大脑-肋-下颌综合征一例

胡丽丽,孙焱,王春祥

病例资料患儿 女,27 d,G2P2,孕36+6周因“母亲妊娠期糖尿病、前置胎盘”择期行剖宫产出生。因鼻堵、流涕2 d就诊。无宫内窒息、生后窒息史,出生体重2.5 kg。孕26周四维B超发现胎儿小下颌。家族史:9岁姐姐及父母均健康。查体:缩颌,悬雍垂至中切牙后1/3裂开,舌根后坠。血常规:WBC13.11×109/L,中性细胞26.1%,淋巴细胞50.2%。

检查:胸部X线示右侧第3-10、左侧第3-9后肋裂隙,左侧第12肋缺如,脊柱侧弯(图1)。胸部CT容积成像(volume imaging,VR)见双侧多发后肋裂隙及肋横突关节异常融合(图2)。胸部CT骨窗见肋椎交界处关节缺失,未发现明显横突,肋骨与椎体直接融合(图3)。颌骨CT VR图示下颌骨小伴轻度后缩(图4)。结合临床及影像诊断为大脑-肋-下颌综合征。

图1 胸部X线正位片示右侧第3-10后肋、左侧第3-9后肋裂隙,左侧第12肋缺如(箭),脊柱侧弯。 图2 胸部CT VR示双侧多发后肋裂隙及肋横突关节异常融合(箭)。 图3 胸部CT骨窗图示肋椎交界处关节缺失,未发现明显横突,肋骨与椎体直接融合(白箭),后肋裂隙边缘皮质良好(红箭)。 图4 颌骨CT VR示下颌骨小伴轻度后缩。

讨论大脑-肋-下颌综合征(cerebro-costo-mandibular syndrome,CCMS)罕见,是一种以后肋裂隙和皮罗综合征(小下颌、舌根后坠、腭裂)为特征的多发畸形,最早由Smith等[1]于1966年提出。本病是常染色体显性遗传病,研究报道显示CCMS是由SNRPB基因杂和突变导致[2]。目前已有超过80例报道,本例为首例中国大陆报道。CCMS主要颅面特征是小下颌,常伴发腭裂、进食和呼吸困难。其他表现有神经发育迟缓、脊柱侧弯、后鼻孔闭锁、喉气管畸形、心脏、肾脏和听力异常[3]。Nagasawa等[4]据严重程度将CCMS分为3型:致死型,患儿生后1个月内死亡;严重型,患儿生后1～12个月内死亡;轻型,患儿生存时间超过1年。

本病据典型临床及X线表现即可确诊。特征性影像学表现为多发后肋裂隙、肋骨数量减少、肋横突关节异常融合。其中多发后肋裂隙是诊断性表现[5,6]。本例患者影像表现比较典型。组织学上肋骨裂隙是肋骨后部被纤维血管组织所取代,这些组织最终可能会发生钙化[7,8]。后肋裂隙仅见于另外2种疾病[9],透明椎骨发育障碍(diaphanospondylodysostosis, DSD)和IIg型先天性糖基化障碍。DSD椎体无骨化或骨化严重延迟、肾母细胞瘤病伴囊性肾,无小颌畸形、腭裂。IIg型先天性糖基化障碍可通过肋骨融合、脊椎分节不良以及其他表现如脑结构异常、畸形足、小耳畸形和黄斑病变来鉴别。后肋裂隙的其他鉴别诊断包括多发肋骨骨折,尤其是心肺复苏后患儿可通过复查胸部X线片观察有无骨痂来鉴别[10]。皮罗综合征也可表现为小颌畸形但无后肋裂隙。总之,CCMS的影像表现具有特征性,结合临床及典型影像表现即可确诊。