商业化基因检测相关法律规制研究

赵 轶

浙江大学医学院附属妇产科医院，浙江 杭州 310006

我国国内目前已经开设的基因检测公司超过两百家，且仍处在不断拓展当中，商业化基因检测项目的技术应用范围及检测方式和技术水平也不断提升。而传统主流销售方式往往是中介医疗机构作为第三方售卖基因检测产品，目前已经转变为通过互联网平台和公众号平台直接与检测机构建立合作关系。而商业化基因检测从本质上讲，可以将其划归为一种普通的市场消费性行为，检测者和受检者之间以合同来形成合作关系，并以医疗为目的进行基因检测。相比于传统的诊断性基因检测，商业化基因检测能够帮助用户了解自身遗传信息，有着较强的预测性。而且伴随着精准医疗时代的到来，国际上各国也不断加强对基因检测技术的研究，由此也可以看出，商业基因检测未来发展的前景十分光明。我国在2014 年方才开放和重新启动基因检测临床应用，并高度重视基因检测技术的改进与革新，同时也重点强调要做好基因检测行业各项规范化建设工作。

必须要重视遗传学、基因学、病毒学等生命科学的基础研究工作，并加强信息技术与数据技术在基因学、遗传学、病毒学等生物科学研究领域当中的应用。而目前在商业化基因检测当中仍然存在一些困境，例如在进行基因检测应用中既能够真正为人们带来切实的实惠，但同时也为资本渗透和对基因检测行业施加影响创造了更多机会，并在资本干预下产生与商业化基因检测相关的法律法规问题，这就需要重点进行商业化基因检测法律规制的相关研究，尝试以更加完善的法律规制来提高商业化基因检测发展的规范性。

一、关于商业化基因检测

从广义角度来解释，基因检测主要可以描述为检测机构通过对受检者相关组织细胞的提取采样，并针对细胞内DNA 分子与染色体或基因产物进行技术检测，分析出受检者基因的状态。通过基因检测能够准确地判断出受检者是否存在一些致病基因或存在某种基因缺陷，主要用于进行疾病风险的预测，使受检者能够获得完整且真实的自身基因信息，从而发现自身潜能，这极为有助于科研者获得更具价值的基因研究信息。而从狭义角度来讲，基因检测又被称为疾病易感基因检测，很多人出于自身身体健康的考虑，采取基因检测方式来明确自身是否携带一些易感疾病基因［1］。

商业化基因检测是将医疗机构临床应用的基因检测技术进行了医用分离，将其作为一项商业服务项目，直面消费者进行定制化基因检测，几乎脱离了医疗管理范畴，由于是直接服务于消费者，所以对其概念的界定，可以解释为直接针对存在基因检测需求的消费者开展宣传和业务洽谈，以满足消费者需求为服务宗旨，开展不需要医疗人员与专业健康照顾者参与、可直接购买和为消费者提供基因检测服务的行为，此即被称为消费者基因检测，也叫商业化检测。

商业化基因检测与医疗行为有着本质上的不同，其没有医疗人员参与，而是在检测服务机构，由商家与消费者直接面对面进行检测服务，商业化基因检测的主要目标是追求经济利益。

二、商业化基因检测发展现状及存在的具体法律规制问题

我国国内对基因检测等新技术、新产品的应用给予了明确的鼓励，尤其在《国务院办公厅关于印发中国防治慢性病中长期规划（2017－2025年）的通知》当中更是强调了这项政策，而商业化基因检测是属于健康服务技术，其能够有效监控和准确评估人的健康状况，从而满足人民大众对高质量生活品质的需求，为人们提供更加个性化的疾病防控服务，设计多种方案来减轻疾病为患者所带来的痛苦。而且如此一来，也能够缓解一些大规模集体检测所带来的压力，及时有效地进行高风险人群干预，从而实现以预防保健为先导医疗模式的发展，促进全社会医疗资源的最优化分配［2］。

从经济角度来说，商业化基因检测有着庞大的受益群体，以及广阔的市场需求，然而，商业化基因检测为人民群众带来健康与福利的同时，也存在一些伦理及法律等相关领域的新风险，尤其法律规制的缺失较为明显。

（一）缺乏较为严格且规范的准入标准要求

目前，国内对各大医疗机构基因检测的临床应用极为重视，并且针对相关技术的研究以及具体的应用有着较为明确的规范，同时也设立了详细的政策约束条款。如由原国家卫计委办公厅以及原国家食药局办公厅于2014 年6 月联合发布的《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》当中，明确标明了具体的准入标准，同时强调：“在出台管理规范之前，所有医疗机构不允许在临床中应用基因检测技术进行基因测序检查。”并要求立即停止已经开展的基因测序临床应用，同时对检测设备管理进行了严格的制度规定，但针对非临床应用基因检测并没有进行明确的规定，也就意味着对于商业化基因检测并没有给出较为严格的政策或法制规范。原有已经开设基因检测这项业务的相关生物技术类型产业机构，通过合法程序在工商行政管理部门正常进行营业执照的申请并通过审核后，就可以开展基因检测业务，且合法合规，无需再另行申请卫生行政许可，企业可直接凭许可证开展有偿基因检测等业务，而相关部门并没有设立与之相匹配的法律规范，其业务服务带有商业化性质却不会受到任何约束，也并没有明文法律规定禁止企业为人民群众提供商业化基因检测服务，其可以在法律未禁止范围内自由进行测试产品的销售，由此也证明了商业化基因检测入门的门槛较低，这也是行业乱象产生的根源。

