地贫基因和铁蛋白在小细胞低色素症儿童病因分析中的应用

温日葵 江炎章 谢荣章 黎进飞

【摘要】目的：探究地貧基因和铁蛋白在小细胞低色素症儿童病因分析的应用，为小细胞低色素症儿童的临床治疗提供指导。方法：选取我院2020年6月—2022年6月纳入的100例小细胞低色素症儿童，进行地贫基因和铁蛋白检测，分析小细胞低色素症儿童的病因以及地中海贫血儿童的基因型。结果：本研究中所选取的100例小细胞低色素症儿童中58例为地中海贫血，占比为58%；21例为缺铁性贫血，占比为21%；15例为缺铁性贫血合并地中海贫血，占比为15%；其他类型贫血6例，占比为6%；在本研究中小细胞低色素症儿童共有73例地中海贫血，经贫血基因检测显示，其中α地贫为57例，主要基因型为- -SEA/aa，有43例（58.90%）；β地贫为16例，主要基因型为41-42M/N，有8例（10.96%）。结论：小细胞低色素症儿童的主要病因为地中海贫血，且缺铁性贫血的占比也不少，因此需要加强地中海基因检测和铁蛋白检测，找出具体病因，对症治疗，降低小细胞低色素症对儿童的伤害，为儿童的健康成长保驾护航。

【关键词】地贫基因；铁蛋白；小细胞低色素症；病因

基金项目：云浮市医学科学技术研究立项《地贫基因和铁蛋白在小细胞低色素症儿童病因分析的应用》（2020B012）

Application of thalassemia gene and ferritin in etiological analysis of children with microcell hypopigmentation

WEN Rikui1， JIANG Yanzhang1， XIE Rongzhang1， LI Jinfei2

1.Laboratory， Yunfu Peoples Hospital， Yunfu， Guangdong 527300， China； 2.Pediatrics， Yunfu Peoples Hospital， Yunfu， Guangdong 527300， China

【Abstract】Objective：To explore the application of thalidomia gene and ferritin in etiology analysis of children with microcell hypopigmentation， and to provide guidance for clinical treatment of children with microcell hypopigmentation. Methods：A total of 100 children with microcell hypopigmentation enrolled in our hospital from June 2020 to June 2022 were selected to detect the thalassemia gene and ferritin， and the etiology and genotype of the children with microcell hypopigmentation were analyzed. Results：Among the 100 children with microcell hypopigmentation， 58 cases were thalassemia， accounting for 58%. 21 cases were iron-deficiency anemia， accounting for 21%. 15 cases were iron-deficiency anemia combined with thalassemia， accounting for 15%. Other types of anemia in 6 cases， accounting for 6%； In this study， there were 73 cases of thalassemia in children with small cell hypopigmentation， and the anemia gene test showed that 57 cases of alpha-thalassemia， the main genotype of which was -SEA/aa， 43 cases （58.90%）. There were 16 cases of β-thalidomia， and the main genotype was 41-42M/N in 8 cases （10.96%）. Conclusion：Thalassemia is the main disease of children with microcell hypopigmentation， and iron deficiency anemia accounts for a large proportion. Therefore， Mediterranean gene detection and ferritin detection should be strengthened to find out the specific causes and treat the symptoms， so as to reduce the harm to children with microcell hypopigmentation and protect the healthy growth of children.

【Key Words】Thalassemia gene； Ferritin； Microcell hypochromatosis； Etiology

贫血是我国儿童较为常见且多发的一种疾病，贫血可影响儿童的正常生长发育，流行病学研究显示，5岁以下的儿童贫血发生率高达45%。小细胞低色素症是由于红细胞系细胞中血红蛋白合成受阻，进而导致红细胞平均体积、血红蛋白及平均红细胞血红蛋白量降低，常发病于儿童和孕妇[1-2]。小细胞低色素症临床上最为常见的致病原因为缺铁性贫血和地中海贫血，诊断缺铁性贫血的主要标志物为铁蛋白，临床上诊断地中海贫血的金标准为地贫基因检测。由于地中海贫血和缺铁性贫血的病因、治疗和预后以及遗传与否不同，因此需要把缺铁性贫血与地中海贫鉴别诊断，找出病因，对症治疗[3-4]。本研究为了了解本地区小细胞低色素症儿童的具体病因，选取我院就诊的100例小细胞低色素症儿童行地贫基因和铁蛋白检测，分析检测结果，具体 如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2020年6月—2022年6月纳入的100例小细胞低色素症儿童，进行地贫基因和铁蛋白检测。其中男性57例，女性43例。纳入标准：①均经临床确诊为小细胞低色素症者；②均进行血常规、地中海贫血基因、铁蛋白检测者。排除标准：①患有严重感染性疾病者；②已确诊其他严重性血液疾病者；③具有神经系统疾病者。

