基于主线式情境的“基因通常是有遗传效应的DNA片段”教学设计

知识体系的构建和核心素养的落实都要依托情境这一重要载体。基于主线式情境的教学设计旨在围绕某一真实的情境优化和整合教学内容，以解决真实情境中的问题为出发点，引导学生在分析资料、合作探究的过程中理解生物学概念，形成完整的知识体系，提高学生基于真实情境进行归纳与概括、合作与探究的能力，达到提升生物学学科核心素养的目的。

一、教材分析及设计思路

“基因是有遗传效应的DNA片段”是人教版普通高中生物学必修2遗传与进化第3章第4节的内容。本节课是在学生学习完前三节内容后对基因本质的深入理解与小结，也是学习基因的表达及转基因技术的重要理论基础，具有承上启下的作用。《普通高中生物学课程标准（2017年版2020年修订）》（以下简称《课程标准》）对于本节课的要求是能够概述多种生物的基因是DNA分子的功能片段，有些病毒的基因在RNA分子上，本节课的学习有利于学生明确重要概念亲代传递给子代的遗传信息主要编码在DNA分子上。本节学习的内容相对抽象和微观，学生难以获得直观的感受，此外教材中呈现的知识点相对分散且呈现的三则资料关联程度不高，不利于学生理解“遗传信息控制生物性状，并代代相传”这一大概念。高一学生已经初步具备了一定的归纳与概括、和小组合作探究的能力，但其逻辑思维能力及基于事实证据进行论证的能力还有待提高。

本节课围绕“OTOF基因异常的先天性耳聋的发生与治疗”情境主线开展教学活动，利用当下关注度极高的健康问题——OTOF型先天性耳聋的发生导入新课，引导学生关注社会热点问题，激发学生的探究欲望；提供OTOF型耳聋基因的相关资料，在问题串的引领下帮助学生逐步构建基因的概念，培养学生基于事实进行归纳与概括的科学思维；比对OTOF型耳聋患者和正常人的基因序列，尝试解释OTOF基因异常导致耳聋的分子机制，加深学生对生物学概念的理解，培养学生严谨的逻辑思维；构建DNA分子的物理模型，增强小组合作意识，形成结构与功能观；呈现遗传性耳聋基因治疗临床试验成功的视频，体会科学、技术、社会的关系，提升学生的民族自豪感。整节课在主线情境的引领下，学生在分析问题、构建模型的过程中突破重难点，提升生物学学科核心素养。

二、教学目标

1.通过分析与OTOF基因相关的资料，逐步完善基因的概念，提升获取信息的能力，培养归纳与概括的科学思维。

2.运用减法原理设计实验方案证明OTOF基因可以控制听力，体会探究实验的一般思路和方法，形成基于事实和证据进行论证的科学思维。

3.通过基因序列比对和构建DNA分子结构模型，明晰DNA分子的多样性和特异性，培养模型与建模的科学思维，形成结构与功能相适应的生命观念。

4.通过亲历OTOF基因发现及治愈耳聋过程，体会科学、技术、社会的关系，树立科技改变生活的观念，培养社会责任感。

三、教学过程

（一）创设情境，引出问题

教师播放视频展示先天性聋儿的无声世界，让学生切实体会无声世界的苍白和无力，引发学生产生共鸣，进而呈现事实材料：耳聋是一种常见的感觉障碍。据统计，我国每年新出生的约3万名聋儿中，60%的先天性耳聋是由遗传因素引起的。OTOF基因是一种常见的致聋基因，该基因异常表现为重度至极重度耳聋，对儿童听觉、言语、甚至智力发育会产生严重影响，对生活、学习等也会造成极大不便。教师要引导学生思考OTOF基因的本质是什么，与前面所学的遗传物质DNA有什么关系。

（设计意图：教师提供视频和事实资料，使学生了解先天性耳聋患者生活的艰辛与不易，引导学生关爱先天性耳聋患者，关注社会健康问题，提升社会责任感。先天性耳聋话题贴近日常生活，学生身边的生物学问题更容易激发其探究的热情，使学生想要进一步了解基因的本质和OTOF基因的致病分子机制。）