由于商业化基因检测并没有明确的准入条件，意味着所有商业机构都能够为人民群众提供基因检测服务，其行业壁垒较低，缺乏明显的法规监督和管理，直接的结果是，商业化基因检测结果是否准确且具有法律效力仍是未知，而且也会出现一些不确定因素，并伴随着很多其他未知风险。基因检测与人们生命安全、身体健康有着紧密的联系，一些错误且不准确的基因检测结果往往会误导被检测者，并使其产生不必要的心理负担［3］。

（二）缺乏较为科学准确的行业标准

商业化基因检测由于起步较晚，且发展时间较短，导致其缺乏较为系统化的实践经验，各个商业机构均“各自为政”，并没有形成较为科学且具有合理依据的检测标准。多数开展基因检测业务的企业，所开展的各项技术研究当中也并未投入更多的资金和精力用于开发新的基因检测产品，有着良好经营能力和研究开发基础的企业仅为少数。通常一般企业会根据自身经济利润空间和竞争对手情况，制定专属于自己的检测业务套餐，收到检测样本后，由掌握基因检测技术的部分机构进行基因测序，并对于检测结果进行数据库比对，完成后会依据用户相关套餐内容项目生成基因检测报告，但因为相关技术并不成熟，且每家企业都有着自身独特的业务标准，直接的结果是商业化基因检测缺乏统一的行业标准，尤其表现在技术标准方面，由此可见商业基因检测结果真实性存疑，也无法为消费者权利提供有效的保护。而且很多开展商业基因检测业务的企业不具备处理废弃样本的能力，对废弃样本处理并未制定严格的标准规定，甚至放任处理或直接将没有经过处理的样本投入自然环境，必然会造成一定的污染，从而影响人民群众生活空间的质量［4］。

（三）缺乏更加规范化且标准化的操作流程。

当前，国内极为重视基因检测相关技术的研究，在一定程度上推动了行业发展与更新速度的加快，然而基因检测仍然是属于较为新颖的领域。由于缺少权威机构和国家相关部门制定基因检测相关操作体系，各商业机构基因检测流程往往都自成一系，按照自己的方式进行基因检测服务。例如，知情同意权方面，很多商业基因检测业务机构并不具备隐私权保障能力，一旦出现纠纷，则消费者的权益无法得到有效的保障［5］。

三、商业化基因检测应用相关法律规制的几点思考

（一）制定科学的行业技术标准，设置底线

对于所有的行业领域来讲，行业技术标准有着极高的必要性，特别是基因检测技术性要求极高，有着非常严谨和标准的操作规范性规定。基因检测过程的核心技术是基因测序技术，其来自分子生物学科和分子诊断学科，我国相关领域的研究与发展速度正不断加快，大大推动了基因测序技术的多次革新［6］。

而对于消费者来讲，高灵敏度和高准确性的基因测序极为关键，直接决定了其消费检测的准确性和目的性是否能够达成，所以，对于商业化基因检测行业必须要制定行业技术标准，即便是最低限度，也必须要明确制定技术标准的底线。相关监督管理部门应设定最低限度行业技术标准，制定行业准入标杆，只有达到标准后方允许开展基因检测业务。此外，基因检测过程容易受实验室因素和人为因素影响。所以，必须要提高实验人员的警惕性［7］。

（二）设定严谨且合理的检测机构与技术准入标准

无论任何行业，相关技术条件的达标是企业立身之本，更是其在行业内发展中最为基本的标准要求，以此为前提，则可实现商业化基因检测的细化，在进行准入条件制定过程中，其一是要求检测机构必须通过管理部门审批，以及合法认证，如此方可以进行正常运营，以此来保证被检测者人身健康和隐私权。同时，开展基因测序的机构需同时达成不同项标准，方可设立相关业务。

如果医疗机构以及专门从事医学检验的第三方医学检验实验室拟设立基因检测业务模块，必须通过医疗机构执业许可申请审核，并在诊疗科目中增添相应医学检验服务科目，所有商业基因检测服务机构必须要以上述条件为准入标准。此外，商业化基因检测机构必须配备严格的内部监督机制，对整体的检测流程要予以严密监控和高质量的管理［8］。

（三）制定科学严谨的检测业务操作步骤

基因检测能够进行血缘关系鉴定、遗传疾病诊断、产前诊断、基因治疗，重点是可以采集患者个人遗传信息，但所有信息的应用有着较高的私密性和广泛性，所以，有必要建立标准化、规范化的检测流程，尤其还要搭配保密协议。而且，考虑到基因检测所存在的伦理风险，在进行基因检测前需向被检测方详细说明检测项目的具体内容以及所存在的具体风险，只有被检测者知情同意并允许方可执行后续测序工作。

此外，需告知被检测者相关检测结果具有公开性，但必须帮助被检测者明确基因检测信息及结果都与其隐私息息相关。对于被检测者来讲，要自行决定是否向企业提供样品基因，得出检测结果后也需要在被检测者同意的情况下方可以公开部分基因检测内容。

结合上文内容所述，在我国国内商业化基因检测与诊断基因检测的界限，主要就在于诊断级别的检测受到国家药监局的监督管理，而对于具备资质的基因检测产品却并未建立专门的法律法规，或行业标准进行规制，所以，目前商业化基因检测整体发展并不成熟。当前市场中的商业化基因检测种类较为繁多，以英国人类基因委员会所发布的相关原则框架为例，其在直接面对消费者的基因检测服务原则框架当中，严密地进行了商业化基因检测服务项目信息调查，并将其总结划归为明确的十一个类别，这也充分证明了当前商业化基因检测有着较多的服务类型。但我国在行业标准和准入法则等多方面，对具体的经营条件并没有作出较为明确的细分，这就需要加强对商业化基因检测相关法律规制的建立与完善。