双眼神经纤维瘤合并神经纤维瘤病1例

徐常钦,刘景祥

(吉林大学中日联谊医院眼科,吉林长春130033)

神经纤维瘤病(neurofibromasis)是一种具有常染色体显性遗传特征的全身性疾病,常常累及皮肤、周围或中枢神经系统、肌肉、骨骼、内脏及眼部,又称Von Recklinghausen病。眼部神经纤维瘤可独立存在,也可作为神经纤维瘤病的一部分。我们发现并收集了1例双眼神经纤维瘤合并神经纤维瘤病的患者,报告如下。

1 临床资料

林XX,女,46岁,农民,因发现右眼肿物20余年于2010年6月1日入院。自诉20年前无明显诱因发现右眼眼睑肿胀,无眼红、眼痛,无眼球运动障碍,无复视等症状,就诊于当地医院,具体诊断不详,建议理疗,未采纳。此后眼睑肿胀缓慢加重,并可触及包块,同时四肢及胸部发现大小不等的肿物隆起,未在意。1周前开始自觉右眼眼前视物遮挡、异物感。入院查体:四肢、躯干可见多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤,柔软,呈皮色、粉红色或褐色,伴全身多发性褐色斑块(牛奶咖啡斑)。眼部检查:右眼:视力:0.8,眼睑皮肤肥大松弛,呈淡棕色色素斑,上睑可触及多处大小不等的包块,边界尚清,移动度欠佳,压痛(-),眼睑轻度下垂,遮盖上方瞳孔约1.5 mm,颞侧皮肤肿胀,色素增多,呈褐色雀斑,有毛发增生,可触及大小约2.5×6.0 cm大小质中的包块,边界不清,内有蚯蚓状索条样肿物。左眼:视力:0.8,眼睑皮肤增厚,呈淡棕色色素斑,上睑触及多处大小不等的包块,边界尚清,移动度欠佳,压痛(-),眼睑轻度下垂,遮盖上方瞳孔约1.0 mm。双眼眼球运动、眼压、结膜、角膜、巩膜、前房、虹膜、晶状体、玻璃体及眼底均未见异常。眼眶CT显示:右侧眼眶皮下占位性改变,双眼睑增厚。入院诊断:双眼神经纤维瘤合并神经纤维瘤病,上睑下垂(双)。入院后局部麻醉下行双眼眼睑、右眶部肿瘤切除术。术后病理:神经纤维瘤病。术后半年随访:眼部神经纤维瘤未复发。

2 讨论

眼部神经纤维瘤根据症状体征和病理学改变,可分为三种类型:局限型、弥漫型和丛状型[1]。因不同的种类,临床表现不同:局限型多见于青壮年,弥漫型主要见于皮肤。丛状型多合并有神经纤维瘤病,好发于眼睑皮下和眼眶,表现为眼睑弥漫性增生肥大,皮肤松弛,上睑下垂,肿瘤扪诊可有蚯蚓样感[2]。根据该患者眼部症状和体征,并有全身其他部位神经纤维瘤病的表现和术后神经纤维瘤病的病理报告,本病例为弥漫型或丛状型眼部神经纤维瘤,因为弥漫型和丛状型不需组织病理学诊断即可确诊[1]。

眼部神经纤维瘤虽为良性,但仍无有效的方法控制其病情发展,目前主张对孤立单发者,界限清楚,可局部切除。丛状型肿瘤,由于呈浸润性生长,侵犯范围广,无明显边界,手术难以切除干净,手术时机的选择目前存在争议。叶青报道称[2],当病变面积不大,不影响外观时,因手术切除不能根治可观察。当病变广泛累及颞部或合并上睑下垂,需要手术切除。但也有报道称[3],少数肿块大且位置深者易恶变。尤其是发生于头颈颌面部的丛状型神经纤维瘤,弥漫生长,易造成眼球突出或眼球移位,多神经受累及骨质破坏等[4],临床强调早期手术治疗,切除不彻底容易复发[5]。本病例最先发病部位在眼部,病程长,伴肿物缓慢增大和全身多发包块的出现,到我院就诊时,右侧眼睑皮肤颞侧肥大,表现为神经纤维瘤样象皮病的改变[6],加大了手术切除和眼睑整形的难度,由于位置不深,尚未出现向眼内组织扩散、眶骨破坏和恶变表现,患者术后恢复良好,随访未复发,但预后仍有待进一步的随访。

[1]宋国祥.眼眶病学[M].北京:人民卫生出版社,1999:76-77;214-220.

[2]叶青,何为民,康剑书.18例眼部神经纤维瘤的临床病理分析[J].华西医学2009,24(1):165.

[3]余 宏,肖健云,赵素萍,等.头颈部丛状神经纤维瘤:附4例报告[J].中国耳鼻咽喉颅底外科杂志,2002,8(1):15.

[4]吴礼高,刘德纯.丛状神经纤维瘤12例临床病理分析[J].蚌埠医学院学报,2007,32(2):156.

[5]Korf BR.Plexiform neurofibromas[J].Am JMed Gene,1999,26:89(1):31.

[6]李恩江,林锦镛.实用眼科病理学[M].中国医药科技出版社,1997:407-408.