沿Blaschko线泛发炎症性线状疣状表皮痣1例

[关键词] 炎症性线状疣状表皮痣；Blaschko线；红斑鳞屑性疣状损害

[中图分类号] R758.51 [文献标识码] B [文章编号] 1004-4949（2024）04-0126-03

炎症性线状疣状表皮痣（inflammatory linear verrucose epidermal navus，ILVEN）是表皮痣的一种特殊类型，在临床上较少见，主要表现为出生时或出生后不久在皮肤上出现的沿Blaschko线呈线状、带状分布的红斑鳞屑性疣状损害，伴剧烈瘙痒[1]。炎症性线状疣状表皮痣的病因及发病机制临床尚未完全明确，目前多认为是胚胎发育早期体细胞突变引起的遗传镶嵌现象，暂无特效治疗方法。本文报道了1例发病早、临床表现典型的沿Blaschko线分布的女性炎症性线状疣状表皮痣患者，对该疾病可能的发病原因、临床表现及病理特点进行分析，以期为相关临床研究提供一定参考，现报道如下。

1 临床资料

患者，女，16岁，自出生后8个月发现颈部出现粟粒至绿豆大小红色斑丘疹，后逐渐变大并增多至头顶部、额部、颞部、双侧颊部、下颌部及背部，发展为线状、带状斑疹及丘疹，多数皮疹逐渐融合成斑块，自觉瘙痒剧烈，头面部皮疹及皮疹带来的瘙痒，严重影响患者正常生活和社交。曾外用激素类软膏、内服中药可稍改善。否认家族中有类似皮损。体检：一般情况良好，目前智力和发育均正常。皮肤科情况：头顶部、额部、双侧颞部、双侧颊部、下颌部、颈部及背部多发肥厚性皮色、淡红色或褐色斑丘疹、疣状丘疹，大小、形状不等，多数融合成斑块，边界清，沿Blaschko线呈线状、带状分布，头部患处毛发细软、稀疏，薄膜现象（-），点状出血（-），见图1。头顶部组织病理提示：角化过度伴角化不全，表皮突增宽并向下延长，真皮全层可见炎细胞浸润，见图2。根据临床表现及病理检查诊断为泛发性炎症性线状疣状表皮痣。治疗：予枸地氯雷他定片（扬子江药业集团广州海瑞药业有限公司，国药准字H20090138，规格：8.8 mg）8.8 mg口服，1次/d；卡泊三醇倍他米松软膏（LEO Laboratories Limited，注册证号H20130439，规格：15 g）外用，2次/d。2周后皮疹颜色变淡、变平，瘙痒较前明显减轻。目前仍在随访中。

2 讨论

Blaschko线（以下简称B线）是一种分布在人体皮肤黏膜上的特殊线条，Alfred Blaschko通过对一些线状分布的皮肤病和痣类进行观察，于1901年以素描形式将细致的皮肤图像转移到人体雕像和模型上而绘制的复合图，即B线[2]，但其没有描绘分布在头颈的部分。随后Happle R等[3]对头颈部的B线进行了研究和补充描绘。结合Alfred Blaschko和Happle R等对B线的描述，B线大致分布特点为：从口角到眶周呈弧形分布，口角到颈部呈L形分布，在头枕部呈旋涡状分布，颈前呈V形，而在胸、腰、背、臀部呈M形，四肢大致沿肢体的长轴分布。目前多认为B线形成的原因是在胚胎形成的初期，非致死性受精卵的染色体发生突变，导致机体出现基因组嵌合体，处于这种状态的细胞相当于外来的抗原，在正常情况下突变的细胞克隆处于耐受状态，但在某些外界刺激下（如环境、紫外线等），此时基因组嵌合体形成的细胞克隆失去免疫耐受，进行克隆表达，突变的体细胞和正常细胞形成了皮肤间出现镶嵌、交错的状态，同时T细胞介导针对突变细胞的免疫反应，形成可见的皮损炎症，临床上表现为沿B线分布的特征性皮损，如线状表皮痣、皮脂腺痣、线状扁平苔藓、线状白癜风及线状银屑病等[4，5]。

炎症性线状疣状表皮痣在1971年由Altman和Mehregan首次命名，其病因尚未完全明确，目前多认为是由细胞突变引起的遗传镶嵌现象，此现象可能与TNF-α增加有关[6]。有学者[7]曾使用依那西普单抗治疗该病患者后，皮损得到明显改善。炎症性线状疣状表皮痣一般在出生后不久发病，主要表现为淡黄色、红色至褐色的丘疹、斑块及疣状损害，大小、形态各不同，呈线状或带状分布，发展缓慢，一般无自觉症状或仅有瘙痒[8]。组织学特征包括：正角化和角化不全交替，颗粒层存在或缺失[9]；其他包括：棘层肥厚，乳头瘤状增生，真皮淋巴细胞浸润，Munro微脓肿。本例患者皮疹表现为泛发性沿Blaschko线分布的斑丘疹、疣状丘疹、斑块，自觉瘙痒剧烈，头顶部组织病理学见角化过度伴角化不全，表皮突增宽并向下延长，真皮全层可见炎细胞浸润，故诊断为泛发性炎症性线状疣状表皮痣。

目前，炎症性线状疣状表皮痣暂无特效治疗方法，临床治疗以改善患者生活质量、减轻瘙痒为主，包括内服维A酸类药物、中药辨证治疗，外用维A酸类乳膏、钙调磷酸酶抑制剂软膏、维生素D衍生物软膏、糖皮质激素软膏，以及皮下注射TNF-α抑制剂稍缓解病情[10]。部分皮损面积较小病例可选择液氮冷冻、手术切除或机械消磨术治疗，疗效尚可，但术后不可避免会产生明显瘢痕[11-13]。近年来，研究发现[14，15]，激光治疗炎症性线状疣状表皮痣的效果良好，包括CO2激光和Er：YAG激光，CO2激光基本被认定为一线治疗方式，但价格昂贵，且对操作者经验要求和治疗后对术区的护理有一定要求。本例患者发病部位多且皮损面积相对较大，与患者及其家属对治疗方案进行充分沟通后，不考虑手术及激光治疗，患者皮损较厚、自觉剧烈瘙痒，且头部皮损病理检查示角化过度、真皮全层有炎细胞浸润，而外用维生素D衍生物软膏可抑制各种皮肤炎症和表皮增殖，有利于细胞的正常角化，具有免疫调节功能[16]；加之糖皮质激素具有抗炎作用，故予枸地氯雷他定片内服联合卡泊三醇倍他米松软膏外用治疗，治疗后2周患者症状明显好转，皮疹颜色变淡、变平，以颈部最为明显，瘙痒较前明显减轻，目前仍在随访中。炎症性线状疣状表皮痣在临床上较少见，本例患者自幼发病，皮损典型，推测其发病可能是胚胎时期体细胞突变，携带未知缺陷基因的细胞克隆，而引起的皮肤遗传镶嵌现象，从病理检查和治疗效果发现，本病与免疫炎症相关[17]。

综上所述，炎症性线状疣状表皮痣治疗难度较大，大多数治疗方法美学效果满意但复发率仍较高，故在本病的治疗基础上还需进一步研究。

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收稿日期：2023-12-22 编辑：扶田