高频彩超在小儿先天性肛门直肠畸形诊断中的应用

雷建明

浙江省丽水市人民医院特检科（丽水323000）

肛门直肠畸形是小儿外科的常见病，占先天性消化道畸形的首位。临床表现为直肠与肛管发育异常（闭锁或狭窄），且常合伴瘘管形成。正确判断畸形的位置，及时给予治疗，不但可挽救患儿生命，还对患儿生长发育特别是肛门直肠功能趋于正常起到重要的作用。X线是目前公认的检查方法，也有报道[1]用直肠超声检查直肠阴道瘘，但未见经会阴部超声检查肛门直肠畸形的报告。我院2000年2月—2008年10月，对20例先天性肛门直肠畸形患儿进行高频彩超检查，为外科手术方式选择提供重要依据。

1 临床资料

本组20例，男6例，女14例。年龄1 d～20个月，平均15 d。肛门闭锁15例，其中单纯肛门闭锁5例，合并会阴部瘘5例，合并先天性心脏病3例（室间隔缺损1例，房间隔缺损2例），合并先天性巨结肠1例，合并双侧隐睾1例；先天性直肠阴道瘘5例。

2 方法

应用GE Logiq 500 pro和Philips iu22彩超仪，探头频率5～12 MHz。探头直接置于患儿会阴部，进行多方位扫查。肛门闭锁者观察直肠盲端与会阴部皮肤的距离，有无直肠与膀胱、尿道、阴道和会阴部之间瘘管形成。直肠阴道瘘者观察瘘管至会阴部的距离，瘘管形态和管径大小。全部病例经X线检查。

3 结果

肛门闭锁患者在会阴部未见低回声管道通至体表，见直肠盲端回声，以及盲端内胎粪混合回声，随体位可移动，在盲端与会阴部皮肤之间为软组织回声分隔。如合并瘘管时，可见瘘管位置、大小及走向。直肠阴道瘘患者在直肠与阴道之间见管状低回声，直肠内气体强光带通过瘘管进入阴道内，或直肠内粪块回声经瘘管入阴道，会阴部或下腹部加压后图像尤为明显。

肛门闭锁直肠盲端和直肠阴道瘘定位准确性：20例经手术证实，定位准确性超声为90%（18/20），X线为75%（15/20）。合并会阴部瘘5例，合并先天性心脏病3例（室间隔缺损1例，房间隔缺损2例），合并双侧隐睾1例，超声均检出。合并先天性巨结肠1例漏诊。

4 讨论

正常胚胎于第3周末，后肠末端膨大与其前的尿囊相沟通，形成泄殖腔，从而逐步发展直肠与肛管，分泄殖腔的形成、尿生殖窦和直肠发育及肛管发育两个阶段。任何在发育中的泄殖腔与尿道直肠膈背侧部分缺陷，易导致与尿生殖道有关的尾肠共同通道或瘘管隔形成。发生肛门直肠畸形的病因有：⑴遗传因素。多数为隐性遗传，有明确家族史中发病危险性增高，约为25%。⑵环境因素。药物如反应停和口服避孕药，主要影响到叶酸抑制剂或直接导致叶酸的缺乏。⑶机械因素也起到一定的作用，可以影响到胚胎后肠发育及泌尿生殖隔发育。据报道[2]，约30%～50%肛门直肠畸形可合伴其他器官的畸形，较为常见者是先天性心脏病、泌尿生殖系畸形、消化道其他部位畸形以及骶骨和脊柱畸形等，以女性合并者多见。本组中前三种疾病共5例，会阴部瘘5例，占50%（10/20），女性占70%（7/10）。

目前，肛门直肠畸形的辅助检查以X线为主要手段。但X线倒置侧位片定位诊断有一些误差:⑴未到出生后24 h,婴儿吞咽的气体尚未达到直肠。⑵倒置时间过短。⑶盲端由粘稠胎粪充盈，空气不易到达。⑷X线射入角度不合适或在婴儿呼气时曝光等。近年来，经会阴直肠盲端穿刺抽吸以判断直肠盲端与皮肤距离已很少采用，而MRI成像已逐步开始应用。但MRI昂贵，患儿不配合。我院自2000年始应用高频超声对肛门直肠畸形进行检查，该技术有如下优点：⑴方便、经济、无损伤。⑵不必倒置检查，检查时间不受限制。⑶经会阴部任意角度和方位对直肠盲端位置进行定位，不受限制。⑷定位准确性高，误差比X线检查小，本组定位准确率超声为90%，X线为75%。⑸可以发现其他的合并畸形。

[1]Yee LF,Birnbaum EH,Read TE,et al.Use of endoanal ultrasound in patients with rectovaginal fistulas[J].Diseases of the Colon Rec⁃tum,1999,42(8):1057.

[2]施诚仁.新生儿外科学[M].上海科学普及出版社，2002:589.