（二）分析问题，建构概念

资料1：OTOF基因位于2号染色体短臂部分，该基因有101496个碱基对（脱氧核苷酸对）。2号染色体作为人类的第二大染色体，通常有一个DNA分子，数据显示人类2号染色体由2.37亿个碱基对（脱氧核苷酸对）组成，包括1346个负责编码蛋白质及基因，构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。

教师引导学生依据资料内容填写表1，分析基因和DNA的关系。

通过分析资料1，学生发现基因和DNA分子在化学本质上是相同的，且基因数目远多于DNA数目，初步总结出基因的概念：基因是DNA片段。

教师提问：任意的DNA片段都是基因吗？什么样的DNA片段才是基因？

教师呈现资料2：复旦大学舒易来教授团队开发了蛋白水平重组技术，成功地将正常OTOF基因递送至OTOF基因异常的模型小鼠内耳细胞中，结果在细胞内合成了正常的OTOF蛋白，成功将模型小鼠的听力恢复到接近完全正常。

通过分析资料2，学生了解到OTOF基因是一种能够合成OTOF蛋白，使听力性状保持正常的DNA片段。教师补充：由基因控制的性状是可以遗传给下一代的，即：基因具有遗传效应。师生合作完善基因的概念：基因是有遗传效应的DNA片段。

分析资料2，教师归纳总结舒易来教授团队实验操作的简易流程（见图1），使学生认识到该实验采用了控制变量法中的“加法原理”。教师引导学生在这个实验的基础上，尝试从不同的角度设计一个实验，证明OTOF基因可以控制听力性状，并以流程图的形式呈现自己的实验方案（见图2）。

资料3：2006年，为探索OTOF致病的分子机制，Isabelle Roux所在的实验室成功建立了OTOF基因敲除小鼠模型，发现OTOF基因敲除小鼠呈现极重度耳聋。

资料3证明学生实验方案可行性的同时，从另一个角度证明了OTOF基因可以控制听力性状。

教师提问：所有生物的基因都是“具有遗传效应的DNA片段”吗？

教师呈现资料4：新冠病毒属于RNA病毒，其含有编码复制酶、外壳蛋白的多种基因。

教师追问：新冠病毒的基因可以定义为什么？结合上述分析，学生进一步完善基因的概念：基因通常是有遗传效应的DNA片段。

（设计意图：学生在分析OTOF基因相关资料的过程中，归纳总结基因和DNA的数量关系以及该基因的功能，从特殊到一般，以OTOF基因为例逐步建立基因的概念，提升学生分析资料、获取信息的能力，培养学生的归纳与概括、逻辑与推理能力。在分析我国科学家实验的基础上，引导学生尝试提出不同的设计思路，体会科学探究实验的一般思路和方法，培养其创新精神，形成基于事实和证据进行论证的科学思维。）

（三）剖析结构，解释机理

教师提问：OTOF基因异常为什么会导致耳聋？结构决定功能，教师引导学生从基因结构的角度去思考，强调解析基因的结构需要借助先进的科学技术如PCR扩增、基因测序、基因序列比对等。教师呈现正常人和患者OTOF基因cDNA序列中1612—1630碱基的排列顺序及该序列编码的氨基酸序列（见图3），教师补充氨基酸由甘氨酸变成了丝氨酸，然后引导学生据图解析OTOF基因异常导致耳聋的分子机制。

通过分析上图，学生不难发现由于OTOF基因中碱基的改变导致氨基酸的种类发生改变，氨基酸作为蛋白质的基本单位，其种类的改变会导致蛋白质结构的改变，蛋白质作为生命活动的承担者和体现者，其结构的异常会引起性状的异常，即听力异常。由此可见每个基因都是具有特定的碱基排列顺序的DNA片段，具有特定的遗传效应，这是基因的特异性，也体现了DNA分子的特异性。

教师提问：DNA分子中只有4种脱氧核苷酸，为什么能储存大量的遗传信息呢？教师提供代表磷酸、脱氧核糖和碱基的彩色磁片和白板笔，学生小组合作尝试搭建DNA片段的平面图（见图4）。

