乳腺原发性胚胎性横纹肌肉瘤1例

林琼琼，赵志光，王兰

（温州医学院附属第二医院 病理科，浙江 温州 325027）

患者，女，19岁。发现右乳无痛性肿块4个月，右腋下肿块1周，于2010年5月就诊于我院乳腺外科。体检：右乳内上象限可及一枚肿块，约4 cm×2 cm，质地实，边界欠清，活动差；右腋下淋巴结肿大，直径约2.5 cm，界尚清，活动，双锁骨上及左腋下未扪及肿大淋巴结；B超示右乳内上象限可见一大小43 mm×20 mm低回声团块，边界尚清而不规则，内部回声欠均匀。右侧腋下见多个椭圆形低回声团块，最大者24 mm×17 mm。左乳未见占位。其他部位及检查均未见异常。右腋下淋巴结细针穿刺涂片见弥漫成片小圆细胞，胞质少，核深染，示恶性肿瘤细胞（见图1）。而后行右乳肿块粗针穿刺活检：镜下瘤细胞呈弥散片状较紧密排列，部分区疏松，瘤细胞体积小，胞质少，红染，呈裸核状，核圆形或卵圆形，染色深，有异型性，可见病理性核分裂像，间质血管轻度增生（见图2）。免疫组化：ER（-），PR（-），HER-2（-），LCA（-），Syn（-），CgA（-），34β E12（-），NSE（-），S-100（-），EMA（-），CD99（灶区+），CAM5.2（-），CD34（-），SMA（-），CK（-），Vim（+），MyoD1（+）（见图3），Des（+）（见图4）。右乳肿块粗针穿刺活检病理诊断：乳腺横纹肌肉瘤（胚胎性）。

图1 肿瘤细胞胞质少（细针穿刺细胞学，HE，×200）

图2 肿瘤由成片小圆细胞组成（粗针穿刺活检，HE，×200）

图3 肿瘤组织阳性表达MyoD1（EnVision，× 200）

图4 肿瘤组织阳性表达Des（EnVision，× 200）

讨论： 横纹肌肉瘤是一种常见的恶性程度较高的软组织肿瘤，分为胚胎性、腺泡状和多形性。胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS）由原始小圆形细胞和不同分化阶段的横纹肌母细胞以不同比例混合组成，几乎均见于小儿，半数为2岁以下。常发生在头颈、泌尿生殖系统、腹膜后以及四肢骨骼肌等。国内外报道乳腺原发的横纹肌肉瘤少见，其中原发于乳腺的胚胎性横纹肌肉瘤更是罕见。另外，本病例首先是通过右腋下淋巴结细针穿刺细胞学，示小圆细胞恶性肿瘤，疑软组织恶性肿瘤，此时应注意鉴别其是否上皮、软组织、淋巴造血系统来源或原始神经外胚叶肿瘤等，后与右乳粗针穿刺活检标本对比，两者肿瘤细胞形态一致，证实为右乳原发性胚胎性横纹肌肉瘤伴右腋下淋巴结转移。乳腺横纹肌肉瘤的来源可能为乳腺内软组织中的幼稚间叶细胞向横纹肌细胞分化而成，也有观点认为其来自胚胎期残留的中胚层向横纹肌分化的细胞[1]。横纹肌肉瘤的确诊主要依据组织病理学诊断，通常表达Vim、Des、MyoD1、myogenin、myoglobin、myosin等，其中抗MyoD1和myogenin抗体对横纹肌肉瘤有高度特异性和敏感性，目前作为诊断的标准抗体。以手术治疗为主的综合治疗是目前广泛应用的手段。预后由肿瘤分期、组织学分类、年龄和肿瘤生长部位而定，其中腺泡型预后最差，胚胎性和多形性相似[2-3]。

乳腺横纹肌肉瘤应与其他小圆或间叶来源的肿瘤相鉴别：①恶性淋巴瘤：瘤细胞表达LCA，不表达Des和MyoD1。②恶性黑色素瘤：多能见到细胞内存在黑色素颗粒，免疫组化标记HMB45、S-100等有助于鉴别诊断。③小细胞癌或未分化癌：多见于中老年患者，瘤细胞常表达上皮性标记（如AE1/AE3和EMA）、神经内分泌标记（如CgA、NSE）和CD56，不表达Des和MyoD1。④促纤维组织增生性小圆细胞肿瘤：好发于儿童和青少年的腹腔和盆腔内，肿瘤往往呈多结节性。镜下由瘤细胞巢及其周围大量增生的纤维结缔组织组成，免疫组化标记显示瘤细胞具多向性分化，包括AE1/AE3、Vim、Des、NSE、WT1，其中Vim和Des呈特征性的核旁点状染色，不表达MyoD1。⑤浸润性小叶癌：当出现单行列兵样排列时，易与浸润性小叶癌混淆。但后者发病年龄偏大（50～60岁），镜下无原始小圆形细胞和横纹肌母细胞，免疫组织化学染色示上皮标记物阳性而肌源性标记物阴性。

[1] Blanchard DK, Reynolds CA, Grant CS, et al. Primary nonphylloides breast sarcomas[J]. Am J Surg,2003,186(4):359-361.

[2] Italiano A, Largilier R, Peyrottes I, et al. Primary embryonal rhabdomyosarcoma of the breast in an adult female[J].Breast J,2005,11(3):214.

[3] Pandey M, Mathew A, Abraham EK, et al. Primary sarcoma of the breast [J]. J Surg Oncol,2004,87(3):121-125.