基底细胞痣综合征1例报告

1.江苏省徐州医学院附属医院影像科；2.口腔科 （江苏 徐州 221002）3.江苏省徐州市中心医院影像科（江苏 徐州 221009）

王 未1 汪秀玲1 孙玉华2 马喜娟3

病例资料

患者，男，21岁，因“左下颌骨肿物伴疼痛半月”入院。患者半月前无意中发现左下颌有一肿物，约蚕豆大小，有自发疼痛，触压痛加剧。病程中肿物逐渐增大，疼痛较前加剧，有溢脓史，行抗炎治疗效果不佳，遂到我院就诊。专科体检：左下4、5牙根根尖及左颊部有一肿物，约3.0cm×3.0cm×3.0cm大小，界清，触痛（++）。常规体检：面部及躯干见多发、散在及大小不等的褐色皮肤痣（图1）。面型基本对称,前额宽大，略呈方形隆突，双眼内毗距离略增宽。鼻根低平，鼻梁宽，脊柱轻度侧弯。

影像学资料：口腔全景片示下颌骨左侧多个囊状低密度影（图2）。下颌骨CT三维重建示下颌骨体部左侧、左下颌角、下颌支多个不规则膨胀性骨质缺损区，边界清晰，较大者可见不完全骨性分隔，密度均匀，周边未示骨硬化缘，部分皮质不连续，呈缺损状（图3-5）。颅脑CT平扫示脑室扩大，脑沟、脑池增宽，大脑镰板层样钙化（图6、7）。

临床拟诊为“左下颌骨肿物”，在全麻下行“左下颌骨肿物刮除术”，术后组织病理学提示：（左下颌骨）囊肿，衬覆鳞状上皮，囊壁急慢性炎细胞浸润伴多核巨细胞反应；常规送检“前牙根，后牙根”均示囊壁样组织，伴慢性炎及胆固醇结晶沉积，符合牙源性角化囊性瘤病理学特征（图8）。临床最后诊断基底细胞痣综合征。

图1患者躯干正面摄影。躯干见多发、散在、大小不等的褐色皮肤痣；图2 口腔全景片。下颌骨左侧多个囊状低密度影；图3-5下颌骨CT骨窗扫描及三维重建。下颌骨体部左侧、左下颌角、下颌支多个不规则膨胀性骨质缺损区；图6、7 颅脑CT平扫。双侧侧脑室扩大，大脑镰板层样钙化；图8病理HE染色切片。（左下颌骨）囊肿，衬覆鳞状上皮（HE×40）。

讨 论

基底细胞痣综合征( basal cell nevus syndrome ,BCNS)又称为Gorlin综合征、格-果二氏综合征、基底细胞癌综合征或痣样基底细胞癌综合征。具有家族遗传史，为常染色体显性遗传疾病。发病率为1/56000，男女比例为3:1[1]，发病年龄多在5-30岁。其主要临床表现为颌骨多发性牙源性角化囊性瘤和皮肤的基底细胞痣或癌[2]。

牙源性角化囊性瘤可分为单房、单房分叶和多房型,以单房分叶型多见。主要位于下颌的第三磨牙区,病变在下颌骨体部,由前向后伸展至下颌支。部分病例囊壁周围骨硬化缘不完整并可见骨质缺损[3]。基底细胞痣综合征的另一重要临床表现是在脸部和躯干部出现多发基底细胞痣或癌[2]。

BCNS可伴有骨骼的异常表现,以分叉肋最为常见。此外,尚有肋骨发育不全、颈肋、肋骨畸变和肋骨融合;脊柱弯曲、脊柱融合、椎体及附件的畸形等;可有多指趾以及掌骨、颞骨和颞顶隆突变短等。在颅内,生命早期就可出现大脑镰、小脑幕、硬脑膜和脉络膜的钙化。神经系统的异常,包括先天性胼胝体发育不全、脑积水、智力延迟发育等。此外还可出现眼科异常、生殖系统的异常、淋巴瘤、小肾异常、心脏纤维瘤以及多种肿瘤的倾向，如黑色素瘤、神经纤维瘤、横纹肌肉瘤及平滑肌瘤。而以上这些异常大多可通过影像检查发现。

BCNS主要的诊断标准包括多发的基底细胞痣或癌[4]、颌骨多发性角化囊性瘤、颅内的异常钙化,且有家族史;次要诊断标准包括先天性的骨骼异常(肋骨、脊柱) 、巨颅、心脏和卵巢纤维瘤、成神经管细胞瘤和先天性的畸形(肋分叉、腭裂、多指畸形、眼的畸形)。一般认为，存在2项主要诊断标准或1项主要和2项次要诊断标准,便可诊断为BCNS[3]。本病例符合三项主要诊断标准（多发的基底细胞痣、颌骨多发性角化囊性瘤、颅内的异常钙化）和三项次要诊断标准（脊椎侧弯、眼间距增宽和方颅），故而诊断。

BCNS患者出现器官变异或发育异常的几率较正常人高;影像诊断能对该病确诊提供重要依据,尤其在颌骨角化囊性瘤、颅内异常钙化、肋骨脊椎先天性发育异常等方面,影像科医师阅片中发现这些异常同时出现时应考虑到BCNS可能[5]。

1.胡兴荣,邱妮妮.基底细胞痣综合征1例[J].中国医学影像技术,2009,25(2)2:28.

2.王韶颖,石慧敏.基底细胞痣综合征一例[J].放射学实践,2007,22(4)4:28-429.

3.李威，张宇捷，姜英健，等. 颌骨牙源性囊性病变的CT表现[J]. 临床放射学杂志，2001,20（7）:496-499.

4.齐显龙,高天文,李春英,等. 多发性基底细胞癌4例报告及文献复习[J]. 中国CT和MRI杂志，2004, 2(3):19-21.

5.何云飞，袁庆城，钟凡.基底细胞痣综合征影像表现[J].放射学实践，2009,24(5):539-541.