颅面血管瘤病1例报道

李改荣

颅面血管瘤病又称为Sturge-Weber综合征或脑三叉神经血管瘤病,是一种少见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征[1],临床上以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑痣、对侧偏瘫、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的一组先天性疾病[2]。由于其临床表现多样化,临床医生对于该病极易造成误诊。

1 资 料

患者,男,17岁,主因精神行为异常3 d伴间断性抽搐来诊。来院查体:神志呈谵妄状态,言语尚清,左侧肢体肌力2级,右侧肢体肌力5级,智力正常。头面部有紫红色血管痣,压之不褪色。头颅CT示:右侧大脑半球区多发钙化。葡萄糖 4.2 mmol/L,氯120.2 mmol/L,蛋白406 mg/L,脑脊液常规正常。临床初步考虑为颅面血管瘤病。

2 讨 论

Allen Sturge于1897年发现极少数癫痫患者的颜面部有血管痣,Weber于1922年在此类患者的X片上发现颅脑有大片钙化影,故称为Sturge-Weber综合征[3]。它发病无明显的性别差异,白种人发病率高于黑种人,黄种人发病率目前尚不清楚。

2.1 病因及发病机制 本病属于神经皮肤综合征一类,目前病因尚不明确,可能与遗传有关,多认为是胚胎早期时原始血管发育异常所致[4],主要侵犯神经系统、皮肤、眼与血管系统。关于脑的病变和血管畸形之间的关系,目前有两种观点:①Nussey和Miller认为,本症患者的脑部存有原发病变,其改变很可能是局部发育异常的一部分,而不是由于脑表面的血管痣所致。脑与血管系统的病理损害主要是由于外胚层发生层的先天性畸形所致。②Luschken与Sturge主张本症原发病在中胚层、胚胎的毛细血管系统,而大脑皮层的发育异常是续发于脑膜血管瘤所致的机械和循环障碍的结果。后者为多数学者所接受。Peters通过大量研究证实,患者大脑皮层发育均属正常。颜面血管痣和脑膜血管瘤、视网膜和脉络膜血管畸形常同时存在[5]。

2.2 病理改变 软脑膜血管瘤和毛细血管畸形,最常见于面部血管痣同侧的枕叶,也可见于颞叶、额叶或整个大脑半球。血管瘤填充于蛛网膜下腔并有静脉内皮细胞增生,脑膜增厚。血管瘤下的大脑皮层萎缩和钙化是该病的特征,可伴有局限性脑室扩大。镜下可见神经元脱失、胶质细胞增生、钙质沉着。皮肤组织病理改变为毛细血管扩张,而非真正的血管瘤。

2.3 临床表现

2.3.1 皮肤改变 出生即有红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经分布,严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干,少数可见于口腔黏膜;血管痣边缘清楚,略高于皮肤,压之不退色;只有当血管痣累及前额和上眼睑时才会伴发青光眼和神经系统并发症,若只波及三叉神经第Ⅱ或Ⅲ支,则神经系统症状少。

2.3.2 神经系统症状 ①癫痫发作,一般发生在婴幼儿期,占所有病例的3/4～4/5。癫痫发作形式不一,可为全身大发作、杰克逊氏发作、局限性发作,或者小发作。可能脑内有与颜面血管瘤相似的血管瘤有关。②偏瘫,瘫痪多发生在颜面血管痣的对侧,可以在惊厥前和惊厥后发生,其发生机制可能由于脑血栓形成、脑血管破裂或脑膜血管瘤机械性压迫所致。③智能减退及精神障碍60%～70%的患者可以出现身体发育和智力发育的迟缓[3];精神障碍主要有注意力不集中、健忘、语言障碍及行为异常等。

2.3.3 眼部症状 30%患者有青光眼和突眼,突眼是由于产前眼内压过高所致。枕叶受损出现同向性偏盲,还可有虹膜缺损、晶状体浑浊、视力减退、视神经萎缩等先天异常。

2.4 辅助检查 CT为最有效的检查手段,患侧半球钙化,为双轨状或脑回状,是本病最典型的特征[6],已成为影像学诊断本病的主要依据,其原因为静脉引流异常和皮层慢性缺血,导致钙质沉积;MRI可见软脑膜血管瘤和脑萎缩。

2.5 诊断和治疗 根据本病主要临床表现,颜面部血管瘤、癫痫、智力障碍等,结合典型的影像学(CT和MRI)表现,对本病不难做出诊断。目前尚无法根治,主要采用对症治疗,防止病变发展及产生继发性损害。由于可能形成静脉血栓而使神经功能损害,故主张预防性口服阿司匹林;控制癫痫以药物为主,难治性癫痫用手术方法切除。

2.6 预后 一般预后良好,若出现癫痫发作早、难治性癫痫、广泛的软脑膜血管瘤、大脑皮层下广泛的脑实质萎缩、进展性偏瘫及认知功能的损害,则预后较差。

[1] Yallapragad a AV,Cure JK,Holden KR.Sturge-Weber syndrome variant with atypical in tracranial findings:Case report[J].J Child Neurology,2006,21(2):155-157.

[2] 李延峰,崔丽英.颅面血管瘤病12例临床报道[J].中国现代医药杂志,2006,10(8):108.

[3] Rocco CD.Sturge-Weber sy ndrome in raimondi AJ,ed.Cerebrovascular diseases in Children[M].New York:Springer-Verlag,1992: 168-186.

[4] 谢淑萍 颜面血管瘤病[M].神经系统鉴别诊断思路,2006:95.

[5] G riffiths PD,Blaser S,Boodram MB,et al.Choroid plexus size in y oung children with Sturge-Weber Syndrome[M].AJNR,1996,17 (1):175-180.