小儿先天性遗传病临床分析①

彭凤兰 李庆

(长沙市卫生学校 湖南长沙 410100)

遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征。因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点,这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递。所以,遗传病的发病表现出一定的家族性,父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。近年来,由于医学科学的发展,传染病和感染性疾病逐步得到控制。而遗传性疾病的发病率和死亡率却相对提高[1]。

1 临床资料

1.1 一般资料

选择2008年5月至2009年5月在某三级甲等医院收治的小儿先天性遗传病患者116例,男94例,女22例,年龄0～5岁(平均1.1岁)。116例遗传病中:男∶女=94∶22≈5∶1,从以上比例看男性明显高于女性[2]。

1.2 统计学分析

应用SPSS统计软件处理,计量资料以均数±标准差表示,同期组间比较采用t检验,P<0.05表示有统计学意义。

2 结果

(1)本组病例就诊后24h内即明确诊断者100例(86.21%),就诊后2～4d内明确诊断者16例(13.79%)。(2)116例遗传传递方式,单基因遗传占13.42%,其中马凡氏综合症、尿崩症、先天性淋巴水肿各1例,属常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传有先天性肌迟缓、地中海贫血各1例。性连锁遗传有G6PD缺陷症11例,血友病1例,进行性肌营养不良1例,先天性鱼鳞病1例。多基因遗传占72.3%,其中先天性心脏病16例,哮喘63例,原发性癫痫4例,糖尿病2例,先天性脑积水1例,另外染色体畸变及其他占14.2%,其中先天愚型7例,先天畸形10例[3]。

表1 116例小儿先天性和遗传性疾病染色体异常方式及分布

4 讨论

4.1 先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病

大多数遗传病都是先天的,出生前致病基因已经表达。而某些疾病在出生后并不表现,当发育到一定年龄Gene才表达,如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调,确实是遗传病。某些先天畸形,如海豹式婴儿,反应停(Thalidomide)事件。目前已知的小儿遗传病有3000种以上。严重威胁儿童健康。因此,探讨其遗传方式,采取限制措施,有利于优生、优育和提高儿童素质。

4.2 如何降低小儿先天性遗传病可能性

(1)避免近亲结婚。(2)进行婚前咨询:男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会出生同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后后果是否很严重。(3)作出明确诊断,并且告知合理处理。(4)避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成个体易产生染色体病。(5)进行生育咨询:曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育。

其实对于这些带有致病因子胎儿来说,最好就是选择恰当饮食并摄入体内缺乏因素。通过正确饮食,可以在基因排列顺序中填补薄弱遗传因子。这对于预防性病发生是有帮助。无论是什么样成人病,如果不想遗传给宝宝,最重要一点就是不能让孕妇一个人劳心费神。要做到这一点,是需要丈夫参与和支持。准爸爸们始终要记住,胎儿健康与否,是受爸爸妈妈双重遗传因子共同影响。即使从胎儿身上发现了家族病史中遗传因子,你也不用太过于失落和沮丧。因为现在医学科技发展得非常之快,或许在不久将来,新科学发现将使现在不能解决医学问题彻底解决。从理论上说,只要能够对遗传疾患因子进行基因排列顺序重组,就能制止住发病可能性。而这种技术一经研发,就会很快普及开来。

[1]姚英民，张传仓，宋兰林,等,广州地区198例先天智能发育不全儿童细胞遗传学研究[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(3):46.

[2]杜传书.医学遗传学基础[M].北京:人民卫生出版社,1983:156.