染色体异常影响宝宝健康

我们每一个正常人都有46条染色体，当父亲与母亲要孕育宝宝时，父亲提供的精子里含有23条染色体，母亲提供的卵子里含有23条染色体，来自父亲和母亲的这23对染色体如果都正常，出生的宝宝就是健康的。因为他（她）的身体里有重新结合的23对染色体新人，我们称为“正常染色体的集体婚礼”。但如果精子或卵子里的染色体“新人”闹脾气跑了，或数目不对，就会出现“异常的染色体”。

正常的染色体

不同的染色体“新人”的外貌特征、高矮胖瘦是不一样的，为了这场“婚礼”能顺利举行，他们必须一对对地站在各自专属的位置上。最末尾的一对性染色体“新人”是这场“集体婚礼”里面的特殊嘉宾，他们的组合决定了未来宝宝的性别，如果最终的性染色体“新人”是XY，那就是男宝，如果最终的性染色体“新人”是XX，那就是女宝。很显然，这场婚礼一夫一妻，均在各自专属的位置上排排站好，预示着这场“集体婚礼”孕育的宝宝是健康的。

被“第三者”插足的染色体集体婚礼

如果21号常染色体“新人”被第三者插足了，出生的宝宝就是缺陷儿，即唐氏综合征患儿，又称21-三体综合征或Down综合征。这类患儿有特殊的面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜等，并伴有严重的智力低下，语言发育障碍，生长发育、运动发育迟缓，还可能并发先天性心脏病。

在染色体集体婚礼中，被第三者插足的结局是有区别的，比如l号染色体实力强大，含的遗传信息多，若被第三者插足，胚胎一般不能存活至出生。13号或18号染色体发生了第三者插足，虽有宝宝出生，但都是有缺陷的。

18-三体综合征又称爱德华氏综合征，是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征。患儿有颅面部、胸腹部等畸形，发育迟缓、智能障碍等临床表现，大部分患儿会在2个月内死亡，极少数可以在护理得当的条件下活到1岁，但依然伴随智力低下等问题。

13-三体综合征又称Patau综合征。新生儿的发病率为1：25000，女性明显多于男性。临床表现比21-三体综合征严重得多。患儿有严重的畸形，包括颅面的畸形、脑和内脏畸形，有严重的智力发育障碍。45%的患儿在出生后1个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。

“逃婚”的染色体集体婚礼

如果染色体新人只有45个，出现1号常染色体“新人”不告而别的话，就没有新生命的诞生。因为在遗传的世界，常染色体虽然不像性染色体一样万众瞩目，但却是缺一不可的。所以只要有1个常染色体“新人”逃婚，那么这场集体婚礼将宣告失败，不会有新生命的诞生。如果缺失性染色体，只剩下一个孤独的X染色体，出生的宝宝称为特纳综合征患儿（Tumer综合征）。特纳综合征是导致女孩身材矮小、年轻女性原发性闭经的一个重要病因，通常由一条X染色体的部分或全部缺失所引起，是人类唯一能生存的单体综合征。该病是最常见的性染色体异常，临床主要特征有身材矮小、性腺发育不良、原发性闭经、青春期延迟、不孕不育等情况。

染色体“新人”互换衣服

染色体“新人”互换衣服的情况，我们称为染色体的“平衡易位”，这样的婚礼出生的宝宝我们称为染色体易位携带者。由于染色体的遗传物质未丢失，他们的外貌、智力和生长发育基本正常，但也存在隐患，因为宝宝长大成人后举办下一场染色体集体婚礼时，他（她）提供的精子（卵子）里含的染色体“新人”已存在错误，导致不可预知的混乱，临床可表现为不孕不育、反复流产或缺陷儿的出生等情况。易位携带者的来源分为家族性遗传与染色体变异两种情况。家族性平衡易位携带者夫妇生育的相同平衡易位孩子一般不会有健康问题，但存在生育风险。建议染色体异常携带者的家系成员进行染色体检查，尽早明确自身染色体情况。但染色体“新人”互换衣服时导致多了一段或少了一段（染色体部分重复或缺失），后果就非常严重，出生的宝宝可能会有严重的畸形和智力发育异常等问题。