彩超诊断儿童眼眶横纹肌肉瘤1例

周 桦

患者李某，男，2岁，因“发现右眼球突出两周”于2009年7月就诊。入院查体：右眼眼球向外前方突出，结膜无充血，角膜透明，前房深浅正常，房水清，瞳孔对光发射正常。晶状体及玻璃体透明，眼底：右眼视盘边界清晰，色正，黄斑中心凹反光存在，A∶V≈1∶2，未见视网膜出血、水肿及渗出。左眼前后段暂未见明显异常。彩超检查示：右侧眼眶鼻侧见大小约31mm×26mm×17mm的实性低回声肿块，边界尚清，形态欠规则，内部回声不均匀，右侧眼球受推挤（图1）。双侧眼球内部未见明显异常。CDFⅠ显示：上述肿块内可见稀疏血流信号（图2），其中一支动脉频谱特征为低速高阻：血流速度15cm/s，RⅠ0.64（图3）。彩超诊断：右眼眶鼻侧实性占位（恶性肿瘤不能排除）。眼眶MRⅠ平扫示右侧眼眶内肌锥外团块状异常信号，T1呈等信号，T2呈高信号，大小约为 4.0cm×1.2cm，考虑海绵状血管瘤可能。鼻窦MSCT扫描示双侧鼻窦内未见明显异常，窦壁骨质无破坏；右侧眼眶内侧（肌锥外间隙）见片状软组织密度影，最大层面范围约3.6cm×1.6cm，肿瘤可能性大。入院后积极术前准备，2009年8月全麻下行右眼眶肿瘤摘除术，术中肉眼所见眼眶内肿瘤质脆，无包膜，分界清晰，灰白色，鱼肉状。 病理免疫组化结果：SMA（＋）、Desmin（＋）、MyoD1（＋）、Vimention（＋）、CK（P）（－）、EMA（－）、CD34（－）、S-100（－）、CD99（＋）、LCA（－）、HMB45（－）。考虑为胚胎型横纹肌肉瘤（图 4）。

讨论

眼眶横纹肌肉瘤是儿童时期最普遍的眼眶恶性肿瘤，其最具特征性临床表现为迅速发生和发展的眼球突出和眼球移位，病情逐渐发展，可出现严重的球结膜和眼睑水肿，也可发生上睑下垂，可触及眶缘肿块，疼痛，甚至失明。眼球通常不受侵犯，但可受压发生变形或移位。本例患儿因肿瘤发生于右眼眶鼻侧上方的软组织内，向外推挤视神经、内直肌及眼球，向内毗邻鼻腔，故而早期即出现眼球向外前方移位的体征，而右侧眼球大小形态基本正常，未受波及。在影像学检查方面，以往认为CT及MRⅠ对眼部肿瘤的位置、大小、侵蚀范围具有重要的参考意义，而往往忽视彩超的诊断价值〔1〕。但是目前超声被公认为是一种非侵袭性的眼眶内疾病的诊断方法，它可以对病灶进行定位及病理学诊断〔2〕。彩色多普勒超声技术能评价正常或异常的眼眶内脉管系统、眶内病变〔3〕，测量肿物各切面径线，判断包块性质（实性抑或囊性），显示肿瘤内部血流信号，并记录血流速度及阻力指数，且能多次反复检查，有助于肿瘤的临床分期和术前评价及预后评估指标和出院后的随访。本例患儿在术前同时进行了彩超、CT和MRⅠ的检查，MRⅠ考虑为海绵状血管瘤。而海绵状血管瘤是眼眶最常见的良性肿瘤，临床表现为缓慢性眼球突出，肿瘤多发于肌锥内。我们发现有三点与实际不符，其一患儿临床表现为迅速发展的眼球突出，其二MRⅠ和CT同时都提示了肿瘤位于右侧眼眶内肌锥外，其三彩超检测肿瘤血供为稀疏血流信号，不符合血管瘤血供丰富的特点，再有动脉频谱特点为低速高阻，更加不能排除恶性肿瘤的可能性，最终术后病理与彩超诊断结果吻合。

胚胎型横纹肌肉瘤是其不同病理类型中恶化程度最重、病情最为凶险的类型，文献报道〔4〕身为肌源性调解基因MyoD家族成员的MyoD1对眼眶横纹肌肉瘤的诊断准确率很高,其表达率高达85%～100%，本例患儿眼眶肿瘤的免疫组化结果亦为 MyoD1（＋）。

目前眼科医生主要还是通过典型的临床特征、影像学表现、病理学特征、免疫组织化学等检查手段来诊断眼眶横纹肌肉瘤，但最终的诊断和分型还是得依靠病理学和免疫组织化学的检查结果而确定。本病例旨在提出彩色多普勒超声技术对眼眶肿瘤的良恶性鉴别诊断价值以对临床提供更多的协助。

1 Sleep TJ,Fairhurst JJ,Manners RM,et al.Doppler Ultrasound to aid diagnosis of orbital capillary haemangioma in neonates[J].Eye，2002，16（7）:316-319.

2 Byrne SF,Green RL.Ultrasound of the eye and orbit[M].Mosby,Ⅰnc.,St.Louis,2002.273.

3 Lieb WE.Color Doppler imaging of the eye and orbit[J].Radiol Clin North Am，1998，36（5）:1059-1071.

4 于潇菡，侯世科.眼眶横纹肌肉瘤诊断的研究进展［J］.医学研究杂志，2008，37（1）：91-93.