胎儿不同程度足内翻的产前超声表现及妊娠结局分析

伍嘉琳

江门市中心医院医学超声科，广东 江门 529000

足内翻是临床当中较为常见的一种胎儿先天性畸形，不仅对新生儿身心健康造成影响，还会加重家庭与社会的负担［1］。随着产前超声诊断技术的进步及超声检查仪器分辨率的提高，胎儿远端肢体畸形检出率逐年提高，足内翻作为一种常见先天性脚踝关节异常，可单独存在，也可与其他畸形合并存在［2］。相关文献［3］报道指出，通过三维重建的超声图像能够观察到足内翻胎儿中足内缘折痕、外缘弯曲、空足跟及后足折痕4项异常表现，其超声评分与临床结果呈高度相关。本研究旨在通过对不同程度足内翻进行评分，并仔细扫查是否合并其他结构异常，从而对不同妊娠结局进行总结分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018 年1 月—2020 年12 月江门市中心医院收治的45 例产前超声诊断孕妇作为研究对象，年龄22～43岁，平均年龄（30.25±6.85）岁，孕周22～28 周，平均孕周25周。

1.2 仪器和方法

采用GE-Voluson E8 超声诊断仪，三维容积探头频率设定4～8 MHz。取平卧位或侧卧位，常规顺序筛查胎儿结构。近端至远端连续性扫查法检查四肢，正常胎儿足底部与胫腓骨垂直。胎儿足内翻诊断标准［4］：超声在显示小腿长轴切面的同时，可显示足底尤其是前足底切面，且姿势持续存在，在周围羊水量充足的前提下动态观察，不随胎动而改变［3］。对可疑足内翻的踝关节进行三维超声重建，更直观地观察踝关节的立体图像。通过二维超声扫查及三维立体图像观察用于评分所涉及的4项异常指标：中足内缘折痕、外缘弯曲、空足跟及后足折痕（图1），对足内翻的表现进行评分。同时，对合并其他系统畸形的类型及发生率进行统计分析。所有病例均随访至出生或引产后，由妇产科临床医生给出临床诊断，对不同妊娠结局进行分析总结。

图1 胎儿足内翻的二维超声图像及三维表面成像

1.3 超声评分方法

将产前超声所能观察到的4项异常指标（中足内缘折痕、外缘弯曲、空足跟及后足折痕）逐项进行评分：0 分（未见异常指标）；0.5 分（异常指标表现轻度或不确定）；1分（异常指标表现明显），然后将总分作为足内翻的超声总评分［5］。每项评分均由2 位或以上经验丰富的超声医师，根据二维超声扫查及三维重建图像进行综合考虑做出，当结论有争议时以多数为准。

2 结果

2.1 超声评分与产后临床诊断结果情况

45 例产前超声观察发现足内翻的病例中，0.5～1.0 分有3例，产后均证实为假阳性病例；1.5～2.0分有13例，产后均证实为单纯足内翻，未见合并其他系统畸形；2.5～3.0分有15例，其中10例产后证实为单纯足内翻，5例合并不同程度的其他结构异常，2 例选择引产；3.5～4.0 分有14例，均合并不同程度的其他结构异常，其中有4 例合并4个以上系统的结构异常，全部病例均选择引产。

2.2 足内翻合并畸形的系统类型情况

45例超声诊断为足内翻病例中，产后证实为假阳性3例，假阳性率（6.7%），单纯足内翻23例（51.1%），合并其他系统畸形足内翻19 例（42.2%）。对足内翻合并畸形的系统类型进行归纳分析，较常见的合并畸形类型有心血管畸形、肢体畸形、腹部结构异常及神经系统畸形，占比均达10%以上，其中心血管畸形发生率最高，达30%以上。足内翻合并其他系统畸形类型及发生率，见表1。

表1 足内翻合并畸形的系统类型情况

3 讨论

足内翻常见的先天性肢体异常，病变累及多个关节、肌肉及骨骼，以后足马蹄、内翻、内旋，前足内收、内翻、高足弓为主要表现［6］。有相关研究［7］通过测量内翻足的足底横轴（第一、五趾骨横断面足底面连线）与胫骨长轴内侧夹角，即内踝角，发现各孕周足内翻胎儿的内踝角均明显小于同孕周正常胎儿的内踝角，通过测量内踝角的大小可以对胎儿足内翻的严重程度做有效评估。也有研究［8］通过观察胎儿足底形态，发现与正常足相比，患足更宽、更短，且当足宽与足长的比值越大时，双踝角（足后跟与第二趾的连线与内、外踝连线的夹角）越小，提示马蹄内翻畸形越严重。

