1例肝豆状核变性致神经系统损伤病人的护理

吴燕玲

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍所引起的一种慢性进行性疾病。本病好发于儿童和青少年,患病率为0.5/10万～3/10万,女性病人以肝病症状多见,男性病人以神经系统症状多见,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATP7B蛋白为一种重金属转运性AT P酶,对铜转运有重要作用,AT P7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,主要表现为锥体外系症状,精神症状及肝硬化等,还有角膜色素环(K-F环)[1]。我科于2010年1月收治1例WD以神经系统损伤为主的男性病人,通过积极治疗和精心护理病人住院16 d后好转出院。现将护理体会报告如下。

1 病例介绍

病人,男,22岁,以“进行性言语含糊、手抖 2年加重 2个月”入院,病人2年前出现言语含糊、饮水呛咳、吞咽费力、手抖,当时症状较轻未引起重视,近2个月症状逐渐加重,言语含糊明显,和同学交流困难;饮水、吃硬食时严重呛咳,吞咽费力,只能缓慢进食软食,现进食量、体重明显下降;手抖加重,写字潦草且逐渐偏小,并出现打篮球时双上肢乏力感,为进一步诊治而收治入院。入院查体:体温36.8℃,脉搏80/min,呼吸18/min,血压120/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),意识清晰,言语含糊,双瞳孔直径3 mm,对光反射灵敏,双侧眼球活动正常,双侧角膜上下缘可见棕色物沉积,伸舌不出口,双侧软腭上抬受限,咽反射存在,四肢肌力正常,肌张力稍增高,步态正常,双侧深浅感觉正常,双侧指鼻试验、跟膝胫试验正常。眼科裂隙灯检查示角膜周边可见K-F环;头颅磁共振:两侧基底节区对称性片状异常信号影,肝豆状核变性;彩色B型超声:肝脏内部回声增粗增强,密度欠均匀,脾大;实验室检查血清铜蓝蛋白37.80 mg/L,确诊为肝豆状核变性。医嘱给予低铜软食及青霉胺、二巯丙醇药物治疗和护理,治疗16 d病人病情好转出院。

2 护理

2.1 病情观察 肝豆状核变性为铜代谢障碍性疾病,血清铜蓝蛋白的含量可反映出病人病情的轻重与转归,因此遵医嘱检测血清铜蓝蛋白尤为重要。在护理中应注意:①密切观察病人的病情变化,仔细观察体温、脉搏、呼吸、血压以及有无意识、精神状态的改变,多数病人在患病后常有精神异常,如思想压力大、学习成绩下降、痛苦、自卑、孤独、甚至有完全不能控制的发怒。②观察病人神经系统症状有无逐渐加重并相继出现新的症状,如肌肉震颤、肌肉强直、面具脸、运动缓慢、语言低沉含糊、流涎、咀嚼吞咽困难加重、舞蹈样动作等。③肝脏也是较易受累的脏器,注意观察病人的精神、食欲、排泄物以及肝脏大小和质地,注意有无腹胀、恶心呕吐表现;并注意观察有无其他脏器损害,如原发性肾小管功能异常、心律不齐等。

2.2 饮食护理 ①保持低铜饮食,病人必须禁用含铜高的饮用水与烹调用水,推荐纯净水或蒸馏水。不能用铜质的锅、勺器具。对输送饮用水的管道或水龙头,也禁用铜制品。住院期间由营养师调配饮食,出院后列一张表格告知病人哪些是含铜高的食物,如动物内脏、动物血、果仁、巧克力和蘑菇等;哪些是可以食用含铜低的食物,如新鲜蔬菜、瘦肉、有鳞的淡水鱼等。②补充锌、钙等微量元素锌有拮抗铜的作用,并促进铜排泄,食物中含锌丰富的有牛奶、瘦肉、鱼等。发酵食物和豆制品可使蛋白质分解成氨基酸,而且促进铁和锌的吸收,应多食用。病人在终身长期排铜过程中。其他一些微量元素也随之排出,除低锌、低钙外,常发生低镁、低磷,应从食物中相应补充。