1.2 仪器和方法

1.2.1 用血常规分析仪DXH800和D7-CRP检测儿童的血常规标本。

1.2.2 用罗氏化学发光仪E411检测儿童的铁蛋白标本，运用电化学发光夹心法进行检测。

1.2.3 用亚能分子杂交仪和扩增仪检测儿童的地贫基因标本，运用PCR-DNA反向点杂交法进行检测，主要检测α-地中海贫血缺失型基因（3种）和3种常见的α-地中海贫血突变型基因，还有检测17种β-地中海贫血的基因突变点。

1.3 观察指标和评价标准

（1）检测本研究中选取的100例小细胞低色素症儿童的地贫基因和铁蛋白，分析小细胞低色素症儿童主要病因。（2）检测本研究中小细胞低色素症儿童地中海贫血的基因型，并进行分析。

2 结果

2.1 分析小细胞低色素症儿童的病因

结果显示，本研究中所选取的100例小细胞低色素症儿童中58例为地中海贫血，占比为58%；21例为缺铁性贫血，占比为21%；15例为缺铁性贫血合并地中海贫血，占比为15%；其他类型贫血6例，占比为6%。见表1。

2.2 分析小细胞低色素症儿童地中海贫血的基因型

在本研究中小细胞低色素症儿童共有73例地中海贫血经贫血基因检测显示，其中α地贫为57例，主要基因型为- -SEA/aa，有43例（58.90%），β地贫为16例，主要基因型为41-42M/N，有8例（10.96%）。见表2。

3 讨论

缺铁性贫血和地中海贫血均表现为小细胞低色素症，二者的血常规结果相似度较高。其中地中海贫血作为中海沿岸民族多发的疾病，又称为海洋性贫血。地中海贫血是一种常见的单基因遗传性血液病，主要是由于珠蛋白链生成障碍或缺失引起的血红蛋白异常，从而导致贫血[5-6]。地中海贫血临床上常分为α地中海贫血和β地中海贫血，其中α地中海贫血根据α基因缺失的数目可分为静止型、标准型、中间型及重型，其中静止型和标准型症状相对较轻；中间型又称为血红蛋白H病，常表现为轻度和中度贫血；重型则成为胎儿水中综合征，容易引起胎儿死亡和流产。根据我国对地中海贫血检测显示，在α地贫中-SEA、-α3.7、-α4.2基因最为常见[7-8]。β地中海贫血也分为轻型、中型和中间型β贫血，其中輕型β贫血症状相对较轻，而重型常引发感染和出血，且常并发心肌炎，甚至导致夭折[9-10]。本研究结果显示，本研究中所选取的100例小细胞低色素症儿童中58例为地中海贫血，占比为58%；15例为缺铁性贫血合并地中海贫血，占比为15%；73例地中海贫血经贫血基因检测显示，其中α地贫为57例，主要基因型为- -SEA/aa，有43例（58.90%），β地贫为16例，主要基因型为41-42M/N，有8例（10.96%）。这提示本地区的儿童的小细胞低色素症多是由于地中海贫血引起的。流行病学研究显示，地中海贫血多发于广东、广西、海南等南方沿海地区，云浮属于广东省的地域，且云浮地区的发展相对较为落后，在孕期和产前常忽略地贫基因检测，因此需要加强该地区的为孕前和产前的基因检测，降低小细胞低色素症的发生率[11-12]。

缺铁性贫血是我国儿童较为常见的贫血类型，主要是由于机体内缺乏铁元素或体内铁元素利用障碍引起的，儿童生长发育较快，需要大量的铁元素，早期常表现为轻度贫血，随着病情的进一步发展，则表现出明显的小细胞低色素症。缺铁性贫血会影响儿童的正常生长发育，多数儿童会出现注意力不集中、易怒等表现，甚至有儿童出现异食癖，造成儿童发育不良，因此需要临床积极防治，降低对儿童的伤害[13-14]。本研究结果显示，研究中所选取的100例小细胞低色素症儿童中21例为缺铁性贫血，占比为21%。这提示缺铁性贫血的儿童占比也不少。因此需要加强对儿童进行铁蛋白检测，改善儿童缺铁性贫血的症状，降低小细胞低色素症的发生率[15]。

综上，小细胞低色素症儿童的主要病因为地中海贫血，且缺铁性贫血的占比也不少，因此需要加强地中海基因检测和铁蛋白检测，找出具体病因，对症治疗，降低小细胞低色素症对儿童的伤害，为儿童的健康成长保驾护航。

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