二维超声检查是产前检查当中必要的检查方式，其可以对胎儿体表与非体表结构进行实时观察，当采用二维检查自能够对某一部位断面图进行检查判断，无法更为直观的对该部位的立体结构图进行检查，因此该检查也存在一定的局限性。三维检查是随着超声技术的发展而推出的更为有效的检查方式，其能够对获得存储的参数进行相应的重组分析，并通过三维立体图像的方式将各组织器官特征以更为直观准确的方式呈现，更能有效地对畸形部位进行诊断，提升胎儿畸形检查的诊断符合率，减少漏诊［9］。但三维超声对操作技术水平及仪器设备的要求较高，且其图像质量受到二维超声图像的清晰情况的影响，因此采用二维联合三维超声检查可以有效提高诊断准确率。超声检查受到胎儿的大小、胎位、腹膜脂肪厚度以及羊水过多等因素的影响，仍不可避免的会出现漏诊的情况。本研究认为引起漏诊的原因主要是：（1）孕早期时胎儿发育尚未成熟，且胎动较为频繁，无法准确显示胎儿肢体细节情况，胎儿肢体长骨以及末端显像效果不佳。孕晚期羊水减少，使得超声检查透声效果不好，且由于子宫压迫，胎儿肢体受到屏蔽，造成图像显示效果不佳［10］。因此，认为在孕18～32 周范围内的孕中期进行检查效果最佳。（2）羊水过少或者胎位不佳的情况下，胎儿四肢探测图像较为模糊，显像效果差，因此在检查时需要由肢体近端按顺序到指/趾末端进行检查，避免对手指以及足趾等细小部位以及结构的细微改变漏诊。

产后诊断患儿足内翻并不困难，临床上常用Pirani 评分法或Dimeglio评分法对其足内翻程度进行评估［11］。Pirani评分法的临床实用价值已经在儿科领域得到了证实并广泛应用，适用于新生儿足内翻的诊断、预后估测、疗效评价等，且方法相对简单［12］。Pirani 法有6 项指标，即中足外缘弯曲、内缘折痕、距骨头覆盖、后足折痕、僵硬马蹄足、空足跟，而产前通过二维超声扫查及三维超声重建技术，可以观察到其中的4 项异常指标，即中足内缘折痕、外缘弯曲、空足跟及后足折痕。相关文献［13］报道指出，以上4种异常表现与足内翻的程度有关，其超声评分与临床结果呈高度相关。本研究采用上述足内翻的评分方法，对不同程度的足内翻进行量化评估。

本研究通过对45 例诊断为足内翻的病例进行评分发现，3例0.5～1.0分的足内翻患儿，产后均证实为假性足内翻，由此可见，对足部内翻特征较不明显的病例，应多考虑是否为子宫壁限制胎儿姿势而造成的持续足内翻，并在检查过程中重复多次观察，尽量减少假阳性的出现。足内翻畸形有可能单独存在，也有可能合并其他畸形存在，本研究中13例1.5～2.0分及10例2.5～3.0分的足内翻，产后均证实为单纯足内翻，经产科临床医生检查发现，评分偏低的足内翻病例踝关节活动度较好，出生后可通过理疗和绷带固定等方法纠正内翻姿势。5 例2.5～3.0 分及14 例3.5～4.0 分的足内翻，因合并不同程度的其他系统结构异常，妊娠结局有所不同。超声检查过程中发现，评分偏高的足内翻病例，其合并的结构异常也较多，以心血管畸形最多见，其次为肢体畸形、腹部结构异常及神经系统畸形。陈燕［14］和李欣泽等［15］文献报道指出，足内翻合并其他畸形的胎儿染色体异常发生率高于单纯足内翻者，需CMA 检查。本研究中，评分偏高且合并多个系统畸形的足内翻病例，均在我院行染色体核型及CMA检查，其中，1例合并心血管畸形及重叠指的病例及1 例合并草莓头、小下颌、重叠指及心血管畸形的病例，染色体检测提示18三体综合征，1 例合并颈部淋巴管水囊瘤及鼻骨缺失的病例，染色体检测提示21 三体综合征。部分病例染色体核型分析正常，但CMA 检测提示异常，与上述文献报道一致。本研究中足内翻畸形合并其他系统畸形的患者有19例，占比高达42.2%，因此在日常检查当中如发现存在足内翻畸形，则需要全面地对其他结构进一步地检查，尽可能地判断是否存在合并其他畸形的可能，为胎儿筛查提高更为全面性的信息，降低畸形儿的出生。此外，还要认识到单纯的足内翻胎儿与合并有其他畸形的胎儿对处理的方式需做以区分，如胎儿在超声检查中未发现合并其他畸形，则应当更为谨慎考虑，单纯足内翻可在胎儿出生之后采用矫正进行治疗，不应盲目的选择终止妊娠。本研究中，评分偏高的足内翻病例因合并畸形较复杂，且多合并染色体异常，考虑到不良预后，均选择引产。

有文献［16］报道，产前超声对胎儿足内翻的检出率可高达100%，实际工作中胎儿足内翻往往受胎儿姿势、胎位及羊水量等因素的影响，难免出现假阳性及漏诊的情况。笔者认为存在假阳性的的主要原因是胎儿在孕晚期阶段或者受到外在因素的影响，导致宫腔受限，压缩了胎儿的活动空间，促使胎儿受迫性地保持足内翻姿势，造成假阳性［17］。另外，检查医生的操作水平及临床经验也是导致假阳性出现的重要原因。因此，在二维超声扫查过程中，尽量在胎儿足部周围羊水量充足的前提下观察，对可疑足内翻胎儿的足部进行重复多次的动态观察，通过三维超声重建踝关节的立体图像，能更直观地显示胎儿足内翻的形态。除评估胎儿足内翻的严重程度外，还需重点扫查胎儿心血管系统、四肢骨骼系统、腹腔肠管、神经系统等，胎儿足内翻是否合并其他系统结构异常对临床评估胎儿预后意义更加重大。

综上所述，产前对胎儿足内翻的超声评分与妊娠结局高度相关。通过对足内翻程度的量化评估及合并畸形的超声诊断，可以为产前诊断提供有价值的参考意见，帮助临床评估胎儿预后。