小小血常规，竟能提示这么多种贫血

陈湘磊

缺铁性贫血

缺铁性贫血是指人体对铁的需求与供给发生了失衡，导致体内储存的铁耗尽，红细胞内铁缺乏，最终引起缺铁性贫血。血常规的表现有红细胞计数低于正常值、血红蛋白浓度和红细胞比容下降，平均红细胞体积减小，平均血红蛋白量和平均血红蛋白浓度大部分情况下是下降的，由于红细胞大小不一，红细胞体积分布宽度变异系数、红细胞体积分布宽度标准差一般是升高的。发生缺铁性贫血时平均红细胞体积减小是由单个红细胞中血红蛋白分子个数明显减少造成的。此外，铅中毒干扰血红素的合成、部分慢性炎症性贫血、小细胞性贫血（如铁剂难治性缺铁性贫血）同样会出现平均红细胞体积的减小。缺铁性贫血的临床诊断需要依据铁蛋白浓度的测定，铁蛋白是一种急性时相蛋白，受炎症、感染等多种因素影响，即使铁蛋白浓度高于100纳克/毫升，有时仍存在缺铁性贫血，这时可能需要骨穿以明确诊断，骨髓内外铁染色是确定缺铁的金标准。值得注意的是，缺铁性贫血的诊断和治疗往往并无困难之处，最重要的是找到缺铁的原因。

地中海贫血

地中海贫血是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的遗传性溶血性贫血。血常规主要表现为红细胞计数升高，血红蛋白浓度下降，红细胞比容减小，即所谓的红细胞计数与血红蛋白浓度不平衡。地中海贫血的红细胞体积分布宽度变异系数一般会明显升高，但值得注意的是，有些地中海贫血可能并不伴有贫血症状，这类人群为地中海贫血基因携带者，需要基因诊断方可确诊，他们的红细胞体积分布宽度变异系数有可能是正常值。结合家族史调查、血红蛋白电泳、基因检测，地中海贫血的诊断往往不会出现遗漏。由于地中海贫血具有明显的地域分布，即使血常规检查和血红蛋白电泳结果表现出地贫特征，非流行地区的就诊患者也应考虑到如血红蛋白E病等疾病的可能。

巨幼细胞贫血

巨幼细胞贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一组贫血，主要由体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可由遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。血常规主要表现为红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞比容下降，平均红细胞体积大部分是升高的。平均红细胞体积的增加是由于细胞浆发育已成熟，但细胞核的发育滞后造成的。此外，巨幼细胞贫血的平均血红蛋白量、红细胞体积分布宽度变异系数和红细胞体积分布宽度标准差也往往高于正常值。同时应注意，药物（包括化疗药物）的使用、酗酒、妊娠、肝脏疾病、甲状腺功能减退、遗传性口形红细胞增多症等也会引起平均红细胞体积的升高。巨幼细胞贫血的诊断需要依赖血清叶酸、维生素B12浓度的测定，由于嗜异性抗体、内因子抗体的干扰，有的患者可能会出现维生素B12浓度正常，此时可进一步完善同型半胱氨酸、乳酸脱氢酶、甲基丙二酸等检查项目。如果条件所限不能进行有关检测，也可以用叶酸和维生素B12试验性治疗，如果治疗有效，亦可确定诊断。同时也要特别注意鉴别诊断，如骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤，前者由于病态造血出现大细胞性贫血，后者由于高球蛋白血症造成血液高黏滞状态而出现大细胞性贫血，前者常出现其他系血细胞减少，后者除大细胞贫血外，常出现腰痛、肾损害等表现。

自身免疫性溶血性贫血

自身免疫性溶血性贫血是免疫识别功能紊乱，自身抗体吸附于红细胞表面引起的一种溶血性贫血。血常规主要表现为红细胞计数、血红蛋白浓度、血细胞比容下降，平均红细胞体积增加，红细胞体积分布宽度变异系数、红细胞体积分布宽度标准差升高。同时应结合小便及巩膜的颜色做出进一步的判断。这种疾病平均红细胞体积的增加是由自身抗体黏附于红细胞表面造成的。该病最终的诊断尚需依据直接抗人球蛋白试验、间接胆红素、乳酸脱氢酶、网织红细胞计数等检验项目。自身免疫性溶血性贫血分为原发性的和继发性的，约50%的患者为继发性的。因此，诊断为自身免疫性溶血性贫血后应该进一步完善骨髓穿刺、抗核抗体、抗核抗体谱、病毒感染指标等，以排除因非霍奇金淋巴瘤、自身免疫性疾病、病毒感染、支原体感染等因素引起的自身免疫性溶血性贫血。

5q-综合征

5q-综合征是骨髓增生异常综合征的一种亚型。血常规主要表现为中、重度平均红细胞体积增加的贫血，约1/3～1/2的患者伴有血小板计数的升高，罕见血小板减少和全血细胞减少。该病最终的诊断还需依据骨髓染色体显带和（或）荧光原位杂交发现5q-，除5q-外，该病也可并存除7号染色体异常外的其他染色体异常，此时仍需诊断为5q-综合征。

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。球形红细胞柔韧性差，通过脾脏时极易发生溶血。血常规除符合贫血的诊断标准外，红细胞体积分布宽度标准差、红细胞体积分布宽度变异系数常升高，但平均红细胞体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度多在正常范围。患者也可能同时合并有地中海贫血，此时除红细胞体积分布宽度标准差、红细胞体积分布宽度变异系数升高外，平均红细胞体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度常低于正常值范围。值得注意的是，由于个别基因（如SPTB基因，遗传性球形红细胞增多症的致病基因之一）可发生自发突变，先证者的父母、兄弟姐妹可能并不会患有该病，但先证者却可将该病遗传给子女。该病是北方地区最常见的遗传性溶血性贫血，因此对北方地区无家族史、诊断不明且怀疑为遗传性溶血性贫血的患者应该优先考虑该病的可能。另外，就诊者需要做酸化甘油溶血试验、红细胞渗透脆性试验等检查项目，同时结合家族史进行最终诊断。

多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤是浆细胞恶性增殖性疾病，骨髓中异常浆细胞克隆性增殖，分泌单克隆免疫球蛋白或其片段，导致相关的器官或组织损伤，其临床表现为骨痛、贫血等。骨髓瘤细胞浸润骨髓抑制正常造血、肾功能不全等因素导致贫血。贫血常缓慢发生，初诊时多为轻中度贫血，血常规常表现为平均红细胞体积轻度增加，高球蛋白血症也可造成比色法检测的血红蛋白浓度假性偏高，由于多发性骨髓瘤常发生于中老年人，加之贫血进展缓慢，常造成诊断的延误。发现平均红细胞体积轻度增加的中老年贫血患者，可常规完善血沉、血清蛋白电泳及肝功检查，若发现血沉明显增快、M蛋白峰、肝功中的白球比下降，应及时完善血髓象、骨髓病理、血清及尿液免疫固定电泳检查，以避免多发性骨髓瘤的延误诊断。

其他疾病引起的贫血

血液系统疾病，如急慢性白血病、再生障碍性贫血、血栓性血小板减少性紫癜，进行血常规检测也有贫血的表现，但这些疾病常常伴有血小板、白细胞计数的明显异常，后续进行相应的骨穿等检查往往也能很快做出正确的诊断。非血液系统疾病，如内分泌疾病、消化道疾病、呼吸系统的肺含铁血黄素沉着症等均可引起贫血，根据病史、体格检查及相应的专科检查，诊断往往并不困难。