神经纤维瘤病2型的临床表现与MRI诊断*

高建伟 刘 霞 庄永祥 田桂源 袁 杰

(泰安市第一人民医院影像中心，山东 泰安 271026)

神经纤维瘤病2型(Neurofibromatosis,NF-2)为常染色体显性遗传性疾病，属神经皮肤综合征疾患之一[1～3]，主要累及中枢神经系统，双侧听神经瘤为其特征，NF-2病人的听神经鞘瘤双侧占82%，发病年龄平均30岁[4]。主要表现为脑膜瘤和/或神经鞘瘤，单发或多发。神经鞘瘤可发生在第3-12对颅神经，最常发生于听神经，其次是三叉神经。笔者收集临床资料完整并经病理学证实的NF-2 15例，结合文献着重分析其临床表现和MRI特征，以提高对该病的认识。

1 资料与方法

1.1一般资料

本组15例NF-2为经过MRI影像学诊断，手术病理证实的病例。男8例，女7例；年龄18～55岁，平均39.6岁，病史1个月～20年，临床表现为单、双侧听力减退伴步态不稳，头痛各6例，双眼视力下降、斜视、颈部神经鞘瘤和右额叶脑胶质瘤术后复查脑部MRI各1例。发现左眼睑和上胸部有皮肤色素斑1例，四肢和躯干部皮下可触及多发结节1例。15例均做了MR平扫和增强检查。

1.2MRI采用Siemens公司生产的Sonata 1.5T及美国GE公司生产的3.0T超导磁共振扫描仪。头颅MR平扫：SE序列T1WI 500ms/15ms，FSE序列T2WI(3000～4800)ms/(100～105)ms矢状和横轴位，矩阵256×256或256×160，视野(FOV)22cm×22cm,层厚8mm，间隔2mm，激励次数(Nex)1；脊柱MR平扫：SE序列T1WI(350～500)ms/10ms，FSE序列T2WI(3500～4200)ms/120ms，矩阵256×192，视野(FOV)24cm×24cm(颈椎)、28cm×28cm(胸椎)、18cm×18cm(腰骶椎)，层厚3mm，间隔1mm。MR增强：按0．1 mmol/kg经左肘静脉注射钆喷酸葡胺(Gd—DTPA)12-15ml行增强扫描。

2 结 果

NF-2型15例中，全部病例行MR平扫和增强扫描，其中12例为双侧听神经瘤型(图1、图2、图3)，听神经瘤体最大径在0.8～4.8cm之间，15例中合并脑膜瘤11例，瘤体分别位于额顶、大脑镰旁和双侧侧脑室体内；合并多发脑膜瘤7例(图4、图5)，瘤体分别位于大脑镰旁和桥小脑角区；合并椎管内延髓、颈髓内室管膜瘤2例(图6)；合并梗阻性脑积水2例。MR增强扫描表现听神经瘤和伴发的脑膜瘤呈均匀或不均匀强化。其余3例为单侧听神经瘤型，分别合并左侧额叶大脑镰旁脑膜瘤，左侧顶叶脑表面脑膜瘤和颈椎管上段脊膜瘤，后者同时伴发双侧小脑半球内多发点状异常强化灶。单侧听神经瘤大小在0.5～4.2cm之间，T1WI多为低等信号，T2WI多为等、稍高信号。小瘤体(<3.0cm)信号均匀，呈明显均匀强化；大瘤体(>3.0cm)信号不均，呈不均匀明显强化，无强化区为囊变坏死区。合并的脑膜瘤MRI表现为T1WI呈低、等信号，T2WI呈等、高信号；MR增强呈均匀或不均匀明显强化。

图1 T1WI(2635.7ms/23.4ms)横轴位

图2 T2WI(4600ms/110.1ms)横轴位

图3 T1WI(2635.7ms/23.4ms)横轴位MRI增强像。

图4 T1WI(500ms/7.7ms)横轴位

图5 T1WI(500ms/7.7ms)冠状位MRI增强像

图6 T1WI(500ms/7.7ms)矢状位颈髓MRI增强像 。MR表现为双侧听神经瘤合并左侧桥小脑角区、大脑镰旁多发脑膜瘤，颈髓内室管膜瘤及颈髓多发脊膜瘤。

(图4～6为同一病例，NF-2 型患者)