模型构建完成后，教师选取两名小组代表上台展示交流，首先简要介绍其所构建的DNA片段的特点，然后两个小组之间对比构建的物理模型寻找异同点。通过比对，学生发现两个小组碱基种类相同但是碱基的排列顺序不同，而作为基本骨架的磷酸和脱氧核糖是相同的，进一步理解了DNA分子中大量的遗传信息应该蕴藏在4种碱基的排列顺序中，而碱基的排列顺序千变万化赋予了DNA分子的另一个特性——多样性。

（设计意图：通过分析患者真实的基因序列，小组合作尝试解释OTOF基因异常的治病分子机制，在解决现实问题的过程中，学生认识到OTOF基因是一段特定的碱基序列不能随意改变，认同DNA分子的特异性，锻炼学生获取信息的能力。通过小组合作构建DNA分子的物理模型，将抽象的、微观的内容转化为具体实物直观呈现，学生在动手操作的过程中巩固DNA分子结构特点的同时感受DNA分子中遗传信息的储存形式，增添课堂的趣味性，培养学生的团队合作意识和探究能力。）

DNA分子的这两种特性在日常生活中得到了广泛应用。在刑侦、亲子鉴定领域DNA分子就像指纹一样用来鉴定个人身份。教师引导学生从DNA的多样性和特异性角度，分析这一方法的科学依据。通过本节课的学习，学生认识到：在人类的DNA分子中，脱氧核苷酸序列的多样性表现为每个人的DNA几乎不可能完全相同，因此，DNA能像指纹一样用来鉴定个人身份。

（设计意图：生物学作为一门研究生命现象和生活规律的基础学科，它来源于生活并服务于生活。学生学习的最大快乐莫过于其所学的知识能帮助他们解决实际生活中的具体问题，教师最好的教育方式就是引导学生在日常生活中践行和内化知识。生物学核心素养的培养不是一蹴而就的，而是要在教学中慢慢渗透、逐步养成。因此，教师要注重引导学生运用所学知识解释常见的生物学现象和生物学问题，激发学生学习的热情和动力。）

（四）关注热点，落实责任

资料5：人类基因突变数据库 （Human Gene Mu-

tation Database，HGMD） 统计结果显示，目前OTOF基因致病突变已超过110种。随着科学家对OTOF基因研究的深入，先天性耳聋患者的生活迎来了曙光。2024年1月25日，国际医学杂志《柳叶刀》发表了这项由中国医务人员主导的全球首个遗传性耳聋基因治疗临床实验研究，这一疗法让先天性聋儿告别无声世界。

教师播放视频，简要介绍OTOF基因异常导致的先天性耳聋治疗的方法及取得的成效。

（设计意图：先天性耳聋的成功治愈让我们对未来充满期待的同时，也让学生感受到生物科学技术的应用价值以及生物学与生活的密切联系，激发学生学习生物学知识的热情，树立科技改变生活的观念。）

（四）构建框架，总结提升

根据所学内容，教师提示学生从数量关系和结构关系两个方面尝试构建染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸、碱基等的概念图（见图5）。教师借助希沃白板对学生构建的概念图进行展示，并做出指导性的评价，最后师生通过概念图对本节课所学的内容进行总结和提升。

（设计意图：通过构建概念图，教师帮助学生梳理不同生物学概念之间的联系，形成知识体系，以此加深学生对生物学概念的理解和应用，锻炼学生的逻辑思维能力。）

四、教学总结

本节课以“OTOF基因异常的先天性耳聋的发生与治疗”为主线，根据学生已有的认知水平，提供科学研究资料，设置层层递进的问题串，引导学生在解决真实情境问题的同时逐步构建基因的概念，较好地贯彻了学科核心素养的要求。通过开展基因序列比对和DNA分子模型的构建等小组活动，学生明晰了DNA分子的特异性和多样性，形成结构与功能相适应的生命观念。由社会热点问题——先天性耳聋现象展开讨论，教师引导学生在真实情境中发现、分析、解决实际问题的同时，培养学生的社会责任感和民族自豪感。需要注意的是文中提到的OTOF基因中1621位碱基由鸟嘌呤替换成腺嘌呤，从而导致甘氨酸变为丝氨酸，这只是若干OTOF基因突变中的一种，引发OTOF型耳聋的OTOF基因突变类型还有很多，其他突变的分子机制还需进一步查证。

（作者单位：东营市第二中学）

编辑：赵文静