超声筛查胎儿畸形的结果分析

孙霞 夏晓莉

1 资料与方法

选择我市2005年1月～2008年12月在孕期筛查出的胎儿畸形病例201例，孕期最小13周，最大39周，孕妇年龄20～47岁，平均年龄33.5岁。

使用美国GE公司生产的LGIQ500型超声诊断仪，探头频率为3.5MHZ，对胎儿进行一般及常规产科超声检查，发现异常或疑似异常后进行图像采集，动态跟踪观察或建议上级医院检查，对引产及产后病例进行追踪随访。

2 结果

超声筛查出201例畸形胎儿，其中，一胎(20～29岁)142例，包含复合畸形27例；二胎(30～47岁)59例，包含复合畸形11例。如图所示。

表1

本组病例统计中，29岁以下(一胎)孕妇出现的胎儿畸形明显高于30岁以上(二胎)孕妇。中枢神经系统类畸形明显高于其他类畸形，中枢神经系统类复合畸形也高于其他类。

3 讨论

3.1 神经管畸形

先天性胎儿畸形种类繁多，但仍以中枢神经系统缺陷占首位，神经系统在胚胎的第15～17日开始发育至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成一个管道称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔。胚胎在24～25日及26日时，前孔及后孔相继关闭，在此期间如被病毒感染，如风疹和巨细胞病毒等对胎儿可有致畸可能。此外，药物污染、放射线辐射和染色体异常也是引起胎儿畸形的因素。造成神经管畸形的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，因此，孕妇在孕前一个月内每日口服小剂量叶酸0.4mg可降低70%神经管畸形的发生。

3.2 手足口肢体畸形

胎儿肢体畸形属骨骼系统畸形的一种，主要为缺肢、短肢、手足形态异常畸形及指、趾畸形，孕17～20周时，胎儿大小和羊水适中，应反复观察，在此阶段易发生手、足、肢体异常，为避免误诊、漏诊，在孕18～24周可以复查一次。

3.3 内脏外翻

胎儿腹壁缺损分两种，一种为脐疝，表现为胎儿脐部的囊状膨出物，另一种是裂腹畸形，表现为腹壁缺损，内脏通过缺损处脱出，男婴多见于女婴。

3.4 肾脏异常

多囊肾是胎儿畸形中较重的畸形，常双侧发病，为常染色体隐性遗传病，对胎儿肾功能影响很大，其发病率很低，约为1:40000～60000属于原发性集合系统缺陷。肾囊肿包括单发和多发性肾囊肿，一般预后良好，多发性肾囊肿可累及单侧或双侧肾脏。先天性肾发育不良，肾体积小于正常孕周，肾髓质回声增强，皮髓质结构不清，大多数合并羊水过少，膀胱无尿液显示。肾积水，有学者认为，由于肾内血管的阻力，肾小球滤过率及浓缩能力的差异，或胎儿泌尿道对孕激素的反应导致暂时性肾盂扩张。胎儿肾缺如:常伴有膀胱不显示或羊水过少，在确定肾缺如时，应排除异位肾。

3.5 心脏异常

大多为多基因遗传，少数为常染色体显性遗传。药物等因素也可以造成先天性心脏畸形(如患风疹病毒母亲患有糖尿病或系统性红斑狼疮)。胎心染色体异常，严重的心脏异常，在胎儿期就能得到早期诊断，为医生及家属做出理智的选择提供一定的指导。

4 结论

为提高人口素质，降低出生缺陷，宜提倡晚婚晚育，特别是优生优育。因此，在孕前进行优生检测，排查病毒感染。如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、乙肝表面抗原等尤为重要。在孕10～14周，18～24周，32～36周，这三个阶段定期做超声检查，便于我们尽可能早的发现胎儿异常。