2.3 用药指导 D-青霉胺是治疗本病的首选药物,青霉胺是一种含巯基的化合物,它能结合铜金属,从尿中排泄,从而达到治疗作用,该药常见副反应有骨髓抑制、恶心、呕吐、食欲减退、皮疹、发热、维生素B6缺乏。服用此药前应做青霉素皮试,皮试阳性者禁用。青霉胺宜空腹或临睡前服用,以避免食物干扰,影响吸收。因青霉胺有抗维生素B6作用,因而应同时口服补充维生素B6。用药期间应密切观察血清铜浓度,常规监测血尿常规以及肝肾功能以调整用药。

2.4 吞咽困难的护理 病人饮水、吃硬食时严重呛咳,吞咽费力,只能缓慢进食软食,针对这种情况,在护理工作中主要采取了以下护理措施:进食前避免做任何治疗,保持病室环境安静清洁,让病人集中精力进食;进食时取端坐位,专人协助进餐,食物从侧边送入,注意掌握速度,避免进食过快,以减少误吸;注意口腔卫生,及时清除食物残渣,饭后温开水漱口,每日予口腔护理1次,保持口腔清洁舒适、无异味;从入院开始日即给予吞咽功能的间接康复训练:①空吞咽法:指导病人闭口,用鼻深吸一口气后完全屏住呼吸,做吞咽动作,吞咽后立即咳嗽2次或3次。②发音法:面对镜子进行紧闭口唇训练,口唇突出法“Wu”音,再向两侧旁拉“Yi”音。③冷刺激法:用自制冰的长棉签刺激上颚基底部以诱发吞咽反射[2]。

2.5 语言障碍的护理 病人言语含糊明显,和同学交流困难针对这种情况应给予语言康复训练:当病人病情稳定后应尽早进行语言听说、阅读、交流练习,能够加速代偿活动,有助于脑损害后高级中枢神经机能的恢复。

2.6 心理护理 肝豆状核变性是遗传性疾病,病人和家属不可避免地产生焦虑和恐惧心理。针对这个情况,在护理中应做到:首先,以热情、耐心、充满爱心的工作态度与病人建立良好的护患关系,诚恳坦率的与病人交谈,对病人的痛苦与困难表示理解,让病人了解负性情绪对心理健康及疾病康复的影响,并给予关心、鼓励和安慰等心理支持,加强护患沟通,做好家属工作,共同配合,以缓解病人焦虑情绪,树立信心。其次,给病人和家属讲解有关疾病的知识,让他们对疾病的转归、治疗和护理有正确的认识。医护人员及家属不要在床旁谈论病情,以减少对病人的不良刺激,保证病人充足的休息时间。

2.7 基础护理 住院期间保持病区清洁、舒适。定期做好病房空气消毒,保持室内合适的温度,加强个人卫生,尽量少去人多的公共场所。

2.8 出院指导 本病是一种代谢性疾病,在药物治疗和饮食控制后可以有效地解除症状,但需终生治疗,精心的护理和照顾是病人康复的关键[3,4]。告知家属一定要带病人定期门诊随访,长期坚持治疗,定期复查血清铜蓝蛋白、网织红细胞、肝功能等,告知他们坚持服药的意义,并向其讲解药物的毒副反应、服药方法,以便家长观察治疗过程中有无毒副反应,并与营养师共同制订出院食谱,讲解长期低铜饮食的重要性。并建议病人家属对家庭成员进行基因检查,接受遗传咨询,防止漏诊。

3 讨论

肝豆状核变性是铜代谢障碍,过量的铜沉积于肝、肾、眼等组织,引起肝功能紊乱、肾衰竭和神经精神症状等[5]。如不及时治疗将使病人病情加重或死亡。通过对该例病人的护理,认为重视饮食治疗、药物治疗及时处理不良反应,加强心理护理、语言及吞咽康复护理等护理措施,有利于提高药物的治疗效果和改善病人的生活质量。

[1] 王维治,罗祖明.神经病学[M].北京:人民卫生出版社,2004:211.

[2] 周维金.吞咽障碍康复治疗的基本方法[J].中国康复理论与实践,2002,8(10):584-585.

[3] 李小麟,张树森.以精神症状为首发症状的几例肝豆状核变性的护理观察[J].华西医学,1995,10(1):3.

[4] 葛琳,李梅枝.2例肝豆状核变性致精神障碍病人的护理[J].全科护理,2009,7(3A):653-654.

[5] 陈芳,罗丽铭.1例肝豆状核变性伴精神障碍病人烧伤的护理[J].全科护理,2009,7(11C):3072.