MRI显示双侧听神经瘤T1WI呈低、等信号，T2WI呈等、高信号，信号不均；MR增强呈明显不均匀强化，瘤体与岩骨呈钝角相贴，内听道内之听神经亦明显增粗，手术证实为NF-2型?。(图4～6为同一病例，NF-2 型患者)图4? T1WI(500ms/7.7ms)横轴位? 图5? T1WI(500ms/7.7ms)冠状位MRI增强像 图6? T1WI(500ms/7.7ms)矢状位颈髓MRI增强像?。MR表现为双侧听神经瘤合并左侧桥小脑角区、大脑镰旁多发脑膜瘤，颈髓内室管膜瘤及颈髓多发脊膜瘤。

3 讨 论

3.1NF-2型的临床特点 1988年美国国立卫生研究院将NFNF-1型和NF-2型， NF-2型(听神经瘤型)病因已明确，是由常染色体22q12.2缺失所致。据统计NF-1型发生率约为1/(3000～4000)，而NF-2型仅为1/40000[2,3]。

3.2NF-2型的影像学特征

NF-2型的MR表现(1)双侧听神经瘤[5-7]：大多数听神经瘤表现为以内听道为中心的边界清楚的不均匀强化占位病变,与岩骨呈锐角。T1WI常为低、等信号，T2WI为高信号；瘤体较大时其内可有囊变，信号不均；小听神经瘤的信号强度接近于正常脑组织,仅依靠MRI平扫很容易漏诊,所以应常规行钆剂增强扫描。增强后表现为听神经束增粗,明显强化。其它征象还有听神经和面神经的边缘模糊不清以及内听道的脑脊液信号移位等。大的肿瘤可挤压小脑、脑干,使之变形,可有出血或囊性变,钙化少见。(2)可伴脑膜瘤、三叉神经瘤：前者常呈等T1WI，等、稍长T2WI，呈明显均匀强化，多与岩骨成锐角，典型者可见硬膜尾征；后者与脑膜瘤影像表现类似，三叉神经痛可资二者鉴别。(3)还可伴发脊髓内肿瘤：如星形细胞瘤，室管膜瘤和椎管内髓外神经鞘瘤、脊膜瘤等，髓内、外肿瘤MR平扫和增强易于鉴别。 (4)其它颅神经瘤：表现为受累神经的结节样或梭形的增粗伴明显钆剂增强。

3.3鉴别诊断

NF-2型的诊断标准[8,9](1)双侧听神经瘤；(2)双亲、同胞或子女中有NF-2型发病者满足下列其中之一：①单侧听神经瘤；②具有下列疾病(神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤、青年型白内障)2种以上者。符合上述(1)或(2)时即可确诊为NF-2型。在鉴别诊断中要和发生于桥小脑角区常见之听神经瘤、脑膜瘤、胆脂瘤以及三叉神经瘤等鉴别，听神经瘤的内听道口扩大，脑膜瘤的硬膜尾征，胆脂瘤其周因炎症所致的三叉神经痛等具有特征性，有助于和NF-2型区别。此外，对脑内伴发的多发病灶要和脑转移瘤进行鉴别，后者大多有原发病变，结合临床病史不难鉴别。

3.4MRI诊断NF-2型的优势

MRI具有可任意方位成像，软组织分辨力高和无骨性伪影干扰等优点，在诊断NF -2型方面较CT优越。它可清晰显示病变部位、数目、大小、形态以及瘤体与周围组织结构的关系，尤其是MR增强扫描对脑内小病灶的显示更具有重要价值。在今后的临床实践中，对可疑NF的病例要行头颅和全脊髓检查，以便更好地对NF多发或多灶性病变进行深入探讨和研究。

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