色素沉着息肉综合征1例

邹国林 姚金龙

安徽省铜陵市人民院，安徽 铜陵 244000

色素沉着息肉综合征 (Peutz－Jeghers，PJS)是一种少见的家族性显性遗传病［1］，以皮肤黏膜黑色素沉着、胃肠道多发性息肉和家族性遗传史为特征，并发症较多，临床症状凶险。我院于2011年10月11日以急腹症收治1例，现报告如下。

1 病例资料

1.1 患者男，15岁，因急性腹痛来我院就诊，患者口唇及颊粘膜见色素沉着，追问病史自2005年开始反复出现腹痛症状伴有黑便，曾胃镜及肠镜提示多发性息肉。

1.2 门诊行多排螺旋CT(MSCT)扫描，所用机型为Philip公司Brilliance 64排CT机。扫描参数:电压120kV，电流300mA，pitch 0.2～0.25，探测器 0.625×64，层厚2.0 mm。通过EBW工作站获得多平面重建 (MPR)后处理图像。

1.3 CT表现:小肠肠管明显扩张、增宽、积液，呈同心圆型(靶样)肿块(图1)及腊肠样肾形肿块影(图2)，肠系膜血管纠集包埋其中呈“漩涡征”改变，肠壁显示增厚并出现肠壁分层，肿块周围筋膜模糊，盆腔内见少量积液。

1.4 手术所见:空肠远端套入近端，套入长度约60cm，肠系膜明显扭转，肠管坏死长度约120cm，距屈氏韧带以下约7cm空肠及部分回肠切除，切除小肠内见多发息肉，其中最大者有蒂约3.5cm×3.0cm(图3)。病理为腺瘤性息肉。

2 讨论

色素沉着息肉综合征 (PJS)也称黑斑息肉病，是一少见的常染色体显性遗传性疾病，1992年以前国内仅见20例报道［2］，其以特定部位色素沉着、胃肠道多发性息肉及家族遗传为典型的三大特征。黑斑以口唇及其周围、口腔黏膜、手掌、足趾或手指最为常见。临床主要症状与胃肠道息肉产生并发症所致腹痛、肠套叠、肠梗阻、出血、恶变等有密切关系。息肉最好发于空肠，其次回肠、结肠、直肠，胃也常发生，偶见阑尾、食管。息肉可单发，也可多发。息肉多数有蒂，表面光滑有分叶，易出血。随着息肉增多、增大，逐渐出现PJS的常见并发症。息肉可恶变，有家族史的恶变率高达18%～20%［3］，多发生在回肠、结肠。国外报道显示息肉恶变与息肉大小有密切关系，息肉＞2.0cm者的癌变率为38%，而＜1.0cm者的癌变率 ＜5%［4］，＜0.5cm者基本无癌变可能［5］。一般认为息肉经过错构瘤－腺瘤－腺癌的演变过程，所以随着息肉增大癌变发生率增大，因此早期诊断和手术是 PJS治疗的关键。MSCT多平面重建技术 (MPR)，不仅可以从整体上观察肠管形态，而且对肠套叠部位、肠梗阻平面、肿块大小、周围组织浸润情况和远处转移情况等都能很好显示，同时动态增强扫描还可以清晰显示肠管血运情况，从而为临床医生提供了更加准确、立体、直观的信息。因此临床疑似或确诊PJS病人，应常规行MSCT扫描及动态增强扫描，以便为PJS的临床治疗提供更加全面的信息。

［1］刘静，周茂义，李丽新，等.色素沉着－胃肠道多发性息肉综合征的影像学综合诊断［J］.中国医学影像学杂志，2008，16(6):464－465.

［2］吴阶平.裘法祖主编.黄家驷外科学［M］.第5版.北京:人民卫生出版社，1992.1 192.

［3］黑斑息肉综合征一家系调查［J］.广东医学院学报，2003.21(2):124.

［4］石美鑫，熊汝成，李鸿儒.实用外科学［M］.北京:人民卫生出版社，1992.

［5］Fruhmorgen.P.Endoscopic treatment of non－neoplastic stenoses benign tumors in the lower gastrointestinal tract.Endoscopy，1986、18 Suppl 1:66～68.