认识不孕不育患者外周血染色体

王翠佳

近年来，不孕不育已成为当今社会较为严峻的公共卫生问题。有研究报道称，育龄夫妇中有10%～16%存在不孕不育问题。导致不孕不育的因素较多，包括环境因素、内分泌紊乱、遗传因素等。在此，本文将探讨不孕不育与外周血染色体异常之间的关系。

外周血染色体分析

父母的遗传信息是由精子和卵子传给下一代的。染色体存在于人体细胞核内，是基因的主要载体，携带遗传物质。正常的人体共有23对（46条）染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体。如果在正常孕育过程中，受到环境、疾病、遗传等因素的影响，染色体数目以及整体结构发生异常变化，被称作染色体病。当前医学研究发现，染色体病超过一百多种，很有可能出现死胎、流产、生殖性功能障碍、第二性征发育异常、智力低下、先天性多发畸形、先天愚型等情况。

哪些人群需要做外周血染色体

生殖功能存在障碍

对存在不孕症、畸胎、多发性流产等生殖功能障碍夫妻进行研究发现，其中染色体异常携带人数达到7%～10%。男性进行精子常规检查，明确表现出弱精或者少精，甚至无精时，建议做染色体检查是否由染色体病所致。如果存在嵌合体型染色体异常或者染色体出现变异的情况，都可以通过检查了解实情。

第二性征异常

常见于女性患者，如果出现以下症状要充分考虑性染色体出现异常，包括原发性闭经、性腺发育不良；盾状胸、智力稍有低下、肘外翻、身材矮小；腋毛、阴毛较少或者缺失；明显不育、后发际低等。如果在早期发现异常并及时进行相应的治疗，可改善第二性征。

两性畸形

外生殖器没有明确性别，生殖器分化过于模糊，无法根据其外观准确判断出正确的性别者，可以通过染色体检查与分析明确性别，也可为后续治疗做出准确诊断。

先天性多发畸形以及智力低下

畸形及智力低下者，最为常见的异常特征有：身材矮小、持续性新生儿黄疸、心脏畸形、肾脏畸形、腭裂、头小、短颈、眼距宽、身材矮小、肌张力低下或亢进、耳位低、癫痫、眼裂小、明显青斑、虹膜以及视网膜缺失或损坏、通贯掌等。对这些患者进行染色体检查，发现患有21-三体综合征、猫叫综合征等疾病的发生率较高。

性情较为异常者

男性身材高大，面部轻度不对称，性情凶猛，伴随攻击性行为，可能为超雄综合征。如果男性出现以下症状，如阴茎小、身材修长、四肢细长、睾丸小、无精或少精，甚至还有一些女性化表现等，要考虑通过染色体核型分析，检查是否患有克氏综合征。

长期与有毒、有害物质接触者

在受污染环境中生活和工作的人群，长期接触化学药物、辐射、病毒等有害物质，可能会导致染色体出现断裂。断裂后的染色体会在原有的片段末端位置重新连接，形成多种异常的染色体。当染色体发生畸变时，会引发一些相应的疾病，如肿瘤。如果染色体畸形位置发生在生殖细胞当中，会发生遗传效应，容易出现多发性流产、死胎、先天畸形患儿等。

适龄新婚人群

婚前检查是发现异常染色体的最佳途径。一些人婚前没有明显症状，表型极其正常，但本身却是异常染色体携带者，如果没有进行婚前检查，很容易在生育时出现死胎、畸形胎、流产等情况。如果盲目保胎，又容易导致胎儿出现先天性畸形、先天智障等。通过婚前染色体检测，可以发现外表基本正常，但染色体却存在异常的情况，以此了解其生殖是否存在障碍、是否具备生育能力等。因此，婚前进行染色体检查，不仅是对自身的一种负责任行为，也对优生优育具有重要意义。

染色体数目异常与生殖异常

染色体出现异常情况，主要原因是细胞在有丝分裂过程中，含有遗传物质染色体分配出现错误，或在分裂过程中受到阻碍，导致分裂后所得到的子代细胞中正常的46条染色体数目出现增加或减少。由于每一条染色体都包含遗传物质的基因，因此染色体数目异常会对生殖功能造成较大影响，如男性表现为弱精、无精、少精等，女性表现为月经量少、不孕、卵巢功能早衰、月经不调等。女性染色体异常有时会出现嵌合型，核型为45，X/46，XX/47，XXX的概率较高，容易引发流产。常染色体数目出现异常主要因为标记染色体mar的增加，也将其称为额外小标记染色体。mar是来源不明的小染色体，是除了正常46条染色体外多出来的一条，整体形态较小。mar在人群中发生率不高，有一部分是遗传得来的，一部分是新发的。根据当前医学研究发现，mar不能确定对人类生育是否具有影响。因此，如果发生自然流产的适龄夫妇，建议做外周血染色体核型分析，进而明确流产的发生是否与染色体异常有關。

染色体结构异常与生殖异常

染色体结构异常是引发流产、生精异常的重要因素，易造成不孕不育。染色体结构出现异常包括：重复、易位、缺失、倒位等。根据相关医学研究发现，由两个或者两个以上非同源染色体远端结构发生断裂时，后续相互交换便是易位，但由于本身遗传物质没有丢失或者变化，易位携带者表型通常较为正常。平衡易位携带者与正常人结婚生育时，容易出现不孕、反复流产、子女染色体异常等情况。倒位是一条染色体两处发生断裂，中间部位在翻转后与断裂末端相连接，但是遗传物质不会丢失。断裂处如果位于结构基因区域，便会发生一些相应变化，容易引发不孕或者流产现象。因此，染色体结构异常，很可能会导致人体生殖器官发育出现异常，影响生殖功能；也有可能因为重要功能基因被破坏，发生其他遗传疾病。

染色体检查的注意事项

（1）抽血前不用额外禁食，但是要避免进食过度油腻食物。

（2）与医护人员提前预约检查时间。检查前一周内尽量不要感冒，避免服用各种抗生素类药物，以及禁服对白细胞生长有抑制作用的药物，防止对细胞生长造成影响，最后培养失败。

（3）接受相关检查前，患者要如实将自身的疾病史详细告知医生，如血液性系统疾病、近期有骨髓移植或输血史，以及近期是否有接受过化疗、放疗、免疫相关治疗，以免上述因素对检测结果准确性造成影响。

（4）对外周血染色体进行检查后，大概在20个工作日便可出结果。患者应牢记出结果的日期，第一时间请医生解读，以便有充足时间应对。

染色体检查报告出现异常怎么办

如果检查报告显示是异常核型的携带者，也不要太过担心，可向医生咨询，根据自己的实际情况选择其他受孕方式，如胚胎植入、精子或卵子捐赠等。

结束语

综上所述，不孕不育夫妻进行染色体分析很有必要。如果染色体检测异常，建议尽快进行相应治疗。