断为Vohwinkel残毁性掌跖角皮症。治疗：氨苄西林胶囊 0.5g口服4次/d，连服6天，外涂红霉素软膏，1周后第五趾紧缩环处糜烂愈合；遂给予阿维A胶囊20mg/d口服，外涂15%尿素脂2次/d，1个月后掌跖跟部角化处略变软、光滑；连续治疗2个月后，角化性皮疹进一步变软，因全身皮肤干燥、口干、唇部脱屑皲裂，停服阿维A胶囊，仅继续外涂尿素脂；三个月后复诊，皮疹基本稳定，手可握笔慢慢写字。现仍外涂尿素脂治疗，随访中。

2 讨论

Vohwinkel残毁性掌跖角皮症是罕见的常染色体显性遗传病，可父子、父女、兄弟、兄妹同患；但有无家族史的报告[1]。可伴鱼鳞病[2]、听力异常或白癜风[3]或头发生长障碍[4]，也有的无伴发症[1]。出生时或婴幼儿期发病。首先出现掌跖渐进性角化过度，约经3～5年或10～20年后指趾发生戒指状紧缩环，以第五指趾为剧，环沟日渐加深至指趾远端自行断离缺失。X线显示指趾骨脱钙、吸收，骨干萎缩等，以足趾骨为剧。组织病理改变以表皮显著角化过度、颗粒层增厚为主。

本例患者出生时即发病，渐进性加重，皮疹和X线征象典型，无明确的伴发病，其父有类似皮肤病史，符合上述特点，确诊为有家族史的Vohwinkel残毁性掌跖角皮症。Vohwinkel残毁性掌跖角皮症需与指（趾）断症（Ainhum病）相鉴别，后者无掌跖弥漫性角化过度，无手足背海星状角化。

本例患者虽然父女手足皮疹相似，但由于其父已去世，未能作遗传学检查。该病的致病基因尚不明确；有学者根据其伴发病的不同来研究，发现伴鱼鳞病者其Loricrin基因发生了突变；而伴高频性耳聋、听觉丧失者的GJB2基因发生了突变[5,6]。然而，有些患者并无此两种伴发病，而是伴发白癜风或头发生长障碍；有些患者和本例一样，没有明确的伴发病。这些患者的何种基因发生了变异，均需进一步研究。

该病目前尚无特殊疗法，口服阿维A制剂只能暂时缓解过度角化，不能根治；久用后药物毒副反应必将致患者中断治疗，如本例服药2个月就被迫停药。即使对其紧缩环作外科手术矫正，也不能阻止病情的发展。有学者提出[7]可试行血管神经相结合的外科治疗，但代价昂贵，目前还不具备条件。

本例患者的心电图T波改变，可能是幼儿期患所谓的“重感冒”时心肌炎的后遗症表现，是否为Vohwinkel残毁性掌跖角皮症所并发，尚需进一步研究。

[1] 杨建强, 王培光, 杨森, 等. Vohwinkel残毁性掌跖角皮症 [J]. 临床皮肤科杂志, 2010, 39(3):167-168.

[2] 梁作辉, 冉玉平, 周光平, 等. 残毁性掌跖角皮症伴鱼鳞病1例[J]. 临床皮肤科杂志, 2005, 34(4):253.

[3] 冯兰珍, 徐素芹, 梁祖祺, 等. 残毁性掌跖角皮症伴白癜风1例[J]. 中国皮肤性病学杂志, 2004, 18(4):242-243.

[4] 许素玲, 乌日娜, 陆建猛, 等. 残毁性掌跖角皮症伴头发生长障碍一例 [J]. 中华皮肤科杂志, 2002, 35(2):159.

[5] Solis RR, Diven DG, Trizna Z. Vohwinkel's syndrome in three generations [J]. J Am Acad Dermatol, 2001,44(2suppl):376-378.

[6] Maestrini E, Korge BP, Ocaña-Sierra J, et al. A missense mutation in connexin26, D66H, causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel's syndrome) in three unrelated families [J]. Hum Mol Genet, 1999, 8(7):1237-1243.

[7] Sinha M, Watson SB. Keratoderma hereditarium mutilans (Vohwinkel syndrome) [J]. J Hand Surg Eur, 2009, 34(2):235-237.

One case of heredofamilia mutilating palmoplantar keratoderma of vohwinkel and literature review

ZHENG Yue-chen，WU An-lu，ZENG Jing-si，et al
Department of Dermatology, Affliated Union Hospital, Tongji Medical College of Huazhong Unicversity of Science and Technology, 430022 Wuhan, China

A case of mutilating palmoplantar keratoderma of vohwinkel was reported. A 16-year-old female suffered from progressive palmoplantar hyperkeratosis for 16 years and annular constriction of bilateral 5th fingers and toes for 2 years.The X-ray showed that some substantia ossea have been destroied. Mutilanting palmoplantar keratoderma of vohwinkel was diagnosed. Ichthyosis was not associated with her. The patient's hearing was normal. Her father shared similar skin lesions with her.

Palmoplantar keratoderma；Mutilating

R758.53

A

1674-1293(2011)01-0016-03

郑岳臣

2010-11-02

2011-01-05)

（本文编辑 祝贺）

430022 武汉，华中科技大学同济医学院协和医院皮肤性病科（郑岳臣，曾敬思）；湖北省监利县人民医院皮肤科（吴安陆）；华中科技大学同济医学院协和医院放射科（孔祥泉）

郑岳臣，女，教授、主任医师，研究方向：医学真菌、疑难少见皮肤病，E-mail: zhengyc666@163.com