产前超声胎儿畸形筛查及产后超声随访的应用研究

刘 勇 汤正端 余晓琴

江西省吉安市中心人民医院功能科，江西吉安 343000

近年来随着超声仪器及超声技术的发展，超声检查是我国出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分。产前超声系统胎儿畸形检查已在全国各大产前诊断医院开展，对我国的优生优育起到重大的促进作用，然而对于非产前诊断医院，特别是综合性医院由于不具备较多的专项检查人员、相应的配套检查及相关的产后随访条件，开展该项工作存在一定的困难。卫生部对这类医院仅要求做常规的超声检查，很多产前检查医院的畸形胎儿检出率为90%，而一般的非产前检查医院则为30%，有学者曾提议在有条件的医疗机构在孕妇18～24周都进行一次系统胎儿超声检查[1]。笔者所在医院是一所地市级非产前诊断医院，医院引进系统超声检查并开展产后超声随访，笔者对遇到的问题进行深入探讨并合理解决，取得了很好的效果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2008年6月～2011年3月笔者所在医院产前超声检查3442例孕妇，年龄19～42岁，孕周16～40周，与2006年6月～2008年6月的2110例孕妇作对比。

1.2 仪器和方法

使用Acuson sequoia 512，HP 4500彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5～6.0MHz。2006～2008年笔者所在医院开展常规产前超声检查，2008年开始开展系统超声检查，对于孕18～24周的孕妇进行产前系统超声检查，同时建议其在28～32周进行复查，对有高危因素的孕妇亦进行系统超声检查，检查内容包括胎儿头颅、颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢等。以发现畸形胎儿为目的，对于发现的畸形胎儿进一步请上一级医师会诊，同时跟踪随访，对引产畸形胎儿做高频超声检查随访。

2 结果

2006年6月～2008年6月笔者所在医院开展的是常规产前超声检查，彩超检查孕妇2110例，检出畸形胎儿12例；2008年6月～2011年3月彩超检查孕妇总数3442例，检出的畸形胎儿109例，总数和占所有检查孕妇的比例都明显增加。

2006～2008年开展常规超声检查发现的畸形仅局限在：无脑儿（图1）、脑积液（图2）、脊柱裂、腹裂、腹疝、腹腔积液、致死性短肢畸形；2008年以来开展产前系统超声检查后在发现畸形的108例中，非致死性畸形82例，以颜面部、心脏、泌尿系、四肢畸形为多见，对这类畸形也格外重视，在20周左右对胎儿的四肢检查相对侧重，28周左右则侧重颜面部、心脏、泌尿系。2006年6月～2008年6月发现3例多处胎儿畸形，2008年6月～2011年3月发现19例。

2008年6月～2011年3月在笔者所在医院引产并进行了引产后高频超声随访29例，相对于产前超声多3处畸形，到目前为止无一例因引产发生医患纠纷，下级医院转诊患者数为48例。2008年6月前笔者所在医院未开展引产后随访，大部分转诊到上级医院检查。

图1 无脑儿

图2 胎儿脑积水

3 讨论

非产前检查医院特别是县市级综合医院病源丰富，拥有相对较好的医疗设备，较多的接收了下级医院的转诊，因此在这类医院开展系统超声胎儿畸形筛查很有必要。但是具体工作中不能照搬产前诊断医院的经验，对此笔者进行了深入的分析和比较。

产前检查医院的目的在于全面检查胎儿的各项结构指标，找出有可能发现的问题，同时进行相关配套检查了解产生的原因及探讨预后，而一般非产前检查医院的系统胎儿畸形筛查的目的在于发现问题，对于致死性畸形或比较明确的重大畸形对患者进行解释，适当的提供建议，对于非致死型的畸形对患者给予提示，建议随访和到产前诊断医院明确诊断[2]。

产前诊断医院要求在一次检查过程中对每个胎儿详尽检查，非产前诊断医院因为条件所限，不能进行详细的专业分工而相对没有充足的时间，对于有畸形高风险因素的孕妇进行全面的检查，而大部分无高风险因素的胎儿根据孕周的不同各有所侧重 ，如18～24周侧重观察肢体，而28～32周侧重观察内脏器官如心脏，这样能大大缩短检查时间，又能满足临床需要[3]。

产前诊断医院的目的为详尽的证实并进一步发现存在的问题，而非产前诊断医院在于明确问题，利于举证倒置，规避风险。产后胎儿尸体解剖患者往往不能接受，对于仅存在内脏畸形的胎儿往往容易存在纠纷，而且很多脏器解剖操作过程复杂，如Dandy-Walky综合征的畸形胎儿小脑引部的解剖、胎儿心脏的解剖，有报道产后畸形胎儿尸体高频超声检查与尸体解剖符合率高，操作方法简便、节省时间、在不破坏胎儿尸体完整性的条件下可以获取大量的重要信息[4]，笔者在临床实践中亦得到了证实。

产前超声检出畸形胎儿对优生优育起着重要的作用，加强部分非产前诊断医院的系统产前超声检查工作能明显扩大畸形胎儿筛查面[5-6]，也使大量患者减少转诊次数，检查的结论特别是多发畸形的结论对患者有着更大的指导意义。

[1] 李胜利.胎儿畸产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：154.

[2] 陈秀兰，李胜利，姚远，等.畸形胎儿尸体高频超声解剖学研究[J].医学影像学杂志，2009，19（1）：99-101.

[3] 顾幸燕.胎儿畸形的超声诊断价值和漏诊原因分析[J].中国妇幼保健，2008，23（2）：277-278.

[4] 何建玲，蒋鼎，罗婷婷，等.胎儿畸形的超声诊断分析[J].当代医学，2010，16（4）：65.

[5] 晁桂华.超声心动图在胎儿心脏结构及功能探测中的应用和进展[J].广西医学，2010，32（11）：1412-1415.

[6] 裘品丹.超声对产前先天性心脏畸形筛查的价值[J].中国现代医生，2008，46（19）：113-114.