原发性子宫内膜异位起源肝样腺癌

邱健鸿,徐丽莹

病例资料患者,42岁,女。实验室检查AFP 4267.76 ng/mL;CA199 45.95 U/mL。盆腔MRI示子宫后方偏左侧一不规则肿块影,信号不均匀,呈T1WI、T2WI混杂信号影,大小约11 cm×6 cm×5 cm,肿块与子宫后壁分界欠清(图1～3)。增强:肿块呈不均匀轻度强化(图4)。DWI:盆腔肿块实质部分呈弥散受限高信号,对应ADC值减低(图5、6)。术中见子宫后方肌瘤样组织与子宫后壁致密粘连,双侧附件未见明显异常。病理结果:肿瘤平滑肌组织内见腺癌浸润伴大片坏死(图7)。免疫组化检测,肿瘤细胞:PAX8(-),CK7(+),CK(+),ER(-),PR(-),Ki-67(Li:80%),P53(突变型),WT-1(-),P16(局部+),P504S(灶+),NapsinA(-),HNF1β(-),VIMENTIN(-),calretinin(-),CK5/6(-),EBER(原位杂交)(-),CD56(灶+),CgA(-),SYN(-),GATA-3(-),S-100(-),SALL4(+),Glypican-3(灶+),AFP(+),EMA(-),CK19(+),Hepatocyte(灶+),Arginase-1(灶+),CK8/18(+),MOC31(+)。考虑肝样腺癌。鉴于镜下见子宫内膜异位症图像,考虑肿瘤来源于子宫内膜。

图1 盆腔T1WI平扫:肿块呈混杂信号影,内见条片状短T1信号影(箭)。 图2 T2WI示肿块信号不均,短T1信号对应部位呈短T2信号影(箭)。 图3 脂肪抑制T2WI未见明显信号减低区。 图4 增强后肿块呈不均匀强化。 图5 DWI(b=1000)示肿瘤局部呈高信号(箭)。 图6 ADC示肿瘤对应部分呈低信号(箭)。图7 术后病理示肿瘤平滑肌组织内见腺癌浸润伴大片坏死(HE×40)。

讨论肝样腺癌(hepatoid adenocarcinoma,HAC)是一种罕见的肝外恶性肿瘤,肝样腺癌是一种组织学上类似于肝细胞癌的肿瘤[1]。据报道HAC可发生在胃肠道、胰腺、肺、卵巢、胆囊、子宫等。这些部位中胃是HAC最常见部位[2]。组织学上HAC具有与肝细胞癌相似的形态学和免疫组织化学特征[3]。原发于子宫内膜异位症的HAC十分罕见,目前只有1篇由子宫内膜异位症起源的卵巢透明细胞癌合并HAC报道[4]。HAC患者的显著特点是肿瘤细胞可分泌甲胎蛋白,血清AFP水平可用来监测该疾病的发生、发展及预后情况[5]。少部分病例报道中HAC患者无明显AFP升高[6]。

鉴别诊断①卵黄囊瘤:以实性为主的囊实性肿块,肿瘤血供丰富,肿瘤内易出现出血及坏死。CT平扫一般呈等低混杂密度,MRI平扫T1WI呈等低信号,T2WI呈不同程度的高信号,CT及MRI增强肿瘤显著强化,其特征性表现为亮点征(肿瘤内部明显强化的小点状或管状影)或血管流空信号[7]。②无性细胞瘤:好发于儿童及青年女性,CT平扫呈不规则混杂稍低密度影,MRI表现为T1WI呈等低信号,T2WI呈等或稍高信号,纤维血管分隔在T1WI和T2WI呈典型低信号。增强检查特征性表现为实性肿块内见明显强化的条索状分隔[8-9]。③子宫内膜异位症:表现为局部增厚软组织影,类似于肿瘤性病变,T1WI多为中等信号,含出血时呈高信号,T2WI呈低信号。增强扫描病灶不均匀强化[10]。④子宫肌瘤:浆膜下子宫肌瘤及阔韧带子宫肌瘤表面仅覆盖少许肌壁和浆膜,在部分切面上可与子宫分离,酷似盆腔或卵巢肿块。肌瘤其密度及信号取决于有无变性,当肌瘤存在变性时,T2WI呈等高混杂信号,DWI上呈高信号,ADC值较低,增强后呈明显不均匀强化[11]。

综上所述,原发性盆腔子宫内膜异位症起源的HAC十分罕见,临床及影像学表现缺乏特异性,当发现伴随血清甲胎蛋白明显升高时应考虑HAC可能。目前该疾病治疗方法一般采取以手术治疗为主,放化疗为辅的综合治疗。HAC具有高度侵袭性,恶性程度高,易早期转移,预后差的特点[12]。因此早期诊断及治疗对其预后具有重要意义。